{"id":25765,"date":"2022-08-31T08:09:43","date_gmt":"2022-08-31T08:09:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/sepiapterin-reduktase-mangel-srd\/"},"modified":"2024-11-21T10:31:07","modified_gmt":"2024-11-21T10:31:07","slug":"sepiapterin-reduktase-mangel-srd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/sepiapterin-reduktase-mangel-srd\/","title":{"rendered":"Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD)"},"content":{"rendered":"

SPR-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u>: Dystonie, Dopa-responsive, aufgrund eines Sepiapterin-Reduktase-Mangels; Dopa-responsive Hypersomnie, DYT-SPR, SPR-Mangel<\/em><\/p>\n

– OMIM#612716 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612716<\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das ph\u00e4notypische Spektrum des Sepiapterin-Reduktase-Mangels (SRD), das von signifikanten motorischen und kognitiven Defiziten bis hin zu nur minimalen Befunden reicht, ist bisher nicht vollst\u00e4ndig verstanden.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Zu den klinischen Merkmalen vieler Betroffener geh\u00f6ren motorische und Sprachverz\u00f6gerung, axiale Hypotonie, Dystonie, Schw\u00e4che und okulogyrische Krisen; die Symptome zeigen Tagesschwankungen und Schlafvorteile. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n

      Weitere h\u00e4ufige Merkmale sind Parkinson-Symptome (Tremor, Bradykinesie, maskierte Fazies, Steifheit), Hypertonie der Gliedma\u00dfen, Hyperreflexie, geistige Behinderung, psychiatrische und\/oder Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, autonome Dysfunktion und Schlafst\u00f6rungen (Hypersomnolenz, Schwierigkeiten beim Initiieren oder Aufrechterhalten des Schlafes und Schl\u00e4frigkeit).<\/p>\n

      Die meisten Betroffenen haben im S\u00e4uglingsalter unspezifische Merkmale, einschlie\u00dflich Entwicklungsverz\u00f6gerungen und axialer Hypotonie; Andere Merkmale entwickeln sich im Laufe der Zeit.<\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit biallelischen pathogenen Varianten im SPR-Gen <\/em>) sollten sofort zur klinischen Beurteilung an einen Kinderneurologen \u00fcberwiesen werden.<\/p>\n

        Eine biochemische Korrelation wird mit der Liquordosierung von Neurotransmittern und Pterinen empfohlen. Es wird erwartet, dass niedrige Konzentrationen von 5-Hydroxyindolessigs\u00e4ure (5-HIAA) und Homovanillins\u00e4ure (HVA) sowie erh\u00f6hte Gesamtbiopterin- und Dihydrobiopterinwerte (BH2) zu erwarten sind.<\/p>\n

        SRD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        L-Dopa in Kombination mit Carbidopa (oder einem anderen peripheren Decarboxylase-Hemmer) ist die Haupttherapie zur Korrektur des ZNS-Dopaminmangels.<\/p>\n

        Die Behandlung sollte so fr\u00fch wie m\u00f6glich eingeleitet werden, um irreversible neurologische Sch\u00e4den zu vermeiden.<\/p>\n

        Die Dosierung von L-Dopa kann zwischen 0,1 und 16 mg\/kg\/Tag liegen. Vor\u00fcbergehende Dyskinesien treten h\u00e4ufig anf\u00e4nglich aufgrund der Behandlung auf, werden aber in der Regel durch Verringerung der Dosierung behoben. Bei Patienten mit unzureichender Besserung der Symptome unter L-Dopa-Therapie sollte 5-Hydroxytrytophan (5-HTP) in einer Dosierung von 0,14 bis 6 mg\/kg\/Tag zusammen mit Carbidopa verabreicht werden (um Nebenwirkungen zu reduzieren), da eine Kombinationstherapie zu einer weiteren Verbesserung der motorischen und Schlafsymptome f\u00fchren kann.<\/p>\n

        Diese Medikamente korrigieren am konsequentesten motorische Anomalien; Bei einigen Personen bleiben die kognitiven Manifestationen jedoch widerspenstiger.<\/p>\n

        Zu vermeidende Mittel<\/u><\/em>: Obwohl bei Patienten mit SRD keine unerw\u00fcnschten Ereignisse mit bestimmten Wirkstoffen berichtet wurden, sollte theoretisch Folgendes vermieden werden: Sulfa-Medikamente, Methotrexat, Distickstoffmonoxid, Neuroleptika und andere Dopaminantagonisten (z. B. Metoclopramid).<\/p>\n

        Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Orphanet: <\/strong>https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10965&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SEPIAPTERIN-REDUCTASE-DEFICIENCY&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Dopa-responsive-Dystonie-bedingt-auf-sepiapterin-reduktase-mangel&title=Dopa-responsive%20dystonie%20due%20bis%20sepiapterin%20reduktase%20mangel&search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n

          Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK304122\/<\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          SPR-Gen Auch bekannt als: Dystonie, Dopa-responsive, aufgrund eines Sepiapterin-Reduktase-Mangels; Dopa-responsive Hypersomnie, DYT-SPR, SPR-Mangel – OMIM#612716 https:\/\/omim.org\/entry\/612716 Die Krankheit: Das ph\u00e4notypische Spektrum des Sepiapterin-Reduktase-Mangels (SRD), das von signifikanten motorischen und kognitiven Defiziten bis hin zu nur minimalen Befunden reicht, ist bisher nicht vollst\u00e4ndig verstanden. Die Symptome: Zu den klinischen Merkmalen vieler Betroffener geh\u00f6ren motorische und Sprachverz\u00f6gerung,…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[118],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25765"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25765"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25765\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25766,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25765\/revisions\/25766"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25765"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25765"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25765"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}