{"id":25721,"date":"2022-08-31T09:58:34","date_gmt":"2022-08-31T09:58:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/familiaere-chylomikronaemie-fc\/"},"modified":"2024-11-21T09:57:53","modified_gmt":"2024-11-21T09:57:53","slug":"familiaere-chylomikronaemie-fc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/familiaere-chylomikronaemie-fc\/","title":{"rendered":"Famili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie (FC)"},"content":{"rendered":"<p>APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-Gene<\/p>\n<p><strong>Auch bekannt als: <\/strong>Hyperlipid\u00e4mie, Typ v; Hyperchylomikron\u00e4mie, sp\u00e4t einsetzend; Hyperchylomikron\u00e4mie mit Hyperpr\u00e4betalipoprotein\u00e4mie, famili\u00e4r; Hyperlip\u00e4mie, gemischt; Hyperlip\u00e4mie, kombinierte Fett- und Kohlenhydrat-induzierte; Kombinierter Lipasemangel; Lipoprotein-Lipase-Mangel mit hepatischem Triglycerid-Lipase-Mangel; LPL- und HTGL-Mangel; LPL- und HL-Mangel; Hyperlipoprotein\u00e4mie, Typ ID; APOC2-Mangel<\/p>\n<p><strong>Lieferumfang: OMIM#144250 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/144250\">https:\/\/omim.org\/entry\/144250<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#144650 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/144650\">https:\/\/omim.org\/entry\/144650<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#207750<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/207750<\/p>\n<p><strong>OMIM#615947<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/615947<\/p>\n<p><strong>OMIM#207750<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/207750<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das famili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie-Syndrom (FCS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch biallelische Mutationen in der Lipoprotein-Lipase und anderen Genen verursacht wird und zu einer Akkumulation von Chylomikronen im Plasma und Hypertriglycerid\u00e4mie f\u00fchrt. Erh\u00f6hte Triglyceride verursachen bei Patienten mehrere Komplikationen, wobei die schwerwiegendsten Episoden einer akuten Pankreatitis sind.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zu den klinischen Manifestationen geh\u00f6ren wiederkehrende Episoden einer schweren akuten Pankreatitis, Bauchschmerzen, \u00dcbelkeit, M\u00fcdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihst\u00f6rungen.<\/li>\n<li>Babys oder Kinder k\u00f6nnen asymptomatisch sein. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 5 genannten Gene) sollten weitermachen. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung mit einer speziellen fettarmen Di\u00e4t ist unerl\u00e4sslich.<\/li>\n<li>Die biochemische Korrelation ist essentiell f\u00fcr die Best\u00e4tigung der Diagnose anhand des Plasmalipidprofils.<\/li>\n<li>Die famili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen p\u00e4diatrischen Gastroenterologen, einen Gastroenterologen, einen Ern\u00e4hrungsberater und einen multidisziplin\u00e4ren Pflegeansatz erfordert.<\/li>\n<li>Die Beratung mit einem Ern\u00e4hrungsberaterteam zur Einhaltung einer fettarmen Di\u00e4t ist von entscheidender Bedeutung.<\/li>\n<li>Volanesorsen ist als Erg\u00e4nzung zur Di\u00e4t bei Erwachsenen mit genetisch best\u00e4tigtem famili\u00e4rem Chylomikron\u00e4mie-Syndrom (FCS) und hohem Risiko f\u00fcr Pankreatitis indiziert, bei denen das Ansprechen auf die Di\u00e4t und die triglyceridsenkende Therapie unzureichend war. Unerw\u00fcnschte Ereignisse k\u00f6nnen Absenkungsplatten und lokale Injektionsreaktionen sein.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Publi :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1308\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1308\/<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK425699\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK425699\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-Gene Auch bekannt als: Hyperlipid\u00e4mie, Typ v; Hyperchylomikron\u00e4mie, sp\u00e4t einsetzend; Hyperchylomikron\u00e4mie mit Hyperpr\u00e4betalipoprotein\u00e4mie, famili\u00e4r; Hyperlip\u00e4mie, gemischt; Hyperlip\u00e4mie, kombinierte Fett- und Kohlenhydrat-induzierte; Kombinierter Lipasemangel; Lipoprotein-Lipase-Mangel mit hepatischem Triglycerid-Lipase-Mangel; LPL- und HTGL-Mangel; LPL- und HL-Mangel; Hyperlipoprotein\u00e4mie, Typ ID; APOC2-Mangel Lieferumfang: OMIM#144250 https:\/\/omim.org\/entry\/144250 OMIM#144650 https:\/\/omim.org\/entry\/144650 OMIM#207750 https:\/\/omim.org\/entry\/207750 OMIM#615947 https:\/\/omim.org\/entry\/615947 OMIM#207750 https:\/\/omim.org\/entry\/207750 Die Krankheit Das&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[116],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25721"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25721"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25721\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25722,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25721\/revisions\/25722"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25721"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25721"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25721"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}