{"id":25763,"date":"2022-08-31T08:10:49","date_gmt":"2022-08-31T08:10:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/metachromatische-leukodystrophie\/"},"modified":"2024-11-21T10:30:30","modified_gmt":"2024-11-21T10:30:30","slug":"metachromatische-leukodystrophie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/metachromatische-leukodystrophie\/","title":{"rendered":"Metachromatische Leukodystrophie"},"content":{"rendered":"

ARSA-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, ARSA-Mangel<\/p>\n

OMIM#250100 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/250100<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels an dem Enzym Arylsulfatase A gekennzeichnet ist, die zu einer Demyelinisierung f\u00fchrt. Basierend auf dem Erkrankungsalter k\u00f6nnen drei klinische Subtypen unterschieden werden: sp\u00e4tinfantil, juvenil und adult. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktion oder Verhaltensprobleme. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der Arylsulfatase-A-Mangel (auch bekannt als metachromatische Leukodystrophie oder MLD) ist durch drei klinische Subtypen gekennzeichnet: sp\u00e4tinfantile MLD, juvenile MLD und adulte MLD. Das Erkrankungsalter innerhalb einer Familie ist in der Regel \u00e4hnlich. Der Krankheitsverlauf kann von mehreren Jahren bei der sp\u00e4tinfantilen Form bis zu Jahrzehnten bei den juvenilen und adulten Formen reichen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Sp\u00e4tinfantile MLD.<\/em><\/strong> Der Beginn ist vor dem Alter von 30 Monaten. Typische Befunde sind Schw\u00e4che, Hypotonie, Ungeschicklichkeit, h\u00e4ufige St\u00fcrze, Zehengang und Dysarthrie. Mit fortschreitender Erkrankung bilden sich die sprachlichen, kognitiven sowie grob- und feinmotorischen F\u00e4higkeiten zur\u00fcck. Zu den sp\u00e4teren Anzeichen geh\u00f6ren Spastik, Schmerzen, Krampfanf\u00e4lle sowie Seh- und H\u00f6rst\u00f6rungen. In der Endphase haben Kinder tonische Kr\u00e4mpfe, eine dezerebrate Haltung und eine allgemeine Unwissenheit \u00fcber ihre Umgebung.<\/p>\n

      Jugendlicher MLD.<\/em><\/strong> Der Beginn liegt zwischen dem 30. Monat und dem 16. Lebensjahr. Zu den ersten Manifestationen geh\u00f6ren ein R\u00fcckgang der schulischen Leistungen und das Auftreten von Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, gefolgt von Gangst\u00f6rungen. Die Progression ist \u00e4hnlich, aber langsamer als bei der sp\u00e4tinfantilen Form.<\/p>\n

      Erwachsene MLD.<\/em><\/strong> Der Beginn erfolgt nach dem 16. Lebensjahr, manchmal erst im vierten oder f\u00fcnften Jahrzehnt. Erste Anzeichen k\u00f6nnen Probleme in der Schule oder im Beruf, Pers\u00f6nlichkeitsver\u00e4nderungen, emotionale Labilit\u00e4t oder Psychosen sein; Bei anderen \u00fcberwiegen zun\u00e4chst neurologische Symptome (Schw\u00e4che und Koordinationsverlust, die zu Spastik und Inkontinenz f\u00fchren) oder Krampfanf\u00e4lle. Periphere Neuropathie ist h\u00e4ufig. Der Krankheitsverlauf ist variabel \u2013 mit Perioden der Stabilit\u00e4t und Perioden des R\u00fcckgangs \u2013 und kann sich \u00fcber zwei bis drei Jahrzehnte erstrecken. Das Endstadium scheint sich wie fr\u00fcher einsetzende Formen zu formen.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation ist, wenn m\u00f6glich, essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose eines ARSA-Enzymmangels und die Identifizierung einer erh\u00f6hten Ausscheidung von Sulfatiden im Urin. Die MRT des Gehirns kann Leukodystrophie zeigen.<\/p>\n

        MLD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) ist die einzige Therapie f\u00fcr prim\u00e4re Manifestationen des Zentralnervensystems. Die Ergebnisse h\u00e4ngen vom klinischen Stadium und dem Vorhandensein neurologischer Symptome ab. Die besten Ergebnisse werden beobachtet, wenn die HSZT bei pr\u00e4- und sehr fr\u00fchen symptomatischen Personen mit der juvenilen oder adulten Form der Krankheit durchgef\u00fchrt wird.<\/p>\n

        Die HSZT wird nicht f\u00fcr Personen mit symptomatischer, sp\u00e4tinfantiler MLD empfohlen.<\/p>\n

        F\u00fcr die MLD wird eine Gentherapie f\u00fcr die MLD untersucht.<\/p>\n

        ERT ist eine alternative Behandlung von MLD f\u00fcr pr\u00e4symptomatische Patienten.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio : <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1130\/<\/a><\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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