{"id":25767,"date":"2022-08-31T08:08:12","date_gmt":"2022-08-31T08:08:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/dopamin-beta-hydroxylase-mangel-dbhd\/"},"modified":"2024-11-21T10:31:45","modified_gmt":"2024-11-21T10:31:45","slug":"dopamin-beta-hydroxylase-mangel-dbhd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/dopamin-beta-hydroxylase-mangel-dbhd\/","title":{"rendered":"Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel (DBHD)"},"content":{"rendered":"

DBH-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Noradrenalinmangel; Noradrenalin-Mangel; Orthostatische Hypotonie 1<\/em><\/p>\n

-Enth\u00e4lt:<\/p>\n

– OMIM#223360 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/223360<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine sehr seltene St\u00f6rung der prim\u00e4ren Monoamin-Neurotransmittersynthese mit Noradrenalin- und Adrenalinmangel, die zu jung einsetzender schwerer orthostatischer Hypotonie und Augenlidptosis f\u00fchrt.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ein DBH-Mangel ist vor allem durch eine schwere, fr\u00fch einsetzende orthostatische Hypotonie gekennzeichnet. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      In der Neugeborenenperiode kann es zu Hypothermie und Hypoglyk\u00e4mie kommen.<\/p>\n

      Erste Symptome einer orthostatischen Hypotonie treten in der Regel in der fr\u00fchen Kindheit mit verminderter Belastungsintoleranz auf. Die orthostatische Hypotonie ist tiefgreifend und kann zu Synkopen f\u00fchren.<\/p>\n

      Weitere Symptome und Anzeichen des selektiven noradrenergen Versagens des sympathischen Nervensystems sind Augenlidptosis, verstopfte Nase und prim\u00e4re Enuresis. Schwitzen ist normal. Das zentrale Nervensystem scheint weitgehend verschont zu bleiben. Verminderte Nierenfunktion, An\u00e4mie und Hypomagnesi\u00e4mie sind h\u00e4ufig.<\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (biallelische pathogene Varianten im DBH-Gen <\/em>) sollten sofort zur klinischen Bewertung sowie zur Aufkl\u00e4rung und Beratung der Eltern an einen Kinderneurologen \u00fcberwiesen werden.<\/p>\n

        Eine biochemische Korrelation wird mit Plasmamessungen von Katecholaminen empfohlen, die nicht nachweisbare Noradrenalin- und Adrenalinspiegel<\/u> und erh\u00f6hte Dopaminspiegel zeigen.<\/strong><\/p>\n

        DBHD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Ein hervorragendes und anhaltendes klinisches Ansprechen kann durch eine Vorl\u00e4ufertherapie mit L-Threo-Dihydroxyphenylserin (L-DOPS\/ Droxidopa) erreicht werden. Die orale Verabreichung von 100 bis 500 mg L-DOPS, zwei- bis dreimal t\u00e4glich, kehrt die orthostatische Intoleranz um. F\u00fcr Kinder scheint eine Anfangsdosis von 2 mg\/kg\/Tag in 2-3 Dosen, die schlie\u00dflich auf 5-10 mg\/kg\/Tag in 2-3 Dosen erh\u00f6ht wird, sinnvoll. Die Dosis sollte je nach klinischem Ansprechen individuell titriert werden.<\/p>\n

        Der Blutdruck sollte regelm\u00e4\u00dfig \u00fcberwacht und (n\u00e4chtlicher) Bluthochdruck vermieden werden (die letzte Dosis des Medikaments sollte mehr als 4 Stunden vor dem Schlafengehen verabreicht werden).<\/p>\n

        Regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge der Nierenfunktion, der Elektrolyte und der h\u00e4matologischen Parameter.<\/p>\n

        Zu vermeidende Mittel<\/u><\/em>: Unbehandelte Personen sollten hei\u00dfe Umgebungen, anstrengende \u00dcbungen, bewegungsloses Stehen und Dehydrierung vermeiden.<\/p>\n

        Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/p>\n

          \n
        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Orphanet<\/strong>: https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8743&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DBH&Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel&title=Dopamin%20Beta-Hydroxylase%20Mangel&search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n

          Biblio :<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1474\/<\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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