{"id":25739,"date":"2022-08-31T08:28:00","date_gmt":"2022-08-31T08:28:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/x-adrenoleukodystrophie-x-ald-abcd1-gen\/"},"modified":"2024-11-21T10:09:14","modified_gmt":"2024-11-21T10:09:14","slug":"x-adrenoleukodystrophie-x-ald-abcd1-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/x-adrenoleukodystrophie-x-ald-abcd1-gen\/","title":{"rendered":"X-Adrenoleukodystrophie (X-ALD) \u2013 ABCD1-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: <\/u>Morbus Addison und Zerebralsklerose<\/em>; Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit<\/em>; Bronze-Schild-Krankheit<\/em>; Melanodermische Leukodystrophie<\/em><\/p>\n

OMIM#300100 https:\/\/omim.org\/entry\/300100<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Das Erkrankungsalter ist sehr variabel, aber oft im ersten Jahrzehnt. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em> X-ALD betrifft die wei\u00dfe Substanz des Nervensystems und die Nebennierenrinde. Drei Hauptph\u00e4notypen werden bei betroffenen M\u00e4nnern beobachtet:<\/p>\n

      Die zerebrale Form im Kindesalter:<\/em><\/strong> manifestiert sich am h\u00e4ufigsten im Alter zwischen vier und acht Jahren. Sie \u00e4hnelt zun\u00e4chst einer Aufmerksamkeitsdefizitst\u00f6rung oder Hyperaktivit\u00e4t; Fortschreitende Beeintr\u00e4chtigungen der Kognition, des Verhaltens, des Sehens, des H\u00f6rens und der Motorik folgen den ersten Symptomen und f\u00fchren oft innerhalb von sechs Monaten bis zwei Jahren zu einer vollst\u00e4ndigen Behinderung. Die meisten Menschen haben zu dem Zeitpunkt, zu dem neurologische St\u00f6rungen zum ersten Mal neurologische St\u00f6rungen festgestellt werden, eine eingeschr\u00e4nkte Nebennierenrindenfunktion.<\/p>\n

      Adrenomyeloneuropathie (AMN): <\/em><\/strong>manifestiert sich am h\u00e4ufigsten bei einer Person in den Zwanzigern oder im mittleren Alter als fortschreitende Steifheit und Schw\u00e4che der Beine, Schlie\u00dfmuskelst\u00f6rungen, sexuelle Dysfunktion und oft eine eingeschr\u00e4nkte Nebennierenrindenfunktion; alle Symptome sind \u00fcber Jahrzehnte fortschreitend.<\/p>\n

      “Nur Morbus Addison”<\/em>:<\/strong> Zeigt eine prim\u00e4re Nebennierenrindeninsuffizienz zwischen dem zweiten Lebensjahr und dem Erwachsenenalter und am h\u00e4ufigsten im Alter von 7,5 Jahren, ohne Anzeichen einer neurologischen Anomalie; jedoch entwickelt sich ein gewisser Grad an neurologischer Behinderung (am h\u00e4ufigsten AMN) in der Regel im mittleren Alter.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        Eine biochemische Korrelation wird mit erh\u00f6hten sehr langkettigen Fetts\u00e4uren (VLCFA) empfohlen.<\/u><\/em><\/p>\n

        MRT ist bei Jungen mit zerebralen Erkrankungen immer abnormal und kann in symptomatischen F\u00e4llen helfen.<\/p>\n

        X-ALD ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management erfordert, und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Neurologiezentrum wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

        Die Nebenniereninsuffizienz bei X-ALD wird mit Hydrocortison (und ggf. Fludrocortison) von einem Endokrinologen behandelt.<\/p>\n

        Die Leukodystrophie ist mit einer allogenen h\u00e4matopoetischen Zelltransplantation (HCT) behandelbar, obwohl das Ergebnis nur in den fr\u00fchen Stadien akzeptabel ist (Loes-Score < 9). Die Zulassung von autologem HCT nach einer lentiviralen ex vivo-Gentherapie steht in den USA und Europa noch aus.<\/p>\n

        F\u00fcr die progressive Myelopathie gibt es derzeit keine krankheitsmodifizierende Behandlung.<\/p>\n

        Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/p>\n

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        1. Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Literatur:<\/strong><\/p>\n