{"id":25743,"date":"2022-08-31T08:25:52","date_gmt":"2022-08-31T08:25:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ataxie-mit-vitamin-e-mangel-aved\/"},"modified":"2024-11-21T10:11:01","modified_gmt":"2024-11-21T10:11:01","slug":"ataxie-mit-vitamin-e-mangel-aved","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/ataxie-mit-vitamin-e-mangel-aved\/","title":{"rendered":"Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED)"},"content":{"rendered":"

TTPA-Gen<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u><\/em>:<\/u> Ataxie, Friedreich-\u00e4hnlich, mit selektivem Vitamin-E-Mangel; Vitamin-E-Mangel, famili\u00e4r isoliert; VED; Friedreich-\u00e4hnliche Ataxie<\/p>\n

OMIM#277460 https:\/\/omim.org\/entry\/277460<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine neurodegenerative Erkrankung, die zu den erblichen Kleinhirnataxien geh\u00f6rt, die haupts\u00e4chlich durch progressive spino-zerebell\u00e4re Ataxie, Verlust der Propriozeption und Areflexie gekennzeichnet ist und mit einem ausgepr\u00e4gten Mangel an Vitamin E verbunden ist.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) manifestiert sich in der Regel in der sp\u00e4ten Kindheit oder im fr\u00fchen Teenageralter zwischen f\u00fcnf und 15 Jahren. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

      Zu den ersten Symptomen geh\u00f6ren progressive Ataxie, Ungeschicklichkeit der H\u00e4nde, Verlust der Propriozeption und Areflexie. Andere h\u00e4ufig beobachtete Merkmale sind Schwierigkeiten, abwechselnde Muskelbewegungen auszuf\u00fchren und zu sprechen, positives Romberg-Zeichen, Kopftitubation, verminderte Sehsch\u00e4rfe und positives Babinski-Zeichen. Der Ph\u00e4notyp<\/a> und die Schwere der Erkrankung variieren stark zwischen Familien mit unterschiedlichen pathogenen Varianten; Erkrankungsalter und Krankheitsverlauf sind innerhalb einer Familie einheitlicher, aber Symptome und Schwere der Erkrankung k\u00f6nnen auch bei Geschwistern variieren.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation wird bei sehr niedrigen Spiegeln des Vitamins E (Alpha-Tocoferol) und einem normalen Lipoproteinprofil empfohlen, wenn keine bekannten Ursachen f\u00fcr die Malabsorption vorliegen.<\/p>\n

        AVED ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Lebenslange hochdosierte orale Vitamin-E-Supplementierung<\/u><\/em> , um die Vitamin-E-Plasmakonzentrationen in den hohen Normalbereich zu bringen; eine Behandlung zu Beginn des Krankheitsprozesses kann Ataxie und geistige Verschlechterung bis zu einem gewissen Grad r\u00fcckg\u00e4ngig machen.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

          \n
        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Biblio: <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1241\/<\/a><\/p>\n

           <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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