{"id":25735,"date":"2022-08-31T08:46:13","date_gmt":"2022-08-31T08:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/chronische-granulomatose\/"},"modified":"2024-11-21T10:07:34","modified_gmt":"2024-11-21T10:07:34","slug":"chronische-granulomatose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/chronische-granulomatose\/","title":{"rendered":"Chronische Granulomatose"},"content":{"rendered":"

CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- und CYBB-Gene<\/p>\n

Auch bekannt als: CYBA-Mangel; rezessive chronische granulomat\u00f6se Erkrankungen; X-chromosomale chronische granulomat\u00f6se Erkrankung; NCF1- oder SOC2-Mangel; NCF2-Mangel; NCF4-Mangel<\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/p>\n

OMIM#233700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/233700<\/a><\/p>\n

OMIM#233710 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/233710<\/a><\/p>\n

OMIM#613960 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613960<\/a><\/p>\n

OMIM#613690 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613690<\/a><\/p>\n

OMIM#306400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/306400<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die chronische granulomat\u00f6se Erkrankung (CGD) ist eine prim\u00e4re Immundefizienzerkrankung der Phagozyten (Neutrophile, Makrophagen, Monozyten und Eosinophile), die durch Mutationen in einem von f\u00fcnf Genen verursacht wird, die f\u00fcr die Untereinheiten der NADPH-Oxidase der Phagozyten kodieren: CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- oder CYBB-Gene. Die NADPH-Oxidase ist f\u00fcr die bakterizide Aktivit\u00e4t von Fresszellen verantwortlich, so dass CGD zu einer beeintr\u00e4chtigten Abt\u00f6tung von Bakterien und Pilzen f\u00fchrt. Mutationen in den Genen CYBA, NCF1, NCF2 und NCF4 f\u00fchren zu autosomal-rezessiver CGD – eine Mutation muss in den sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbten Kopien vorhanden sein – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Die Mutation von CYBB verursacht X-chromosomale CGD – in diesem Fall sind haupts\u00e4chlich M\u00e4nner betroffen, da sie ein einzelnes X-Chromosom haben und daher nur eine abnormale Kopie des CYBB-Gens erforderlich ist, um die St\u00f6rung zu verursachen.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      CGD ist gekennzeichnet durch schwere rezidivierende Bakterien- und Pilzinfektionen und abnormale Entz\u00fcndungsreaktionen, die zur Bildung von Granulomen und anderen entz\u00fcndlichen Erkrankungen f\u00fchren. Die Mehrzahl der Betroffenen zeigt Symptome im S\u00e4uglingsalter und in der fr\u00fchen Kindheit, obwohl CGD jederzeit vom S\u00e4uglingsalter bis zum sp\u00e4ten Erwachsenenalter auftreten kann. S\u00e4uglinge sind in der Regel bei \u00a0der Geburt und in der Neugeborenenperiode <\/u><\/strong>zun\u00e4chst asymptomatisch.Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n