{"id":25785,"date":"2022-08-31T07:29:38","date_gmt":"2022-08-31T07:29:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/angeborener-isomaltasemangel\/"},"modified":"2024-11-21T10:40:37","modified_gmt":"2024-11-21T10:40:37","slug":"angeborener-isomaltasemangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/angeborener-isomaltasemangel\/","title":{"rendered":"Angeborener Isomaltasemangel"},"content":{"rendered":"

SI-Gen (OMIM* 609845)<\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Disaccharid-Intoleranz I; Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborener Si-Mangel<\/em><\/p>\n

OMIM # 222900 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/222900<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der angeborene Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des SI-Enzyms der D\u00fcnndarm-B\u00fcrstenrandmembran gekennzeichnet ist, was zu einer Unf\u00e4higkeit f\u00fchrt, bestimmte Kohlenhydrate, einschlie\u00dflich Saccharose, Maltose und St\u00e4rke, zu verstoffwechseln, und die Einnahme dieser Substrate eine Vielzahl von Symptomen wie Bl\u00e4hungen, Bauchschmerzen und Durchfall verursacht. CSID wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      CSID wird in der Regel im S\u00e4uglingsalter diagnostiziert, obwohl einige Personen mit milderen Formen erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Bei vielen Patienten wird wahrscheinlich f\u00e4lschlicherweise eine Funktionsst\u00f6rung diagnostiziert. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n