{"id":25733,"date":"2022-08-31T08:50:07","date_gmt":"2022-08-31T08:50:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/schwerer-kombinierter-immundefekt-scid\/"},"modified":"2024-11-21T10:06:50","modified_gmt":"2024-11-21T10:06:50","slug":"schwerer-kombinierter-immundefekt-scid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/schwerer-kombinierter-immundefekt-scid\/","title":{"rendered":"Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)"},"content":{"rendered":"

26 Gene – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70<\/p>\n

Umfasst auch: ADA-SCID und andere Arten von SCID oder SCID-\u00e4hnlichen; IL2RG-SCID (X-chromosomales SCID), LIG4-Syndrom; etc<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener monogener prim\u00e4rer Immundefizienzerkrankungen, die durch einen Mangel an funktionellen peripheren T-Lymphozyten gekennzeichnet sind, was zu fr\u00fch einsetzenden schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihst\u00f6rungen f\u00fchrt. Sie werden nach immunologischem Ph\u00e4notyp in SCID mit Abwesenheit von T-Zellen, aber Vorhandensein von B-Zellen (T-B+ SCID) oder SCID mit Abwesenheit von beiden (T-B-SCID) eingeteilt (siehe diese Termini). Beide Gruppen umfassen mehrere Formen, mit oder ohne nat\u00fcrliche Killerzellen (NK).<\/p>\n

    Die Gesamtinzidenz wird auf etwa 1\/50.000 Lebendgeburten gesch\u00e4tzt, mit regionalen Unterschieden und h\u00f6heren Inzidenzen in Populationen mit einer h\u00f6heren Blutsverwandtschaftsrate. Die Krankheit betrifft mehr M\u00e4nner aufgrund der X-chromosomalen Variante (SCID T-B+ aufgrund eines Gamma-Kettenmangels; s. dort), die etwa 30% der SCID-F\u00e4lle in westlichen L\u00e4ndern ausmacht.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      SCID manifestiert sich in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate mit Gedeihst\u00f6rungen, schweren Infektionen (Lungenentz\u00fcndung, Magen-Darm-Infektionen, Sepsis), wiederkehrender oder anhaltender Soor, chronischem Durchfall und\/oder fehlenden Lymphknoten.<\/p>\n

      Die Patienten haben eine erh\u00f6hte Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr opportunistische Infektionen (in der Regel in den Atemwegen und im Darm), am h\u00e4ufigsten aufgrund von P. jiroveci<\/em>, einigen Viren (z. B. Cytomegalievirus, Adenovirus) und Pilzen. Je nach Form k\u00f6nnen Alopezie und Hautausschlag vorliegen (z.B. SCID aufgrund eines Gamma-Ketten-Mangels oder SCID aufgrund eines JAK3-Mangels<\/em> ).<\/p>\n

      Die Patienten sind nach einer Impfung oder einer nat\u00fcrlichen Infektion nicht in der Lage, spezifische Antik\u00f6rper zu bilden.<\/p>\n

      Sie k\u00f6nnen auch mit zus\u00e4tzlichen Immunmanifestationen wie neurologischem Entwicklungsdefizit, sensorineuraler Taubheit und Leberanomalien (SCID aufgrund eines Adenosin-Deaminase-Mangels (ADA)) mit sensorineuraler Taubheit (retikul\u00e4re Dysgenesie) auftreten. Andere k\u00f6nnen Mikrozephalie mit neurologischer Entwicklungsverz\u00f6gerung zeigen (z. B. LIG4-Syndrom).<\/p>\n

      S\u00e4uglinge sind in der Regel bei\u00a0 der Geburt und in der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst asymptomatisch<\/u>. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n