{"id":25719,"date":"2022-08-31T09:59:47","date_gmt":"2022-08-31T09:59:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/angeborene-diarrhoe-und-enteropathien-code\/"},"modified":"2024-11-21T09:57:15","modified_gmt":"2024-11-21T09:57:15","slug":"angeborene-diarrhoe-und-enteropathien-code","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/angeborene-diarrhoe-und-enteropathien-code\/","title":{"rendered":"Angeborene Diarrh\u00f6 und Enteropathien (CODE)"},"content":{"rendered":"

DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- und SLC9A3-Gene<\/p>\n

Auch bekannt als: <\/strong>Angeborener Durchfall 7, Typ der Proteinverlust-Enteropathie; Angeborener Durchfall 4, malabsorptiv; Enterische Anendokrine; Angeborener Durchfall 1 sekretorisches Chlorid; Angeborener Durchfall 8, sekretorisches Natrium<\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/p>\n

OMIM#615863<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/615863<\/p>\n

OMIM#610370<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/610370<\/p>\n

OMIM#214700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/214700<\/p>\n

OMIM#616868<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/616868<\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Angeborener Durchfall und Enteropathien (CODEs) sind monogene Erkrankungen, die zu einem fr\u00fchen Auftreten von hartn\u00e4ckigem Durchfall f\u00fchren. Ihre Diagnose und Behandlung sind eine Herausforderung, deshalb beschlie\u00dfen wir, sie sehr bald zu erkennen.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
        \n
      • Angeborener Durchfall und Enteropathien (CODEs) sind eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, die durch chronischen Durchfall, Malabsorption und Gedeihst\u00f6rungen bei S\u00e4uglingen gekennzeichnet sind. Durchfall tritt zwischen dem 3. und 38. Lebenstag auf. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n
          \n
        1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
            \n
          • S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 4 Gene) sollten das Stillen fortsetzen. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung mit angemessener Ern\u00e4hrung und Elektrolytersatz kann Leben retten.<\/li>\n
          • CODE ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen p\u00e4diatrischen Gastroenterologen, einen Ern\u00e4hrungsberater und einen multidisziplin\u00e4ren Pflegeansatz erfordert.<\/li>\n
          • Eine elementare Formel kann erforderlich sein, wenn sie nicht vertragen wird, ist eine vollst\u00e4ndige parenterale Ern\u00e4hrung von entscheidender Bedeutung.<\/li>\n
          • Eine fr\u00fchzeitige und pr\u00e4zise Diagnose ist der Schl\u00fcssel f\u00fcr eine ad\u00e4quate Behandlung.<\/li>\n
          • Eine engmaschige Nachsorge der Elektrolyte und eine Infusion von Fl\u00fcssigkeiten ist angezeigt.<\/li>\n
          • Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n
              \n
            1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

              Publi:<\/strong><\/p>\n

                \n
              • Mantoo MR, Malik R, Das P, Yadav R, Nakra T, Chouhan P. Angeborener Durchfall und Enteropathien bei S\u00e4uglingen: Ansatz zur Diagnose. Indischer J P\u00e4diatr<\/em>. 2021; 88(11):1135-1138. PMID: 34292522.<\/li>\n
              • Germ\u00e1n-D\u00edaz M, Rodriguez-Gil Y, Cruz-Rojo J, et al. Ein neuer Fall von angeborenem malabsorptiven Durchfall und Diabetes als Folge von mutiertem Neurogenin-3. P\u00e4diatrie. 2017; 140(2):e20162210. PMID: 28724572.<\/li>\n<\/ul>\n

                 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- und SLC9A3-Gene Auch bekannt als: Angeborener Durchfall 7, Typ der Proteinverlust-Enteropathie; Angeborener Durchfall 4, malabsorptiv; Enterische Anendokrine; Angeborener Durchfall 1 sekretorisches Chlorid; Angeborener Durchfall 8, sekretorisches Natrium Enth\u00e4lt: OMIM#615863 https:\/\/omim.org\/entry\/615863 OMIM#610370 https:\/\/omim.org\/entry\/610370 OMIM#214700 https:\/\/omim.org\/entry\/214700 OMIM#616868 https:\/\/omim.org\/entry\/616868 Die Krankheit Angeborener Durchfall und Enteropathien (CODEs) sind monogene Erkrankungen, die zu einem fr\u00fchen Auftreten von…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[116],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25719"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25719"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25719\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25720,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25719\/revisions\/25720"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25719"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25719"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25719"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}