{"id":25745,"date":"2022-08-31T08:24:55","date_gmt":"2022-08-31T08:24:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-5-thmd5-tpk1-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:12:03","modified_gmt":"2024-11-21T10:12:03","slug":"thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-5-thmd5-tpk1-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/thiamin-stoffwechsel-dysfunktionssyndrom-5-thmd5-tpk1-gen\/","title":{"rendered":"Thiamin-Stoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5) \u2013 TPK1-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u><\/em>:<\/u> Enzephalopathie, episodisch, aufgrund eines Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangels<\/p>\n

OMIM#614458 https:\/\/omim.org\/entry\/614458<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-5 (THMD5) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselst\u00f6rung, die auf einer angeborenen Fehlfunktion des Thiaminstoffwechsels zur\u00fcckzuf\u00fchren ist.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Der Ph\u00e4notyp ist sehr variabel, aber im Allgemeinen treten bei betroffenen Personen in der fr\u00fchen Kindheit akute enzephalopathische Episoden auf, die mit einem erh\u00f6hten Serum- und Liquorlaktat einhergehen. Diese Episoden f\u00fchren zu einer fortschreitenden neurologischen Dysfunktion, die sich in Gangst\u00f6rungen, Ataxie, Dystonie und Spastik \u00e4u\u00dfert, die in einigen F\u00e4llen zum Verlust der Gehf\u00e4higkeit f\u00fchren k\u00f6nnen. Die kognitive Funktion bleibt in der Regel erhalten, obwohl \u00fcber eine leicht verz\u00f6gerte Entwicklung berichtet wurde. Diese Episoden sind in der Regel mit Infektionen und metabolischer Dekompensation verbunden. Bei einigen Patienten kann es zu einer Genesung einiger neurologischer Defizite kommen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation wird bei hohem Laktatgehalt in Serum und Liquor empfohlen.<\/p>\n

        Die MRT des Gehirns kann T2-hyperintense L\u00e4sionen der Basalganglien zeigen.<\/p>\n

        THMD5 ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die orale Thiamin-Supplementierung stabilisierte sich und verbesserte sich nach der Therapie sogar bis zu einem gewissen Grad. Der eine Patient zeigte jedoch nach 2-j\u00e4hriger Behandlung mit Thiamin keine deutliche Verbesserung.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio : <\/strong>Eckenweiler M, Mayr JA, Gr\u00fcnert S, Abicht A, Korinthenberg R. Thiaminbehandlung und g\u00fcnstiges Ergebnis bei einem S\u00e4ugling mit biallelischen TPK1-Varianten.\u00a0Neurop\u00e4diatrie. 2021; 52(2):123-125. doi:10.1055\/s-0040-1715631<\/p>\n

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          Auch bekannt als: Enzephalopathie, episodisch, aufgrund eines Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangels OMIM#614458 https:\/\/omim.org\/entry\/614458 Die Krankheit: Das Thiaminstoffwechsel-Dysfunktion-Syndrom-5 (THMD5) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselst\u00f6rung, die auf einer angeborenen Fehlfunktion des Thiaminstoffwechsels zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Die Symptome: Der Ph\u00e4notyp ist sehr variabel, aber im Allgemeinen treten bei betroffenen Personen in der fr\u00fchen Kindheit akute enzephalopathische Episoden auf, die mit einem erh\u00f6hten Serum-…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[118],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25745"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25745"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25745\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25746,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25745\/revisions\/25746"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25745"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25745"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}