{"id":25781,"date":"2022-08-31T07:55:49","date_gmt":"2022-08-31T07:55:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zerebrale-dopamin-serotonin-vesikulaere-transportkrankheit-bdsvtd-slc18a2-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:38:21","modified_gmt":"2024-11-21T10:38:21","slug":"zerebrale-dopamin-serotonin-vesikulaere-transportkrankheit-bdsvtd-slc18a2-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/zerebrale-dopamin-serotonin-vesikulaere-transportkrankheit-bdsvtd-slc18a2-gen\/","title":{"rendered":"Zerebrale Dopamin-Serotonin-Vesikul\u00e4re Transportkrankheit (BDSVTD) \u2013 SLC18A2-Gen"},"content":{"rendered":"<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Parkinson-Dystonie 2, infantiler Beginn<\/p>\n<p>&#8211; <strong>OMIM#618049 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/618049\">https:\/\/omim.org\/entry\/618049<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene neurometabolische Erkrankung im Kindesalter, die durch Dystonie, Parkinsonismus, Gehf\u00e4higkeit, autonome Dysfunktion, Entwicklungsverz\u00f6gerung und Stimmungsst\u00f6rungen gekennzeichnet ist.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Krankheitsbeginn tritt im S\u00e4uglingsalter mit Hypotonie, Verlust der erworbenen Kopfkontrolle und anhaltendem Schreien und Augenabweichung auf. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<p>Die motorische Entwicklung ist verz\u00f6gert und sp\u00e4tere Manifestationen umfassen schweren Parkinsonismus, Dystonie, Ataxie, okulogyrische Krisen, Schlaf- und Stimmungsst\u00f6rungen, Temperaturinstabilit\u00e4t, \u00fcberm\u00e4\u00dfige Diaphorese, Ptosis und posturale Hypotonie.<\/p>\n<p>Die Symptome zeigen keine t\u00e4glichen Schwankungen und bessern sich nicht durch die Einnahme von Vitamin B12 oder Folins\u00e4ure und verschlimmern sich nach Verabreichung von L-Dopa.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Die laboratorische Evaluierung kann wie die Analyse von Neurotransmittern oder die Messung von Monoaminmetaboliten im Liquor erfolgen, auch wenn diese bei den zuerst beschriebenen Patienten nicht ver\u00e4ndert waren.<\/li>\n<li>BDSVTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/li>\n<li>Die orale Behandlung mit einem direkten Dopaminrezeptoragonisten wie <strong><em><u>Pramipexol<\/u><\/em><\/strong> verbessert Dystonie, Parkinsonismus, kognitive und motorische F\u00e4higkeiten mit besseren Ergebnissen, je fr\u00fcher sie verabreicht wird.<\/li>\n<li><strong><em><u>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/u><\/em><\/strong>: Die Behandlung mit Levodopa-Carbidopa scheint die Dystonie zu verschlimmern und f\u00fchrt zu einer starken Verschlechterung.<\/li>\n<li>Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22091&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC18A2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Brain-dopamine-serotonin-vesicular-transport-disease&amp;title=Brain%20dopamine-serotonin%20vesicular%20transport%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22091&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC18A2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Gehirn-Dopamin-Serotonin-vesikul\u00e4re-Transportkrankheit&amp;title=Gehirn%20Dopamin-Serotonin%20vesikul\u00e4r%20Transport%20Krankheit&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio : <\/strong>Rilstone JJ, Alkhater RA, Minassian BA. Dopamin-Serotonin-Vesikul\u00e4re Transportkrankheit des Gehirns und ihre Behandlung. <em>N Engl J Med<\/em>. 2013; 368(6):543-550. PMID: 23363473.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Auch bekannt als: Parkinson-Dystonie 2, infantiler Beginn &#8211; OMIM#618049 https:\/\/omim.org\/entry\/618049 Die Krankheit: Eine seltene neurometabolische Erkrankung im Kindesalter, die durch Dystonie, Parkinsonismus, Gehf\u00e4higkeit, autonome Dysfunktion, Entwicklungsverz\u00f6gerung und Stimmungsst\u00f6rungen gekennzeichnet ist. Die Symptome: Der Krankheitsbeginn tritt im S\u00e4uglingsalter mit Hypotonie, Verlust der erworbenen Kopfkontrolle und anhaltendem Schreien und Augenabweichung auf. 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