{"id":25725,"date":"2022-08-31T08:57:54","date_gmt":"2022-08-31T08:57:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/familiaere-haemophagozytische-lymphohistiozytose-fhlh\/"},"modified":"2024-11-21T10:02:31","modified_gmt":"2024-11-21T10:02:31","slug":"familiaere-haemophagozytische-lymphohistiozytose-fhlh","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/familiaere-haemophagozytische-lymphohistiozytose-fhlh\/","title":{"rendered":"Famili\u00e4re H\u00e4mophagozytische Lymphohistiozytose (fHLH)"},"content":{"rendered":"<p>Gene PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2<\/p>\n<p><strong><u>Auch bekannt als<\/u>: Famili\u00e4re erythrophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose; Prim\u00e4re h\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>OMIM#603553 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/603553%0d\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603553<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>OMIM#608898 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/603553%0d\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608898<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>OMIM#603552 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/603553%0d\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603552<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>OMIM#613101 https:\/\/omim.org\/entry\/613101<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>fHLH ist eine Immunschw\u00e4che, die durch die \u00dcberaktivierung und \u00fcberm\u00e4\u00dfige Proliferation von T-Lymphozyten und Makrophagen gekennzeichnet ist, was zu einer Infiltration und Sch\u00e4digung von Organen wie Knochenmark, Leber, Milz und Gehirn f\u00fchrt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind bei der Geburt oft zun\u00e4chst asymptomatisch. Obwohl Manifestationen von fHLH in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate oder -jahre offensichtlich sind und sich selten in utero entwickeln, kann die symptomatische Pr\u00e4sentation w\u00e4hrend der gesamten Kindheit und bis ins Erwachsenenalter auftreten.\u00a0<strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Die famili\u00e4re HLH stellt sich in der Regel als akute Erkrankung mit anhaltendem und hohem Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie dar. Hautausschlag und Lymphadenopathie sind seltener.<\/li>\n<li>Personen mit fHLH k\u00f6nnen auch Leberfunktionsst\u00f6rungen und neurologische Anomalien aufweisen.<\/li>\n<li>Das mediane \u00dcberleben bei unbehandelten S\u00e4uglingen mit fHLH, die eine aktive Erkrankung entwickeln, betr\u00e4gt weniger als zwei Monate nach Beginn der Manifestationen; Progressive Manifestationen von fHLH, Organfunktionsst\u00f6rungen, invasive Infektionen und Blutungen sind f\u00fcr die Mehrheit der Todesf\u00e4lle verantwortlich.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 Mutationen oder 2 Kopien einer einzelnen Mutation in einem der 4 verantwortlichen Gene oder selten und noch unklar, eine Gain-of-Function-heterozygote Variante in STXBP2 kann f\u00fcr fHLH verantwortlich sein. Diese S\u00e4uglinge sollten weiterhin gestillt werden<\/li>\n<li>fHLH ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein multidisziplin\u00e4res Team von Spezialisten f\u00fcr H\u00e4matologie\/Onkologie, Knochenmark- und Stammzelltransplantation, Immunologie, Rheumatologie, Infektionskrankheiten, Intensivmedizin, Neurologie, Nephrologie, Pathologie und medizinische Genetik erfordert.<\/li>\n<li>Die Behandlungsschemata konzentrieren sich auf den Einsatz einer Chemoimmuntherapie zur Behandlung der aktiven Erkrankung, gefolgt von einer allogenen HSZT, der einzigen kurativen Therapie.<\/li>\n<li>Unterst\u00fctzende Behandlungen, die die Behandlung mit Chemoimmuntherapie und allogener HSZT begleiten sollten, umfassen Antibiotika oder antivirale Mittel zur Behandlung oder Vorbeugung von Infektionen sowie Antipyretika, intraven\u00f6se Fl\u00fcssigkeiten, Elektrolytersatz, Transfusion von verpackten roten Blutk\u00f6rperchen und Blutpl\u00e4ttchen, Infusionen von Immunglobulin, frischem gefrorenem Plasma und\/oder Kryopr\u00e4zipitat.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1444\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1444\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gene PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 Auch bekannt als: Famili\u00e4re erythrophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose; Prim\u00e4re h\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose OMIM#603553 https:\/\/omim.org\/entry\/603553 OMIM#608898 https:\/\/omim.org\/entry\/608898 OMIM#603552 https:\/\/omim.org\/entry\/603552 OMIM#613101 https:\/\/omim.org\/entry\/613101 Die Krankheit fHLH ist eine Immunschw\u00e4che, die durch die \u00dcberaktivierung und \u00fcberm\u00e4\u00dfige Proliferation von T-Lymphozyten und Makrophagen gekennzeichnet ist, was zu einer Infiltration und Sch\u00e4digung von Organen wie Knochenmark, Leber, Milz und Gehirn&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22315,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[117],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25725"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25725"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25725\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25726,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25725\/revisions\/25726"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22315"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25725"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25725"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25725"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}