{"id":25777,"date":"2022-08-31T08:00:34","date_gmt":"2022-08-31T08:00:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hereditaere-hyperekplexie\/"},"modified":"2024-11-21T10:36:04","modified_gmt":"2024-11-21T10:36:04","slug":"hereditaere-hyperekplexie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hereditaere-hyperekplexie\/","title":{"rendered":"Heredit\u00e4re Hyperekplexie"},"content":{"rendered":"

GLRA1-, GLRB- und SLC6A5-Gene<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Famili\u00e4re Schreckkrankheit; \u00dcbertriebene Schreckreaktion; Stiff-Baby-Syndrom; Stiff-Man-Syndrom, Angeborenes Stiff-Person-Syndrom; Kok-Krankheit<\/em><\/p>\n

– OMIM#149400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/149400<\/a><\/p>\n

– OMIM#614619 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/614619<\/a><\/p>\n

– OMIM#614618 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/614618<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die heredit\u00e4re Hyperekplexie (HPX), eine erbliche neuronale St\u00f6rung, die durch genetische Defekte verursacht wird, die zu einer Dysfunktion der glinergen inhibitorischen \u00dcbertragung f\u00fchren, ist gekennzeichnet durch die klinischen Kernmerkmale \u00fcbertriebene Schreckreaktionen auf unerwartete sensorische Reize und Steifheit. Eine fr\u00fchzeitige Diagnosestellung ist unerl\u00e4sslich, damit eine angemessene Behandlung eingeleitet werden kann, um die Steifheit zu lindern und das Risiko von Komplikationen, wie z. B. potenziell lebensbedrohlicher Apnoe w\u00e4hrend Steifheitsepisoden, zu verringern.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      HPX, eine seltene und unterdiagnostizierte Erkrankung, manifestiert sich unmittelbar nach der Geburt und bessert sich in der Regel mit zunehmendem Alter. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      Die erbliche Hyperekplexie manifestiert sich kurz nach der Geburt mit heftigem Zucken bei Ger\u00e4uschen und Ber\u00fchrungen, massiver und anhaltender Versteifung des Rumpfes und der Gliedma\u00dfen, geballten F\u00e4usten und Anf\u00e4llen eines hochfrequenten Zitterns.<\/p>\n

      Neugeborene sind aufgrund von Laryngospasmus und kardiorespiratorischem Versagen dem Risiko eines pl\u00f6tzlichen Kindstods ausgesetzt.<\/p>\n

      Steifheitsattacken k\u00f6nnen epileptischen Anf\u00e4llen \u00e4hneln, obwohl Schlaf die Steifheit und das Zucken verringern oder sogar beseitigen kann und das EEG normal ist.<\/p>\n

      In den Monaten nach der Geburt l\u00e4sst die Muskelsteifheit nach, aber \u00fcberm\u00e4\u00dfiges Zucken bei \u00e4u\u00dferer Stimulation oder Erregung bleibt bestehen. Motorische Meilensteine sind oft leicht verz\u00f6gert, aber die intellektuelle Entwicklung ist in der Regel normal. Betroffene Kinder laufen und suchen oft Hilfe oder einen Halt. Die Gangst\u00f6rung nimmt zu, wenn man es eilig hat oder wenn man dazu gezwungen wird. Stolpern oder ein unerwarteter Sto\u00df kann zu unkontrollierten St\u00fcrzen (“wie ein Baumstamm”) f\u00fchren, mit dem Risiko schwerer Verletzungen.<\/p>\n

      Patienten mit SLC6A5-Mutationen<\/em> hatten signifikant h\u00e4ufiger eine rezidivierende infantile Apnoe als Patienten mit GLRA1-Mutationen<\/em>. Patienten mit GLRB- <\/em>\u00a0und SLC6A5-Mutationen<\/em> wiesen mit gr\u00f6\u00dferer Wahrscheinlichkeit eine Entwicklungsverz\u00f6gerung auf als Patienten mit GLRA1-Mutationen<\/em>.<\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n