{"id":25787,"date":"2022-08-31T07:27:50","date_gmt":"2022-08-31T07:27:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/beta-ketothiolase-mangel-t2\/"},"modified":"2024-11-21T10:41:30","modified_gmt":"2024-11-21T10:41:30","slug":"beta-ketothiolase-mangel-t2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/beta-ketothiolase-mangel-t2\/","title":{"rendered":"Beta-Ketothiolase-Mangel (T2)"},"content":{"rendered":"

ACAT1-Gen<\/p>\n

Auch bekannt als:<\/u> T2-Mangel; 2-Methyl-3-hydroxybutters\u00e4ures\u00e4ure; mitochondrialer Acetoacetyl-coa-Thiolase-Mangel \u2013 MAT-Mangel; 3-Oxothiolase-Mangel<\/p>\n

OMIM#203750 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/203750<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte organische Azidurie, die den Stoffwechsel des Ketonk\u00f6rpers und den Katabolismus von Isoleucin beeinflusst. Dieser Zustand wird durch Mutationen im ACAT1-Gen verursacht <\/em>\u00a0– eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Wenn die Patienten jedoch richtig diagnostiziert werden, k\u00f6nnen kosteng\u00fcnstige vorbeugende Ma\u00dfnahmen wie das Vermeiden des Fastens wirksam sein, und es wird eine normale Entwicklung erwartet.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Es wird erwartet, dass Babys \u00a0bei der Geburt und in den ersten Lebenswochen asymptomatisch<\/u><\/strong> sind\u00a0 . Die Symptome treten h\u00e4ufig zwischen dem f\u00fcnften Monat und dem zweiten Lebensjahr auf, aber es wurde berichtet, dass sie bereits nach 2 Tagen auftreten. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n