{"id":25753,"date":"2022-08-31T08:20:22","date_gmt":"2022-08-31T08:20:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/got2-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T10:14:54","modified_gmt":"2024-11-21T10:14:54","slug":"got2-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/got2-mangel\/","title":{"rendered":"GOT2-Mangel"},"content":{"rendered":"

GOT2-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>: <\/u>Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82; DEE82; Epileptische Enzephalopathie, fr\u00fchinfantil, 82; EIEE82; Mitochondrialer Mangel an Glutamat, Oxalacetat, TransaminaseOMIM#618721 <\/em>https:\/\/omim.org\/entry\/618721<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie-82 (DEE82) ist eine autosomal-rezessive Mitochondriopathie, die sich als fr\u00fch einsetzende metabolische epileptische Enzephalopathie manifestiert. Wichtig ist, dass die Behandlung mit kombiniertem Pyridoxin und Serin zu einer signifikanten Verbesserung der Anf\u00e4lle sowie zu einem leichten Entwicklungsfortschritt f\u00fchren kann<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Schon bald nach der Geburt zeigen die Betroffenen Hypotonie, Schwierigkeiten beim F\u00fcttern und eine globale Entwicklungsverz\u00f6gerung, noch bevor im ersten Lebensjahr Anf\u00e4lle auftreten. Der Schweregrad ist variabel, aber alle Patienten haben eine stark beeintr\u00e4chtigte intellektuelle Entwicklung mit fehlender Sprache und spastischer Tetraplegie. Weitere Merkmale sind ein schlechtes Gesamtwachstum mit Mikrozephalie und wiederkehrenden Infektionen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebrale Atrophie, d\u00fcnnes Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie und Anomalien der wei\u00dfen Substanz. Laborstudien zeigen einen niedrigen Serinspiegel im Plasma, einen erh\u00f6hten Serumgehalt an Citrullin, Laktat und Ammoniak.<\/p>\n

        GOT2 def ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die Therapie mit oralem Pyridoxin und Serin zeigte gute Ergebnisse, um die Anf\u00e4lle zu stoppen.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

          \n
        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio:<\/strong> 1. van Karnebeek CDM, Ramos RJ, Wen XY, et al. Bi-allelische GOT2-Mutationen verursachen eine behandelbare Malat-Aspartat-Shuttle-bedingte Enzephalopathie. Am J Hum Genet<\/em>. 2019; 105(3):534-548. doi:10.1016\/j.ajhg.2019.07.015<\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          GOT2-Gen Auch bekannt als: Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82; DEE82; Epileptische Enzephalopathie, fr\u00fchinfantil, 82; EIEE82; Mitochondrialer Mangel an Glutamat, Oxalacetat, TransaminaseOMIM#618721 https:\/\/omim.org\/entry\/618721 Die Krankheit: Die entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie-82 (DEE82) ist eine autosomal-rezessive Mitochondriopathie, die sich als fr\u00fch einsetzende metabolische epileptische Enzephalopathie manifestiert. Wichtig ist, dass die Behandlung mit kombiniertem Pyridoxin und Serin zu einer…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[118],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25753"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25753"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25753\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25754,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25753\/revisions\/25754"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25753"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25753"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25753"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}