{"id":25727,"date":"2022-08-31T08:56:38","date_gmt":"2022-08-31T08:56:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/griscelli-syndrom-gs\/"},"modified":"2024-11-21T10:03:20","modified_gmt":"2024-11-21T10:03:20","slug":"griscelli-syndrom-gs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/griscelli-syndrom-gs\/","title":{"rendered":"Griscelli-Syndrom (GS)"},"content":{"rendered":"<p><strong>Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n<p>&#8212; Griscelli Syndrom Typ 1 \u2013 <em>MYO5A-Gen<\/em><\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Grisselli-Syndrom mit neurologischen Beeintr\u00e4chtigungen; Partieller Albinismus und prim\u00e4re neurologische Erkrankung ohne h\u00e4mophagozyt\u00e4res Syndrom; Griskelli-Syndrom, kutaner und neurologischer Typ. OMIM#214450 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/214450\">https:\/\/omim.org\/entry\/214450<\/a><\/p>\n<p>&#8212; Grisselli-Syndrom Typ 2 \u2013 <em>RAB27A-Gen<\/em><\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Grisselli-Syndrom mit h\u00e4mophagozyt\u00e4rem Syndrom; Partieller Albinismus und Immunschw\u00e4chesyndrom; PAID-Syndrom. OMIM#607624 https:\/\/omim.org\/entry\/607624<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Grisselli-Syndrom (GS) ist eine seltene Hauterkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist und mit einer prim\u00e4ren neurologischen Beeintr\u00e4chtigung (Typ 1), einer immunologischen Beeintr\u00e4chtigung (Typ 2) oder isoliert sein kann (Typ 3, hier nicht enthalten, da keine Immunschw\u00e4che vorliegt). Bisher wurden etwa 150 F\u00e4lle gemeldet, haupts\u00e4chlich in der t\u00fcrkischen und mediterranen Bev\u00f6lkerung. GS Typ 2 scheint der h\u00e4ufigste der drei bekannten Typen zu sein, w\u00e4hrend GS Typ 3 am seltensten vorkommt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei der Geburt oft zun\u00e4chst asymptomatisch, abgesehen von dem Verlust der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen. GS tritt im S\u00e4uglingsalter bis in die Kindheit auf. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong><em>GS Typ 1:<\/em><\/strong> Neben dem silbrig-grauen Glanz der Haare und der hellen Haut weisen die Patienten eine motorische Entwicklungsverz\u00f6gerung, geistige Behinderung und Hypotonie auf.<\/li>\n<li><strong><em>GS Typ 2:<\/em><\/strong> Patienten haben die gleichen Hypopigmentierungsmerkmale, jedoch in Verbindung mit Immunanomalien. Die Patienten weisen einen zytotoxischen Defekt der Lymphozyten auf, der zu einem unkontrollierten T-Lymphozyten- und Makrophagen-Aktivierungssyndrom f\u00fchrt, das auch als h\u00e4mophagozytisches Syndrom (HLH) bekannt ist, bei dem aktivierte T-Zellen und Makrophagen die Lymphknoten und andere Organe (einschlie\u00dflich des Gehirns) infiltrieren und eine H\u00e4mophagozytose verursachen. Patienten mit GS Typ 2 k\u00f6nnen aufgrund einer Infiltration des Gehirns durch die aktivierten h\u00e4matopoetischen Zellen neurologische Symptome aufweisen.<\/li>\n<li><strong><em>GS Typ 3:<\/em><\/strong> Patienten haben nur eine Hypopigmentierung der Haut und der Haare (nicht in Baby Detect enthalten).<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation im <em>MYO5A- oder RAB27A-Gen<\/em> ) sollten weiterhin stillen<\/li>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test sollten einer lichtmikroskopischen Untersuchung unterzogen werden, die gro\u00dfe Pigmentklumpen <u>in Haarsch\u00e4ften<\/u> und die Akkumulation reifer Melanosomen in Melanozyten nachweist, sowie einer immunologischen Detailuntersuchung, um eine Abnahme der Degranulation von T- und NK-Lymphozyten und der Zytotoxizit\u00e4t zu identifizieren, wie bei GS 2 erwartet.<\/li>\n<li>GS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Immunologen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert, einschlie\u00dflich Dermatologie, P\u00e4diatrie und Genetik.<\/li>\n<li>Infektionen sollten unverz\u00fcglich mit Antibiotika oder Virostatika behandelt und der Kontakt mit Infektionserregern vermieden werden.<\/li>\n<li>Die h\u00e4matologischen und immunologischen Manifestationen k\u00f6nnen nach der Diagnose durch eine allogene h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) behandelt werden. Die HSZT ist erfolgreicher, wenn sie vor der beschleunigten Phase durchgef\u00fchrt wird, ver\u00e4ndert aber nicht das Fortschreiten der neurologischen Dysfunktion.<\/li>\n<li>Die Behandlung der Beschleunigungsphase beinhaltet eine Kombinationstherapie mit Etoposid, Dexamethason und Cyclosporin.<\/li>\n<li>Desmopressin kann zur Blutungsprophylaxe eingesetzt werden.<\/li>\n<li>Es sollten therapeutische Standardma\u00dfnahmen ergriffen werden, um die Sehsch\u00e4rfe zu verbessern und neurologische Manifestationen zu behandeln. Die Patienten sollten Sonnenschutzmittel verwenden und eine sch\u00fctzende UV-Sonnenbrille tragen.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1206&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Griscelli-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Griscelli-syndrome&amp;title=Griscelli%20syndrome&amp;search=\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1206&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Griscelli-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Griscelli-Syndrom&amp;title=Griscelli%20Syndrom&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/<\/a><\/li>\n<li>Ca\u011fda\u015f D, Ozg\u00fcr TT, Asal GT, et al. Griscelli Syndrom Typ 1 und 3: Analyse von vier neuen F\u00e4llen und Langzeitevaluation von zuvor diagnostizierten Patienten.\u00a0Eur J P\u00e4diatr. 2012; 171 (10): 1527-1531. PMID: 22711375.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enth\u00e4lt: &#8212; Griscelli Syndrom Typ 1 \u2013 MYO5A-Gen Auch bekannt als: Grisselli-Syndrom mit neurologischen Beeintr\u00e4chtigungen; Partieller Albinismus und prim\u00e4re neurologische Erkrankung ohne h\u00e4mophagozyt\u00e4res Syndrom; Griskelli-Syndrom, kutaner und neurologischer Typ. OMIM#214450 https:\/\/omim.org\/entry\/214450 &#8212; Grisselli-Syndrom Typ 2 \u2013 RAB27A-Gen Auch bekannt als: Grisselli-Syndrom mit h\u00e4mophagozyt\u00e4rem Syndrom; Partieller Albinismus und Immunschw\u00e4chesyndrom; PAID-Syndrom. OMIM#607624 https:\/\/omim.org\/entry\/607624 Die Krankheit: Das Grisselli-Syndrom&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22315,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[117],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25727"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25727"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25727\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25728,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25727\/revisions\/25728"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22315"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25727"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25727"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25727"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}