{"id":25723,"date":"2022-08-31T09:56:49","date_gmt":"2022-08-31T09:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mangel-an-lysosomaler-saurer-lipase-lal\/"},"modified":"2024-11-21T09:58:36","modified_gmt":"2024-11-21T09:58:36","slug":"mangel-an-lysosomaler-saurer-lipase-lal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mangel-an-lysosomaler-saurer-lipase-lal\/","title":{"rendered":"Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL)"},"content":{"rendered":"

LIPA-Gen<\/p>\n

Auch bekannt als: <\/strong>Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD); LIPA-Mangel; LAL-Mangel; Mangel an Cholesterinester-Hydrolase; Morbus Wolman<\/p>\n

OMIM#2278000 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/278000<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das ph\u00e4notypische Spektrum des Mangels an lysosomaler saurer Lipase (LAL) reicht von der infantilen Form (Morbus Wolman) bis hin zu sp\u00e4ter auftretenden Formen, die zusammen als Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) bekannt sind. S\u00e4uglinge k\u00f6nnen \u00a0bei der Geburt<\/u><\/strong> zun\u00e4chst asymptomatisch sein.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Die Wolman-Krankheit ist gekennzeichnet durch eine infantile Malabsorption, die zu Mangelern\u00e4hrung f\u00fchrt, die Speicherung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Lebermakrophagen, die zu Hepatomegalie und Lebererkrankungen f\u00fchrt, und eine Nebennierenverkalkung, die zu einer Nebennierenrindeninsuffizienz f\u00fchrt. Ohne eine erfolgreiche Behandlung mit einer h\u00e4matopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) \u00fcberleben S\u00e4uglinge mit klassischer Wolman-Krankheit nicht l\u00e4nger als ein Jahr.<\/p>\n

      CESD kann in der Kindheit wie bei Morbus Wolman oder sp\u00e4ter im Leben mit Befunden wie Serumlipidanomalien, Hepatosplenomegalie und\/oder erh\u00f6hten Leberenzymen auftreten, lange bevor eine Diagnose gestellt wird. Die Morbidit\u00e4t der sp\u00e4t einsetzenden CESD resultiert aus Atherosklerose (koronare Herzkrankheit, Schlaganfall), Lebererkrankungen (z. B. ver\u00e4nderte Leberfunktion \u00b1 Gelbsucht, Steatose, Fibrose, Zirrhose und verwandten Komplikationen von \u00d6sophagusvarizen und\/oder Leberversagen), Komplikationen des sekund\u00e4ren Hypersplenismus (d. h. An\u00e4mie und\/oder Thrombozytopenie) und\/oder Malabsorption. Personen mit CESD k\u00f6nnen je nach Schwere der Krankheitsmanifestationen eine normale Lebenserwartung haben. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n