{"id":25757,"date":"2022-08-31T08:19:02","date_gmt":"2022-08-31T08:19:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zerebraler-folattransportmangel-folr1-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:27:57","modified_gmt":"2024-11-21T10:27:57","slug":"zerebraler-folattransportmangel-folr1-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/zerebraler-folattransportmangel-folr1-gen\/","title":{"rendered":"Zerebraler Folattransportmangel \u2013 FOLR1-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u><\/em>: <\/u>Neurodegeneration aufgrund eines Mangels an zerebralem Folattransport; NCFTD<\/em><\/p>\n

OMIM#613068 https:\/\/omim.org\/entry\/613068<\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    NCFTD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem hirnspezifischen Folatmangel im fr\u00fchen Leben resultiert. Das Erkennen und Diagnostizieren dieser St\u00f6rung ist von entscheidender Bedeutung, da die Folins\u00e4uretherapie die klinischen Symptome umkehren und Anomalien und Funktionen des Gehirns verbessern kann.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der Beginn zeigt sich im sp\u00e4ten S\u00e4uglingsalter mit schweren Entwicklungsregressionen, Bewegungsst\u00f6rungen, Epilepsie und Leukodystrophie. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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        • NCFTD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/li>\n
        • Die Therapie mit oraler Folins\u00e4ure scheint die meisten Symptome umzukehren.<\/li>\n
        • Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n

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