{"id":25759,"date":"2022-08-31T08:16:29","date_gmt":"2022-08-31T08:16:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/segawa-syndrom-autosomal-rezessiv-th-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:28:58","modified_gmt":"2024-11-21T10:28:58","slug":"segawa-syndrom-autosomal-rezessiv-th-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/segawa-syndrom-autosomal-rezessiv-th-gen\/","title":{"rendered":"Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv – TH-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u><\/em>: <\/u>Parkinsonismus, infantil, autosomal-rezessiv; Dystonie, Dopa-responsive, autosomal-rezessiv; Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessiv; Tyrosinhydroxylase-Mangel; <\/em>DYT5b, DYT-TH<\/p>\n

OMIM#605407 https:\/\/omim.org\/entry\/605407<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine sehr seltene neurometabolische St\u00f6rung, die durch ein Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, die von der Dopa-responsiven Dystonie (DRD) bis zur progressiven infantilen Enzephalopathie reichen.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ein Mangel an Segawa-Syndrom (SS) oder Tyrosinhydroxylase (TH) ist mit einem breiten ph\u00e4notypischen Spektrum verbunden. Basierend auf der Schwere der Symptome\/Beschwerden sowie dem Ansprechen auf die Levodopa-Therapie und klinischen Ph\u00e4notypen wie: TH-defiziente Dopa-responsive Dystonie (die milde Form des TH-Mangels), TH-defizienter infantiler Parkinsonismus mit motorischer Verz\u00f6gerung (die schwere Form) und TH-defiziente progressive infantile Enzephalopathie (die sehr schwere Form). Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      TH-defiziente Dopa-responsive Dystonie<\/em><\/strong>. Der Beginn liegt zwischen 12 Monaten und 12 Jahren; Erste Symptome sind typischerweise Dystonie der unteren Gliedma\u00dfen und\/oder Schwierigkeiten beim Gehen. Es kann zu t\u00e4glichen Schwankungen der Symptome (Verschlechterung der Symptome gegen Abend und deren Linderung am Morgen nach dem Schlafengehen) kommen.<\/p>\n

      TH-defizienter infantiler Parkinsonismus mit motorischer Verz\u00f6gerung<\/em><\/strong>. Der Beginn liegt zwischen dem dritten und 12. Lebensmonat. Im Gegensatz zur TH-defizienten DRD werden motorische Meilensteine bei dieser schweren Form offen verz\u00f6gert. Betroffene S\u00e4uglinge zeigen Stammhypotonie und Parkinson-Symptome und -Anzeichen (Hypokinesie, Steifheit der Extremit\u00e4ten und\/oder Tremor).<\/p>\n

      TH-defiziente progressive infantile Enzephalopathie. <\/em><\/strong>Der Beginn ist vor dem Alter von drei bis sechs Monaten. Bei den meisten wird \u00fcber fetale Belastung berichtet. Die Betroffenen haben eine deutliche Verz\u00f6gerung der motorischen Entwicklung, Stammhypotonie, schwere Hypokinesie, Hypertonie der Gliedma\u00dfen (Steifheit und\/oder Spastik), Hyperreflexie, okulogyrische Krisen, Ptosis, geistige Behinderung und paroxysmale Perioden der Lethargie (mit vermehrtem Schwitzen und Sabbern), die sich mit Reizbarkeit abwechseln.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit biallelischen pathogenen Varianten im TH-Gen) sollten sofort zur klinischen Beurteilung an einen Kinderneurologen \u00fcberwiesen werden.<\/p>\n

        SS ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein Kinderneurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Alle Personen mit TH-defizienter DRD zeigen ein vollst\u00e4ndiges Ansprechen auf Levodopa<\/u><\/em> (mit einem Decarboxylase-Inhibitor).<\/p>\n

        Personen mit TH-defizientem infantilem Parkinsonismus mit motorischer Verz\u00f6gerung zeigen eine ausgepr\u00e4gte Reaktion auf Levodopa.<\/u><\/em> Im Gegensatz zur TH-defizienten DRD ist das Ansprechen jedoch in der Regel nicht vollst\u00e4ndig und\/oder es dauert mehrere Monate oder sogar Jahre, bis sich die volle Wirkung der Behandlung einstellt. Einige Personen sind \u00fcberempfindlich gegen Levodopa und anf\u00e4llig f\u00fcr Nebenwirkungen (z. B. Dopa-induzierte Dyskinesien, die sich zu Beginn der Levodopa-Behandlung entwickeln).<\/p>\n

        Personen mit TH-defizienter progressiver infantiler Enzephalopathie reagieren extrem empfindlich auf eine Levodopa-Therapie<\/u><\/em>. Bei dieser sehr schweren Form ist die Behandlung mit Levodopa oft durch unertr\u00e4gliche Dyskinesien eingeschr\u00e4nkt.<\/p>\n

        Zu vermeidende Mittel\/Umst\u00e4nde:<\/u><\/em> Metoclopramid und andere verwandte Antidopaminerge.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Literatur :<\/strong><\/p>\n