{"id":25779,"date":"2022-08-31T07:33:44","date_gmt":"2022-08-31T07:33:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mangel-an-sehr-langkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-vlcad\/"},"modified":"2024-11-21T10:36:51","modified_gmt":"2024-11-21T10:36:51","slug":"mangel-an-sehr-langkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-vlcad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mangel-an-sehr-langkettiger-acyl-coa-dehydrogenase-vlcad\/","title":{"rendered":"Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)"},"content":{"rendered":"<p>ACADVL-Gen<\/p>\n<p><em>Auch bekannt als<\/em>: VLCAD-Mangel <strong>OMIM#201475 https:\/\/omim.org\/entry\/201475<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD) (VLCADD) ist eine vererbte St\u00f6rung des mitochondrialen Long-1. Kettenfetts\u00e4ureoxidation mit variabler Darstellung, einschlie\u00dflich: Kardiomyopathie, hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, Lebererkrankung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei der Geburt in der Regel <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> . <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em> VLCADD ist eine klinisch heterogene Erkrankung mit 3 Hauptph\u00e4notypen:<\/p>\n<ul>\n<li>Schwere infantile VLCADD beginnt fr\u00fch, in der Regel innerhalb der ersten 3-12 Lebensmonate und bereits in der Neugeborenenperiode, mit hoher Mortalit\u00e4t und einer hohen Inzidenz von hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, Lebererkrankungen, Herzrhythmusst\u00f6rungen und Kardiomyopathie. Es wird auch \u00fcber einen Perikarderguss berichtet.<\/li>\n<li>Mittelschwere infantile\/kindliche VLCADD beginnt sp\u00e4ter (fr\u00fche neonatale Periode bis fr\u00fche Kindheit) und zeigt sich in der Regel mit hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie, geringerer Mortalit\u00e4t und selten Kardiomyopathie.<\/li>\n<li>Sp\u00e4t einsetzende myopathische VLCADD tritt bei \u00e4lteren Kindern und jungen Erwachsenen (in der Regel &gt;10 Jahre) mit isolierter Skelettmuskelbeteiligung, Belastungsintoleranz, Myalgie, Rhabdomyolyse und Myoglobinurie auf, die in der Regel durch Bewegung, Fasten, K\u00e4lte\/Hitze und\/oder Stress ausgel\u00f6st werden, aber auch eine Virusinfektion kann dieses Erscheinungsbild ausl\u00f6sen\/verschlimmern. <em>In seltenen F\u00e4llen kann es zu Nierenversagen und t\u00f6dlich sein<\/em>. Einige Patienten, die sich mit einer myopathischen Erkrankung vorstellen, k\u00f6nnen eine Vorgeschichte von Hypoglyk\u00e4mie im S\u00e4uglings-\/Kindesalter haben.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im <em>ACADVL-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Babys mit einem positiven Gentest sollten sich einem best\u00e4tigenden VLCAD-Test mit einer der folgenden Methoden unterziehen:<\/li>\n<li>Tandem-Massenspektrometrie (MS\/MS) zur Detektion erh\u00f6hter Konzentrationen von C14:1 und C14:1\/C12:1 Verh\u00e4ltnissen zusammen mit Erh\u00f6hungen von C12, C16, C16:1, C18 und C18:1 Spezies. Gelegentlich k\u00f6nnen Patienten mit der myopathischen Form ein im Wesentlichen normales Profil aufweisen, wenn sie metabolisch stabil sind.<\/li>\n<li>Die Analyse organischer S\u00e4uren im Krisenurin zeigt im Allgemeinen ein unspezifisches abnormales Muster von C6-C14-Dicarbons\u00e4ure und Hydroxydicarbons\u00e4ure.<\/li>\n<li>VLCAD ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Einhaltung des Ern\u00e4hrungsmanagements und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Spezialisten f\u00fcr Stoffwechselerkrankungen und einen multidisziplin\u00e4ren Ansatz erfordert.<\/li>\n<li>Eine fr\u00fchzeitige Behandlung durch Fetts\u00e4urerestriktion und die <strong><em><u>Vermeidung l\u00e4ngerer Fastenperioden <\/u><\/em><\/strong>ist unerl\u00e4sslich, um Stoffwechselkrisen und chronische Symptome wie Leber- und Muskelfunktionsst\u00f6rungen zu verhindern.<\/li>\n<li>Die Ern\u00e4hrung besteht aus einer niedrigen langkettigen Fettquelle in Kombination mit mittelkettigen Triglyceriden.<\/li>\n<li>Die Prognose f\u00fcr VLCAD ist sehr g\u00fcnstig mit lebenslanger Einhaltung einer fettarmen Di\u00e4t und fraktionierten Mahlzeiten.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet:<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=8768&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ACADVL&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Sehr langkettiger-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel&amp;title=Sehr%20lange%20kette%20acyl-CoA%20Dehydrogenase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK6816\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK6816\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ACADVL-Gen Auch bekannt als: VLCAD-Mangel OMIM#201475 https:\/\/omim.org\/entry\/201475 Die Krankheit Der Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD) (VLCADD) ist eine vererbte St\u00f6rung des mitochondrialen Long-1. 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