{"id":25771,"date":"2022-08-31T08:04:34","date_gmt":"2022-08-31T08:04:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zeroid-lipofuszinose-typ-2-cln2\/"},"modified":"2024-11-21T10:33:16","modified_gmt":"2024-11-21T10:33:16","slug":"zeroid-lipofuszinose-typ-2-cln2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/zeroid-lipofuszinose-typ-2-cln2\/","title":{"rendered":"Zeroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)"},"content":{"rendered":"<p>TPP1-Gen<\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u>: CLN2-Krankheit; Ceroid-Lipofuszinose neuronal 2, variables Alter bei Beginn; Jansky-Bielschowsky-Krankheit<\/em><\/p>\n<p>&#8211; <strong>OMIM#204500 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/204500\">https:\/\/omim.org\/entry\/204500<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die CLN2-Krankheit (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) ist eine ultraseltene, neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymmangel der Tripeptidylpeptidase 1 (TPP1) verursacht wird.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>CLN2 ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, deren Erkrankungsalter \u00fcberwiegend im Kindesalter liegt. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<p>Es gibt mehrere Formen der CLN2-Krankheit. Bei der h\u00e4ufigeren Form der Erkrankung zeigen die Patienten eine Verlangsamung der Entwicklung und psychomotorische Regression, Sprachverz\u00f6gerung und typischerweise gefolgt von Epilepsie im Alter von 2 bis 4 Jahren, woraufhin sich im Alter von 5 oder 6 Jahren eine Netzhautdegeneration und Blindheit entwickelt.<\/p>\n<p>Unbehandelt liegt die Lebenserwartung zwischen 6 Jahren und dem fr\u00fchen Teenageralter.<\/p>\n<p>Rund 13% der Patienten haben einen sp\u00e4teren Symptombeginn [31], einen langwierigeren oder milderen Krankheitsverlauf teilweise mit fehlender Epilepsie und Erhalt der Sehfunktion und einer l\u00e4ngeren Lebenserwartung.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Die biochemische Korrelation ist wichtig, indem die TPP1-Enzymaktivit\u00e4t bestimmt wird.<\/li>\n<li>CLN2 ist eine lebenslange Krankheit, die eine lebenslange Behandlung erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/li>\n<li>Es werden verschiedene unterst\u00fctzende Therapieans\u00e4tze (Physiotherapie, Logop\u00e4die) empfohlen.<\/li>\n<li>F\u00fcr die Behandlung von CLNs befinden sich verschiedene Behandlungsstrategien in der klinischen Entwicklung, obwohl es bisher nur ein klinisch zugelassenes Medikament f\u00fcr die CLN2-Krankheit gibt.<\/li>\n<li><em><u>Rekombinante humane TPP1 (Cerliponase alfa, Brineura\u2122)<\/u><\/em> ist eine Enzymersatztherapie (ERT), die den R\u00fcckgang der motorischen und sprachlichen Funktion bei CLN2-Patienten verlangsamt. Die Zulassung von Cerliponase alfa (2017) in der Europ\u00e4ischen Union (EU) gilt f\u00fcr alle Altersgruppen. Klinische Studien zeigten, dass die Therapie gut vertragen wird. Wie bei anderen Enzymersatztherapien stellt die Entwicklung von Anti-Medikamenten-Antik\u00f6rpern (ADA) ein st\u00e4ndiges Risiko f\u00fcr allergische Reaktionen und \u2013 wenn Antik\u00f6rper neutralisierend wirken \u2013 f\u00fcr den Verlust der Wirksamkeit der Behandlung dar. Obwohl die ADA-Produktion in der Zerebrospinalfl\u00fcssigkeit (CSF) und im Serum von 25 % bzw. 79 % der Patienten nachgewiesen wurde, war dies nicht mit neutralisierenden Antik\u00f6rpern, einer Inzidenz von \u00dcberempfindlichkeitsnebenwirkungen oder einem verminderten therapeutischen Ansprechen verbunden.<\/li>\n<li>Cerliponase alfa wird <u>alle<em> zwei Wochen<\/em><\/u> \u00fcber eine langsame intrazerebroventrikul\u00e4re (ICV) Infusion verabreicht. Diese Technik erfordert die Implantation des Ger\u00e4ts unter Vollnarkose durch einen erfahrenen Kinderneurochirurgen.<\/li>\n<li>M\u00f6glicherweise wird die zuk\u00fcnftige Gentherapie zur Behandlung der CLN2-Krankheit mit steigender Lebenserwartung neue Herausforderungen mit sich bringen.<\/li>\n<li>Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=216\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=216<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> Mole SE, Schulz A, Badoe E, et al. Leitlinien zur Diagnose, klinischen Beurteilung, Behandlung und Behandlung von Patienten mit CLN2-Krankheit.\u00a0Orphanet J Rare Dis. 2021; 16(1):185. PMID: 33882967.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TPP1-Gen Auch bekannt als: CLN2-Krankheit; Ceroid-Lipofuszinose neuronal 2, variables Alter bei Beginn; Jansky-Bielschowsky-Krankheit &#8211; OMIM#204500 https:\/\/omim.org\/entry\/204500 Die Krankheit: Die CLN2-Krankheit (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) ist eine ultraseltene, neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymmangel der Tripeptidylpeptidase 1 (TPP1) verursacht wird. 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