{"id":25741,"date":"2022-08-31T08:26:55","date_gmt":"2022-08-31T08:26:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/smith-lemli-opitz-syndrom-slo-dhcr7-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:10:06","modified_gmt":"2024-11-21T10:10:06","slug":"smith-lemli-opitz-syndrom-slo-dhcr7-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/smith-lemli-opitz-syndrom-slo-dhcr7-gen\/","title":{"rendered":"Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) \u2013 DHCR7-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: <\/u>SLO-Syndrom<\/em>; RSH-Syndrom<\/em>; Rutledge letales multiples kongenitales Anomaliesyndrom<\/em>; Polydaktylie, Geschlechtsumkehr, Nierenhypoplasie und unilob\u00e4re Lunge<\/em>; Letales akrodysgenitales Syndrom<\/em><\/p>\n

OMIM#270400 https:\/\/omim.org\/entry\/270400<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein angeborenes<\/a>multiples Anomalie-\/kognitives Beeintr\u00e4chtigungssyndrom, das durch eine Anomalie im Cholesterinstoffwechsel verursacht wird, die auf einen Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin (7-DHC)-Reduktase zur\u00fcckzuf\u00fchren ist.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Sie ist gekennzeichnet durch pr\u00e4natale und postnatale Wachstumseinschr\u00e4nkungen, Mikrozephalie, mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und mehrere schwere und kleinere Fehlbildungen. Zu den Fehlbildungen geh\u00f6ren charakteristische Gesichtsz\u00fcge, Gaumenspalten, Herzfehler, unterentwickelte \u00e4u\u00dfere Genitalien bei M\u00e4nnern, postaxiale Polydaktylie und 2-3 Syndaktylie der Zehen. Das klinische Spektrum ist breit; Es wurden Personen mit normaler Entwicklung und nur geringf\u00fcgigen Fehlbildungen beschrieben.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation wird mit einem niedrigen Cholesterinspiegel bei 90% der Patienten und einem erh\u00f6hten 7-Dehydrocholesterinspiegel in allen F\u00e4llen empfohlen.<\/p>\n

        SLO ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Obwohl keine langfristigen Ern\u00e4hrungsstudien zur Cholesterin-Supplementierung auf randomisierte Weise durchgef\u00fchrt wurden, kann eine Cholesterin-Supplementierung zu einer klinischen Verbesserung f\u00fchren.<\/p>\n

        Beratung mit einem Ern\u00e4hrungsberater und Ber\u00fccksichtigung von hypoallergenen oder elementaren S\u00e4uglingsnahrungen bei S\u00e4uglingen; Die cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen verschwindet oft mit einer Cholesterin- und\/oder Gallens\u00e4uretherapie.<\/p>\n

        Richtige Kleidung und Sonnencreme mit UVA- und UBV-Schutz gegen Lichtempfindlichkeit.<\/p>\n

        Bei Vorliegen einer Nebenniereninsuffizienz, einschlie\u00dflich stressbedingter Dosen von Steroiden w\u00e4hrend der Krankheit und anderer k\u00f6rperlicher Belastung.<\/p>\n

        Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/u><\/em>: Behandlung mit Haloperidol oder anderen Arzneimitteln der gleichen Klasse. Psychopharmaka (Trazodon, Aripiprazol), die den 7-DHC-Spiegel erh\u00f6hen, sollten mit Vorsicht angewendet werden; l\u00e4ngere Sonneneinstrahlung sollte vermieden werden.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Literatur:<\/strong><\/p>\n