{"id":25729,"date":"2022-08-31T08:55:19","date_gmt":"2022-08-31T08:55:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/chediak-higashi-syndrom-chs\/"},"modified":"2024-11-21T10:04:11","modified_gmt":"2024-11-21T10:04:11","slug":"chediak-higashi-syndrom-chs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/chediak-higashi-syndrom-chs\/","title":{"rendered":"Chediak-Higashi-Syndrom (CHS)"},"content":{"rendered":"<p>LYST-Gen<\/p>\n<p><strong>OMIM#214500 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/214500<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine seltene schwere genetische St\u00f6rung, die im Allgemeinen durch partiellen okulokutanen Albinismus, schwere Immunschw\u00e4che, leichte Blutungen, neurologische Dysfunktion und lymphoproliferative St\u00f6rung gekennzeichnet ist. Es wurden eine klassische, fr\u00fch einsetzende Form und eine abgeschw\u00e4chte, sp\u00e4ter einsetzende Form (atypisches CHS) beschrieben.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei der Geburt in der Regel <strong><u>zun\u00e4chst asymptomatisch<\/u><\/strong>,\u00a0 abgesehen von dem Verlust der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Patienten mit CHS haben meist eine partielle OCA, die Haare, Haut und Augen betrifft. Eine verminderte Irispigmentierung kann mit einem Nystagmus verbunden sein, und die Sehsch\u00e4rfe kann beeintr\u00e4chtigt sein.<\/li>\n<li>Infektionen, die \u00fcberwiegend bakteriell, aber auch viralen oder pilzlichen Ursprungs sind, treten bereits im S\u00e4uglingsalter auf und k\u00f6nnen schwerwiegend verlaufen und vor allem die Haut und die oberen Atemwege betreffen. \u00dcber Parodontitis wurde schon oft berichtet.<\/li>\n<li>Die Manifestationen einer erh\u00f6hten Blutungsneigung sind im Allgemeinen mild und umfassen Nasenbluten, Zahnfleischbluten und leichte Bluterg\u00fcsse.<\/li>\n<li>Kognitive Defizite werden h\u00e4ufig in der Kindheit festgestellt. Die meisten Patienten entwickeln im fr\u00fchen Erwachsenenalter mit fortschreitender Erkrankung neurologische Merkmale, einschlie\u00dflich Ataxie, Tremor, fehlender tiefer Sehnenreflexe und peripherer Neuropathie. Einige Patienten haben <em>Parkinson-Merkmale <\/em>mit Bradykinesie und Steifheit.<\/li>\n<li>Etwa 85 % der CHS-Patienten entwickeln die beschleunigte Phase, eine lymphoproliferative Erkrankung, die Fieber, An\u00e4mie, Neutropenie und gelegentlich Thrombozytopenie sowie Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie umfasst.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im <em>LYST-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten einen Blutausstrich machen, um riesige Einschl\u00fcsse in den Leukozyten zu identifizieren.<\/li>\n<li>CHS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Immunologen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert, einschlie\u00dflich Dermatologie, P\u00e4diatrie und Genetik.<\/li>\n<li>Infektionen sollten unverz\u00fcglich mit Antibiotika oder Virostatika behandelt und der Kontakt mit Infektionserregern vermieden werden.<\/li>\n<li>Die h\u00e4matologischen und immunologischen Manifestationen k\u00f6nnen nach der Diagnose durch eine allogene h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) behandelt werden. Die HSZT ist erfolgreicher, wenn sie vor der beschleunigten Phase durchgef\u00fchrt wird, ver\u00e4ndert aber nicht das Fortschreiten der neurologischen Dysfunktion.<\/li>\n<li>Die Behandlung der Beschleunigungsphase beinhaltet eine Kombinationstherapie mit Etoposid, Dexamethason und Cyclosporin.<\/li>\n<li>Desmopressin kann zur Blutungsprophylaxe eingesetzt werden.<\/li>\n<li>Es sollten therapeutische Standardma\u00dfnahmen ergriffen werden, um die Sehsch\u00e4rfe zu verbessern und neurologische Manifestationen zu behandeln. Die Patienten sollten Sonnenschutzmittel verwenden und eine sch\u00fctzende UV-Sonnenbrille tragen.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=249&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LYST&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Chediak-Higashi-syndrome&amp;title=Ch%E9diak-Higashi%20syndrome&amp;search=D\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=249&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LYST&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Chediak-Higashi-Syndrom&amp;title=Ch%E9diak-Higashi%20Syndrom&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Bibliograph : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>LYST-Gen OMIM#214500 https:\/\/omim.org\/entry\/214500 Die Krankheit Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine seltene schwere genetische St\u00f6rung, die im Allgemeinen durch partiellen okulokutanen Albinismus, schwere Immunschw\u00e4che, leichte Blutungen, neurologische Dysfunktion und lymphoproliferative St\u00f6rung gekennzeichnet ist. 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