{"id":25749,"date":"2022-08-31T08:22:57","date_gmt":"2022-08-31T08:22:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/thiamin-responsives-megaloblastisches-anaemie-syndrom-trma-slc19a2-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:13:26","modified_gmt":"2024-11-21T10:13:26","slug":"thiamin-responsives-megaloblastisches-anaemie-syndrom-trma-slc19a2-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/thiamin-responsives-megaloblastisches-anaemie-syndrom-trma-slc19a2-gen\/","title":{"rendered":"Thiamin-responsives megaloblastisches An\u00e4mie-Syndrom (TRMA) \u2013 SLC19A2-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: <\/u>Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 1 (megaloblastische An\u00e4mie, Diabetes mellitus und Taubheitstyp); THMD1<\/em>; Megaloblastische An\u00e4mie, Thiamin-responsive, mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit<\/em>; Rogers-Syndrom<\/em>; Thiamin-responsives An\u00e4mie-Syndrom<\/em>
\nThiamin-responsive Myelodysplasie<\/em><\/p>\n

OMIM#249270 https:\/\/omim.org\/entry\/249270<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die Thiamin-responsive megaloblastische An\u00e4mie (TRMA) ist gekennzeichnet durch eine Trias aus megaloblastischer An\u00e4mie, nicht-Typ-I-Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      TRMA kann in jedem Alter zwischen dem S\u00e4uglings- und Jugendalter auftreten, obwohl sich oft nicht alle Schl\u00fcsselmerkmale zu Beginn manifestieren. TRMA ist typischerweise gekennzeichnet durch die Trias der megaloblastischen An\u00e4mie, die auf Thiamin anspricht, der sensorineuralen Taubheit und des Non-Typ-I-Diabetes mellitus. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Klinische Manifestationen einer megaloblastischen An\u00e4mie k\u00f6nnen Hyporexie, Lethargie, Kopfhalalgie, Bl\u00e4sse, Durchfall und Par\u00e4sthesien in H\u00e4nden und F\u00fc\u00dfen umfassen.<\/p>\n

      Andere variable klinische Symptome sind Netzhautdystrophie und Sehnervenatrophie; kleine Statur; kardiovaskul\u00e4re Anomalien, einschlie\u00dflich angeborener Herzfehler wie Vorhof- und\/oder Ventrikelseptumdefekte und Herzrhythmusst\u00f6rungen\/Leitungsanomalien; Krampfanf\u00e4lle und Schlaganf\u00e4lle.<\/p>\n

      Das variable ph\u00e4notypische Erscheinungsbild des TRMA-Syndroms kann zu einer signifikanten Verz\u00f6gerung zwischen dem Auftreten der Symptome und einer genauen Diagnose f\u00fchren.<\/p>\n

        \n
      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine Knochenmarkuntersuchung, die eine megaloblastische An\u00e4mie in Verbindung mit Erythroblasten mit eisengef\u00fcllten Mitochondrien (ringf\u00f6rmigen Sideroblasten) zeigt, kann hilfreich sein. Betroffene Personen haben normale Thiamin-Serumspiegel.<\/u><\/p>\n

        Neugeborene sollten durch Distortion-Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) und Hirnstamm-evozierte Reaktionsaudiometrie (BERA) untersucht werden.<\/p>\n

        TRMA ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Lebenslange Anwendung von pharmakologischen Dosen (50-100 mg\/Tag) von oralem Thiamin (Vitamin B1) bei Betroffenen, unabh\u00e4ngig vom Alter.<\/p>\n

        Transfusion roter Blutk\u00f6rperchen bei schwerer An\u00e4mie.<\/p>\n

        H\u00f6rverlust scheint unheilbar zu sein und hat einen variablen Zeitrahmen.<\/p>\n

        Nach wie vor wird diskutiert, ob eine pr\u00e4natale und fr\u00fche Thiaminbehandlung bei Betroffenen den Beginn des H\u00f6rfehlers signifikant verz\u00f6gert und den H\u00f6rfehler reduziert; Mehrere Patienten, bei denen in jungen Jahren diagnostiziert wurde, haben ihr Geh\u00f6r durch die Thiaminbehandlung schon in jungen Jahren erhalten. H\u00f6rger\u00e4te und Palliativpflege werden empfohlen.<\/p>\n

        Die Behandlung umfasst die regelm\u00e4\u00dfige h\u00e4matologische \u00dcberwachung, Glukosetoleranz, Urin-, H\u00f6r-, Augen- und Herzuntersuchung.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

          \n
        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1282\/<\/a><\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          Auch bekannt als: Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 1 (megaloblastische An\u00e4mie, Diabetes mellitus und Taubheitstyp); THMD1; Megaloblastische An\u00e4mie, Thiamin-responsive, mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit; Rogers-Syndrom; Thiamin-responsives An\u00e4mie-Syndrom Thiamin-responsive Myelodysplasie OMIM#249270 https:\/\/omim.org\/entry\/249270 Die Krankheit: Die Thiamin-responsive megaloblastische An\u00e4mie (TRMA) ist gekennzeichnet durch eine Trias aus megaloblastischer An\u00e4mie, nicht-Typ-I-Diabetes mellitus und sensorineuraler Taubheit. Die Symptome: TRMA kann in jedem Alter…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[118],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25749"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25749"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25749\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25750,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25749\/revisions\/25750"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25749"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25749"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25749"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}