{"id":25773,"date":"2022-08-31T08:03:11","date_gmt":"2022-08-31T08:03:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/aromatischer-l-aminosaeure-decarboxylase-mangel-aadcd\/"},"modified":"2024-11-21T10:34:41","modified_gmt":"2024-11-21T10:34:41","slug":"aromatischer-l-aminosaeure-decarboxylase-mangel-aadcd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/aromatischer-l-aminosaeure-decarboxylase-mangel-aadcd\/","title":{"rendered":"Aromatischer L-Aminos\u00e4ure-Decarboxylase-Mangel (AADCD)"},"content":{"rendered":"

DDC-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: AADC-Mangel; Dopa-Decarboxylase-Mangel; DDC-Mangel<\/em><\/p>\n

– OMIM#608643 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608643<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene, schwere, genetische neurometabolische St\u00f6rung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gest\u00f6rten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin verbunden ist. Klinische Manifestationen sind typischerweise gekennzeichnet durch fr\u00fch einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsst\u00f6rungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverz\u00f6gerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafst\u00f6rungen, Reizbarkeit, \u00fcberm\u00e4\u00dfiges Schwitzen und verstopfte Nase).<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ein AADC-Mangel tritt typischerweise im S\u00e4uglingsalter mit muskul\u00e4rer Hypotonie, okulogyrischen Krisen und Entwicklungsverz\u00f6gerungen auf. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      St\u00f6rungen der Thermoregulation, autonome Dysfunktion, Schlafst\u00f6rungen, Dystonie, verstopfte Nase, Ern\u00e4hrungsprobleme und geistige Behinderung sind weitere Krankheitsmerkmale.<\/p>\n

      Das Alter des Auftretens der ersten Symptome reicht von der Neugeborenenperiode bis zu 12 Monaten<\/u><\/em> (durchschnittlich 2-3 Monate). Die meisten ver\u00f6ffentlichten Patienten haben einen schweren Ph\u00e4notyp mit tiefgreifender motorischer Entwicklungsst\u00f6rung, w\u00e4hrend einige einen leichten bis mittelschweren Ph\u00e4notyp mit der F\u00e4higkeit aufweisen, selbstst\u00e4ndig zu gehen und funktionelle Unabh\u00e4ngigkeit bei t\u00e4glichen Aktivit\u00e4ten zu haben. Es wird vermutet, dass sich die Symptome mit dem Alter weiterentwickeln k\u00f6nnen.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n