{"id":25775,"date":"2022-08-31T08:01:48","date_gmt":"2022-08-31T08:01:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/neuropathie-hereditaere-motorische-und-sensorische-typ-vi-c-mit-optikusatrophie-pdxk-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:35:20","modified_gmt":"2024-11-21T10:35:20","slug":"neuropathie-hereditaere-motorische-und-sensorische-typ-vi-c-mit-optikusatrophie-pdxk-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/neuropathie-hereditaere-motorische-und-sensorische-typ-vi-c-mit-optikusatrophie-pdxk-gen\/","title":{"rendered":"Neuropathie, heredit\u00e4re motorische und sensorische, Typ VI C, mit Optikusatrophie \u2013 PDXK-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u>: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6C; CMT6C; Polyneuropathie, die auf Pyridoxal-5′-Phosphat anspricht<\/strong><\/em><\/p>\n

– OMIM#618511 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/618511<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene axonale erbliche motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine fortschreitende, periphere, axonale sensomotorische Neuropathie (unterschiedlichen Schweregrads) gekennzeichnet ist, die \u00fcberwiegend die distalen unteren Gliedma\u00dfen betrifft und mit einer fortschreitenden, unterschiedlich schweren Optikusatrophie einhergeht, die h\u00e4ufig zu Sehverlust f\u00fchrt.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      Die Patienten zeigen typischerweise eine Schw\u00e4che und Atrophie der distalen Gliedma\u00dfenmuskulatur, Hypo\/Areflexie, Fu\u00dfdeformit\u00e4ten, schlechte Sehsch\u00e4rfe (oft bei einem zentralen Skotom), Nystagmus und vermindertes peripheres und n\u00e4chtliches Sehverm\u00f6gen.<\/p>\n

      Zu den weiteren berichteten Manifestationen geh\u00f6ren Schallempfindungsschwerh\u00f6rigkeit, schwere Gelenkkontrakturen, Anosmie, Skoliose\/lumbale Hyperlordose, kognitive Beeintr\u00e4chtigung und Stimmbandparese.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n