{"id":25769,"date":"2022-08-31T08:05:59","date_gmt":"2022-08-31T08:05:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glut1-mangel-syndrom-glut1-ds\/"},"modified":"2024-11-21T10:32:42","modified_gmt":"2024-11-21T10:32:42","slug":"glut1-mangel-syndrom-glut1-ds","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glut1-mangel-syndrom-glut1-ds\/","title":{"rendered":"GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1 DS)"},"content":{"rendered":"

SLC2A1-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: De Vivo Krankheit; Glukosetransportdefekt, Blut-Hirn-Schranke; Schweres infantiles GLUT1-Mangelsyndrom 1; GLUT1-Mangel-Syndrom 2; Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie mit oder ohne Epilepsie und\/oder h\u00e4molytischer An\u00e4mie; PED mit oder ohne Epilepsie und\/oder h\u00e4molytischer An\u00e4mie; Paroxysmale Belastungsdystonie mit oder ohne Epilepsie und\/oder h\u00e4molytischer An\u00e4mieDystonie 18 (DYT18)<\/em><\/p>\n

-Enth\u00e4lt:<\/p>\n

– OMIM#606777 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/606777<\/p>\n

– OMIM#2612126 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612126<\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das ph\u00e4notypische Spektrum des Glukosetransporter-Typ-1-Mangelsyndroms (GLUT1 DS) ist heute als Kontinuum bekannt, das sowohl den klassischen Ph\u00e4notyp als auch paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie und Epilepsie (PED), atypische Absence-Epilepsie im Kindesalter, myoklonische astatische Epilepsie und paroxysmale nicht-epileptische Befunde wie intermittierende Ataxie, Choreoathetose, Dystonie und alternierende Hemiplegie umfasst.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der klassische Ph\u00e4notyp ist gekennzeichnet durch infantile Anf\u00e4lle, verz\u00f6gerte neurologische Entwicklung, erworbene Mikrozephalie und komplexe Bewegungsst\u00f6rungen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      Die Anf\u00e4lle beim klassischen fr\u00fch einsetzenden GLUT1 DS beginnen vor dem sechsten Lebensmonat. Es treten verschiedene Anfallstypen auf: generalisierte tonische oder klonische, fokale, myoklonische, atypische Abwesenheit, atonisch und nicht klassifiziert.<\/p>\n

      Bei einigen S\u00e4uglingen k\u00f6nnen apnoische Episoden und abnormale episodische Augen-Kopf-Bewegungen wie Opsoclonus dem Auftreten von Anf\u00e4llen vorausgehen. Die H\u00e4ufigkeit, der Schweregrad und die Art der Anf\u00e4lle variieren bei den Betroffenen und stehen in keinem Zusammenhang mit der Schwere der Erkrankung.<\/p>\n

      Typischerweise sind kognitive Beeintr\u00e4chtigungen, die von Lernschwierigkeiten bis hin zu schweren geistigen Behinderungen reichen.<\/p>\n

      Die komplexe Bewegungsst\u00f6rung, die durch Ataxie, Dystonie und Chorea gekennzeichnet ist, kann in beliebiger Kombination auftreten und kontinuierlich, paroxysmal oder kontinuierlich mit Schwankungen des Schweregrads sein, die durch Umweltfaktoren wie Fasten oder infekti\u00f6sen Stress beeinflusst werden.<\/p>\n

      Die Symptome bessern sich oft erheblich, wenn eine ketogene Di\u00e4t begonnen wird.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Klinische und biochemische Korrelation mit einem Baby mit suggestiven klinischen Befunden, normaler Blutzuckerkonzentration, Liquorglukosekonzentration <60 mg\/dl. Die Aufnahme von 3-O-Methyl-D-Glukose in Erythrozyten kann durchgef\u00fchrt werden; Ergebnisse zwischen 35 % und 74 % der Kontrollen sind diagnostisch.<\/p>\n

        GLUT1 DS ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die ketogene Di\u00e4t ist sehr wirksam<\/u><\/em> bei der Kontrolle der Anf\u00e4lle und der Verbesserung von Gangst\u00f6rungen und wird im Allgemeinen gut vertragen. Betroffene Personen, die in j\u00fcngerem Alter wirksam behandelt werden, haben ein besseres Ergebnis. Die ketogene Di\u00e4t ist arm an L-Carnitin, was eine Supplementierung erforderlich macht.<\/p>\n

        Therapien in der Untersuchung<\/u><\/em>: Triheptanoin ist eine speziell entwickelte synthetische Triglyceridverbindung aus drei sieben Kohlenstoffatomen (C7), die andere Energiequellen wie Ketonk\u00f6rper bereitstellen soll, die die Blut-Hirn-Schranke \u00fcberwinden k\u00f6nnen. Die Prozesse werden untersucht. Gute Landschaft f\u00fcr zuk\u00fcnftige Gentherapie-M\u00f6glichkeiten.<\/p>\n

        Zu vermeidende Mittel<\/u><\/em>: Barbiturate (z. B. Phenobarbital, das Antiepileptikum, das am h\u00e4ufigsten bei der Behandlung von S\u00e4uglingen eingesetzt wird), Methylxanthine (z. B. Koffein), Valproins\u00e4ure.<\/p>\n

        Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Orphanet<\/strong>:<\/p>\n