{"id":25751,"date":"2022-08-31T08:21:37","date_gmt":"2022-08-31T08:21:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/biotin-oder-thiamin-responsive-enzephalopathie-btre-slc19a3-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:14:09","modified_gmt":"2024-11-21T10:14:09","slug":"biotin-oder-thiamin-responsive-enzephalopathie-btre-slc19a3-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/biotin-oder-thiamin-responsive-enzephalopathie-btre-slc19a3-gen\/","title":{"rendered":"Biotin- oder Thiamin-responsive Enzephalopathie (BTRE) \u2013 SLC19A3-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u><\/em>: <\/u>Thiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 2; Basalganglienerkrankung, Biotin-responsive; Thiamin-responsive Enzephalopathie<\/em><\/p>\n

OMIM#607483 https:\/\/omim.org\/entry\/607483<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    BTRE ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselst\u00f6rung, die durch eine episodische Enzephalopathie gekennzeichnet ist, die oft durch fieberhafte Erkrankungen ausgel\u00f6st wird und sich in Form von Verwirrtheit, Krampfanf\u00e4llen, \u00e4u\u00dferer Ophthalmoplegie, Dysphagie und manchmal Koma und Tod \u00e4u\u00dfert. Die Verabreichung hoher Dosen von Biotin und manchmal Thiamin w\u00e4hrend dieser Krisen f\u00fchrt innerhalb weniger Tage zu einer teilweisen oder vollst\u00e4ndigen Besserung. Unbehandelt k\u00f6nnen Enzephalopathien zu dauerhafter Dystonie f\u00fchren. Die Bildgebung des Gehirns kann charakteristische bilaterale L\u00e4sionen der Basalganglien zeigen. Es ist nicht bekannt, warum die Verabreichung von Biotin zu einer klinischen Verbesserung f\u00fchrt, da die molekulare Grundlage der St\u00f6rung die Mutation in einem Gen ist, das f\u00fcr einen Thiamintransporter kodiert.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Das klassische Erscheinungsbild tritt in der Kindheit (Alter 3-10 Jahre) auf und ist gekennzeichnet durch rezidivierende subakute Enzephalopathie, die sich als Verwirrtheit, Krampfanf\u00e4lle, Ataxie, Dystonie, supranukle\u00e4re Fazialisparese, \u00e4u\u00dfere Ophthalmoplegie und\/oder Dysphagie manifestiert, die, wenn sie unbehandelt bleibt, schlie\u00dflich zum Koma und sogar zum Tod f\u00fchren kann. Dystonie und Zahnradsteifigkeit sind fast immer vorhanden; Hyperreflexie, Kn\u00f6chelklonus und Babinski-Reaktionen sind h\u00e4ufig. Hemiparese oder Quadriparese k\u00f6nnen beobachtet werden. Die Episoden werden oft durch eine fieberhafte Erkrankung oder ein leichtes Trauma oder Stress ausgel\u00f6st. Einfache partielle oder generalisierte Anf\u00e4lle lassen sich leicht mit Antiepileptika kontrollieren. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Ein fr\u00fchinfantiles Leigh-\u00e4hnliches Syndrom \/ atypische infantile Kr\u00e4mpfe treten in den ersten drei Lebensmonaten mit schlechter Ern\u00e4hrung, Erbrechen, akuter Enzephalopathie und schwerer Laktatazidose auf.<\/p>\n

      Eine Wernicke-\u00e4hnliche Enzephalopathie im Erwachsenenalter ist gekennzeichnet durch einen akuten Beginn des Status epilepticus, Ataxie, Nystagmus, Diplopie und Ophthalmoplegie im zweiten Lebensjahrzehnt.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit biallelischen pathogenen Varianten im SLC19A3<\/em> Gen) sollten sofort zur klinischen Beurteilung an einen Kinderneurologen \u00fcberwiesen werden.<\/p>\n

        Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebrale Atrophie, d\u00fcnnes Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie und Anomalien der wei\u00dfen Substanz. Laborstudien zeigen einen niedrigen Serinspiegel im Plasma, einen erh\u00f6hten Serumgehalt an Citrullin, Laktat und Ammoniak.<\/p>\n

        BTRE ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die sofortige Verabreichung von Biotin und Thiamin zu Beginn des Krankheitsverlaufs f\u00fchrt zu einer teilweisen oder vollst\u00e4ndigen Verbesserung innerhalb weniger Tage bei Kindern und Erwachsenen, aber die meisten mit infantiler Pr\u00e4sentation hatten auch nach Supplementierung mit Biotin und Thiamin ein schlechtes Ergebnis.<\/p>\n

        Biotin (5-10 mg\/kg\/Tag) und Thiamin (bis zu 40 mg\/kg\/Tag mit maximal 1500 mg t\u00e4glich) werden so fr\u00fch wie m\u00f6glich oral verabreicht und lebenslang fortgesetzt. Die Symptome klingen in der Regel innerhalb von Tagen ab.<\/p>\n

        Akute enzephalopathische Episoden k\u00f6nnen eine Behandlung auf einer Intensivstation erfordern, um Krampfanf\u00e4lle und einen erh\u00f6hten Hirndruck zu bew\u00e4ltigen. W\u00e4hrend akuter Dekompensationen kann Thiamin auf das Doppelte der regul\u00e4ren Dosis erh\u00f6ht und intraven\u00f6s verabreicht werden. Antiepileptika werden eingesetzt, um Anf\u00e4lle zu kontrollieren. Die Behandlung der Dystonie ist symptomatisch und umfasst die Verabreichung von Trihexyphenidyl oder L-Dopa.<\/p>\n

        Rehabilitation, Physiotherapie, Ergotherapie und Logop\u00e4die nach Bedarf und Anpassung der Bildungsprogramme an die individuellen Bed\u00fcrfnisse. Aufkl\u00e4rung der Familie \u00fcber die Bedeutung der lebenslangen Einhaltung der medikament\u00f6sen Therapie.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio: <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK169615\/<\/a><\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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