{"id":25761,"date":"2022-08-31T08:12:23","date_gmt":"2022-08-31T08:12:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/kongenitales-myasthenisches-syndrom-cms\/"},"modified":"2024-11-21T10:29:45","modified_gmt":"2024-11-21T10:29:45","slug":"kongenitales-myasthenisches-syndrom-cms","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/kongenitales-myasthenisches-syndrom-cms\/","title":{"rendered":"Kongenitales myasthenisches Syndrom (CMS)"},"content":{"rendered":"

Angeborenes myasthenisches Syndrom (CMS) – DOK7, RAPSN, GFPT1, ACHRE, COLQ, CHAT, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, GMPPB, COL13A1, DPAGT1, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PLEC, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, SLC18A3, UNC13A, RPH3A, VAMP1, LAMA5, MACF1 Gene<\/strong><\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n

– OMIM#254300 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/254300<\/a><\/p>\n

– OMIM#616326 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616326<\/a><\/p>\n

– OMIM#610542 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/610542<\/a><\/p>\n

– OMIM#605809 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/605809<\/a><\/p>\n

– OMIM#616324 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616324<\/a><\/p>\n

– OMIM#608931 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608931<\/a><\/p>\n

– OMIM#603034 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603034<\/a><\/p>\n

– OMIM#254210 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/254210<\/a><\/p>\n

– OMIM#615120 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615120<\/a><\/p>\n

– OMIM#616228 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616228<\/a><\/p>\n

– OMIM#616227 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616227<\/a><\/p>\n

– OMIM#601462 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/601462<\/a><\/p>\n

– OMIM#616313 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616313<\/a><\/p>\n

– OMIM#616322 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616322<\/a><\/p>\n

– OMIM#615352 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615352<\/a><\/p>\n

– OMIM#616720 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616720<\/a><\/p>\n

– OMIM#614750 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/614750<\/a><\/p>\n

– OMIM#616304 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616304<\/a><\/p>\n

– OMIM#616325 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616325<\/a><\/p>\n

– OMIM#618198 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/618198<\/a><\/p>\n

– OMIM#616224 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616224<\/a><\/p>\n

– OMIM#613723 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613723<\/a><\/p>\n

– OMIM#617143 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617143<\/a><\/p>\n

– OMIM#616330 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616330<\/a><\/p>\n

– OMIM#616040 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616040<\/a><\/p>\n

– OMIM#617239 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617239<\/a><\/p>\n

– OMIM#618323 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/618323<\/a><\/p>\n

– OMIM#618323<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/618323<\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine Gruppe genetischer St\u00f6rungen mit gest\u00f6rter neuromuskul\u00e4rer \u00dcbertragung an der motorischen Endplatte, die durch erm\u00fcdbare Muskelschw\u00e4che gekennzeichnet sind.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Eine Person mit einem angeborenen<\/a>myasthenischen Syndrom (CMS) zeigt typischerweise eine Vorgeschichte von erm\u00fcdbarer Schw\u00e4che der Augen-, Bulbus- und Gliedma\u00dfenmuskulatur, die bei oder kurz nach der Geburt oder in der fr\u00fchen Kindheit, normalerweise in den ersten zwei Jahren, beginnt. In seiner klassischen Darstellung beschr\u00e4nkt sich CMS auf die Schw\u00e4che der Skelettmuskulatur. Herzmuskulatur und glatte Muskulatur sind nicht beteiligt. Kognitive Behinderungen, Dysmorphien, Neuropathie oder Epilepsie sind selten. Bei einigen neu identifizierten CMS-Subtypen ist die Myasthenie jedoch nur ein Element eines schwereren und komplexeren klinischen Spektrums. Schweregrad und Krankheitsverlauf sind sehr unterschiedlich und reichen von leichten Symptomen bis hin zu fortschreitender Schw\u00e4che. Bei einigen Subtypen von CMS k\u00f6nnen die myasthenischen Symptome mild sein, aber pl\u00f6tzliche schwere Verschlimmerungen der Schw\u00e4che oder sogar pl\u00f6tzliche Episoden von Ateminsuffizienz k\u00f6nnen durch Fieber, Infektionen oder Aufregung ausgel\u00f6st werden. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      In der Neugeborenenperiode.<\/em><\/strong> Einige myasthenische Symptome sind bei der Geburt vorhanden. Respiratorische Insuffizienz mit pl\u00f6tzlicher, episodischer Apnoe und Zyanose sind h\u00e4ufige Befunde bei Neugeborenen. Neugeborene mit CMS k\u00f6nnen multiple Gelenkkontrakturen haben (oft als Arthrogryposis multiplex congenita bezeichnet), die auf einen Mangel an Bewegung des F\u00f6tus in utero zur\u00fcckzuf\u00fchren sind. Andere wichtige Befunde in der Neugeborenenperiode k\u00f6nnen Schwierigkeiten beim F\u00fcttern, schlechtes Saugen und Weinen, Erstickungsanf\u00e4lle, Augenlidptosis sowie Gesichts-, Bulb\u00e4r- und generalisierte Schw\u00e4che sein. Stridor im S\u00e4uglingsalter kann ein wichtiger Hinweis auf CMS sein. Bei einigen Personen wurden ein langes Gesicht, ein schmaler Kiefer und ein hochgew\u00f6lbter Gaumen berichtet.<\/p>\n

      In der Kindheit.<\/em><\/strong> Personen mit einem sp\u00e4teren Beginn in der Kindheit zeigen eine abnormale Muskelerm\u00fcdung mit Schwierigkeiten beim Laufen oder Treppensteigen. Motorische Meilensteine k\u00f6nnen sich verz\u00f6gern. Die Betroffenen weisen eine fluktuierende Augenlidptosis und eine fixierte oder schwankende Schw\u00e4che der extraokularen Muskeln auf. Die Ptosis kann ein oder beide Augenlider betreffen. Gesichts- und bulb\u00e4re Schw\u00e4che mit nasaler Sprache und Schwierigkeiten beim Husten und Schlucken k\u00f6nnen auftreten. Es kann zu Wirbels\u00e4ulendeformit\u00e4ten oder Muskelschwund kommen.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit biallelischen pathogenen Varianten bei den rezessiven Formen oder einer pathogenen Variante bei Heterozygotie bei dominanten Formen) sollten sofort zur klinischen Beurteilung an einen Kinderneurologen \u00fcberwiesen werden.<\/p>\n

        Eine CK-Dosierung oder ein EMG k\u00f6nnen hilfreich sein. Nieder- oder hochfrequente repetitive Nervenstimulation kann eine abnormale Inkrementierung oder Abnahme aufweisen, und SF-EMG ein erh\u00f6htes Zittern oder Blockieren.<\/p>\n

        CMS ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Bei einigen Subtypen von CMS kann es zu einer positiven Reaktion auf Acetylcholinesterase (AChE)-Hemmer kommen<\/u><\/em>. Das Ansprechen auf AChE-Hemmer wird in der Regel durch eine kontrollierte\/\u00fcberwachte Studie mit oralen AChE-Hemmern und die \u00dcberwachung der erm\u00fcdbaren Muskelschw\u00e4che und der offensichtlichen klinischen Symptome (z. B. Ptosis, bulb\u00e4re Schw\u00e4che) beurteilt. Die meisten CMS sprechen positiv auf Acetylcholin-Esterase-Hemmer an; 3,4-Diamino-pyridin, Salbutamol, Albuterol, Ephedrin, Fluoxetin oder Atracurium.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Literatur :<\/strong><\/p>\n