{"id":25747,"date":"2022-08-31T08:23:56","date_gmt":"2022-08-31T08:23:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-4-thmd4-slc25a19-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:12:44","modified_gmt":"2024-11-21T10:12:44","slug":"thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-4-thmd4-slc25a19-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-4-thmd4-slc25a19-gen\/","title":{"rendered":"Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 4 (THMD4) \u2013 SLC25A19-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: <\/u>Bilaterale striatale Degeneration und progressive Polyneuropathie; Striatale Nekrose, bilaterale und progressive Polyneuropathie<\/em><\/p>\n

OMIM#613710 https:\/\/omim.org\/entry\/613710<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-4 ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselst\u00f6rung, die durch das Auftreten einer episodischen Enzephalopathie im Kindesalter gekennzeichnet ist, oft mit einer fieberhaften Erkrankung einhergeht und eine vor\u00fcbergehende neurologische Dysfunktion verursacht. Die meisten Patienten erholen sich vollst\u00e4ndig, aber einige k\u00f6nnen eine leichte Restschw\u00e4che haben. Die Betroffenen entwickeln bereits im Kindesalter eine langsam fortschreitende axonale Polyneuropathie. Die Bildgebung des Gehirns w\u00e4hrend der akuten Episoden zeigt L\u00e4sionen, die mit einer bilateralen striatalen Degeneration oder Nekrose \u00fcbereinstimmen.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Akute enzephalopathische Episoden, die mit striatalen Nekrosen in der Bildgebung des Gehirns sowie einer progressiven chronischen Polyneuropathie assoziiert sind. Alle Patienten hatten eine normale fr\u00fche psychomotorische Entwicklung mit Beginn episodischer akuter enzephalopathischer Episoden im Alter zwischen 3,5 und 6,5 Jahren. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Episoden, die durch Lethargie, Muskelschw\u00e4che, die zu L\u00e4hmungen f\u00fchrt, Areflexie und Dysarthrie in Verbindung mit unspezifischen fieberhaften Erkrankungen gekennzeichnet sind; gefolgt von einer vollst\u00e4ndigen Aufl\u00f6sung und keinem Verlust der psychomotorischen Entwicklung, obwohl die meisten eine verbleibende leichte distale Schw\u00e4che aufwiesen.<\/p>\n

      Zus\u00e4tzlich zu den enzephalopathischen Episoden traten bei allen Geschwistern im Kindesalter eine progressive chronische Polyneuropathie auf, die durch motorische Schwierigkeiten, h\u00e4ufige St\u00fcrze und distale Schw\u00e4che und Atrophie der unteren Gliedma\u00dfen gekennzeichnet war, begleitet von Kontrakturen der unteren Gliedma\u00dfen und Fu\u00dfdeformit\u00e4ten. Elektrophysiologische Untersuchungen zeigten eine axonale motorische Neuropathie. Alle Geschwister hatten im Alter von 7 bis 20 Jahren eine altersgerechte Kognition.<\/p>\n

      Laboruntersuchungen zeigten einen leichten Anstieg des Laktats im Liquor cerebrospinalis (CSF) w\u00e4hrend der akuten Phase, und bildgebende Verfahren des Gehirns zeigten bilaterale multiple T2-hyperintense L\u00e4sionen im Schwanz und im Putamen, wobei der Globus pallidus geschont wurde.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation mit Laktat im Liquor wird empfohlen.<\/p>\n

        Die MRT des Gehirns kann T2-hyperintense L\u00e4sionen der Basalganglien zeigen.<\/p>\n

        THMD4 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Akute Episoden werden durch eine hochdosierte Thiaminbehandlung (600 mg\/Tag) verhindert<\/u><\/em>. Leichte klinische Symptome und eine Beteiligung der Basalganglien k\u00f6nnen dem akuten enzephalopathischen Ausbruch der Erkrankung vorausgehen, was m\u00f6glicherweise eine antizipierende Behandlung und die Vorbeugung akuter Hirnsch\u00e4den erm\u00f6glicht.<\/p>\n

        Die Thiamintherapie verbesserte die periphere axonale Neuropathie bei einigen Patienten nicht, aber bei Patienten, die fr\u00fch behandelt wurden, trat keine periphere Neuropathie auf, was auf eine m\u00f6gliche pr\u00e4ventive Wirkung hindeutet.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio: Porta F, Siri B, Chiesa N, et al. SLC25A19-Mangel und bilaterale striatale Nekrose mit Polyneuropathie: ein neuer Fall und eine \u00dcbersicht \u00fcber die Literatur. J Pediatr Endocrinol Metab<\/em>. 2020; 34(2):261-266. Ver\u00f6ffentlicht 2020 Nov 19. doi:10.1515\/jpem-2020-0139<\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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