{"id":25717,"date":"2022-08-31T10:00:48","date_gmt":"2022-08-31T10:00:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/crigler-najjar-syndrom-zns\/"},"modified":"2024-11-21T09:54:46","modified_gmt":"2024-11-21T09:54:46","slug":"crigler-najjar-syndrom-zns","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/crigler-najjar-syndrom-zns\/","title":{"rendered":"Crigler-Najjar-Syndrom (ZNS)"},"content":{"rendered":"<p>UGT1A1-Gen<\/p>\n<p><strong>\u00a0Auch bekannt als: <\/strong>Hyperbilirubin\u00e4mie, Crigler-Najjar Typ I;\u00a0HBLRCN1; Crigler-Najjar Typ II; Crigler-Najjar-Syndrom<\/p>\n<p>Enth\u00e4lt:<\/p>\n<p><strong>OMIM#218800<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/218800<\/p>\n<p><strong>OMIM#606785<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/606785<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene erbliche St\u00f6rung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubin\u00e4mie gekennzeichnet ist, die entweder auf ein vollst\u00e4ndiges (Typ 1) oder teilweises und induzierbares (Typ 2) Leberdefizit der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivit\u00e4t zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Die St\u00f6rung manifestiert sich mit neonatalem Ikterus mit dem Risiko, eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Erste klinische Manifestationen treten in der Regel kurz nach der Geburt auf und zeigen sich mit einer isolierten Gelbsucht, die beim ZNS Typ 1 (ZNS1) schwerer ist als beim ZNS Typ 2 (ZNS2). Im ZNS 1 kann es sich zu einer Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikterus) mit Hypertonie, Taubheit, okulomotorischer L\u00e4hmung und Lethargie entwickeln, wenn die Behandlung verz\u00f6gert oder unzureichend ist. Im ZNS 2 ist das Risiko f\u00fcr Kernikterus viel geringer, besteht aber. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im <em>UGT1A1-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung kann Leben retten.<\/li>\n<li>Die k\u00f6rperliche Untersuchung kann eine isolierte Gelbsucht zeigen und biologische Analysen weisen bei normalen Leberfunktionstests nur eine schwere unkonjugierte Hyperbilirubin\u00e4mie nach.<\/li>\n<li>Abdominale bildgebende Untersuchungen (CT-Scans oder Ultraschallbilder) sind normal.<\/li>\n<li>Derzeit st\u00fctzt sich die endg\u00fcltige Diagnose auf die genomische DNA-Analyse (wobei die Notwendigkeit einer Leberbiopsie ausgeschlossen ist). In der Vergangenheit basierte die endg\u00fcltige Diagnose auf dem Nachweis des enzymatischen Mangels in der Leber (Leberbiopsie, die nach dem dritten Lebensmonat durchgef\u00fchrt wurde); Eine Leberbiopsie wird jedoch nicht mehr durchgef\u00fchrt.<\/li>\n<li>ZNS ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen p\u00e4diatrischen Gastroenterologen, einen Ern\u00e4hrungsberater und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>Die Behandlung des ZNS1 beruht auf einer Phototherapie (zun\u00e4chst im Krankenhaus und dann zu Hause) f\u00fcr 10-12 Stunden pro Tag. Bei diesen Patienten k\u00f6nnen auch Bilirubinchelatoren und Ursodeoxychols\u00e4ure verschrieben werden.<\/li>\n<li>Bisher ist die einzige wirksame Behandlung von ZNS1 die Lebertransplantation.<\/li>\n<li>Die Behandlung von ZNS2 besteht aus t\u00e4glichem Phenobarbital.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet (englisch)<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=242&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=-Crigler-Najjar-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Crigler-Najjar-syndrome&amp;title=Crigler-Najjar%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=242&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=-Crigler-Najjar-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Crigler-Najjar-Syndrom&amp;title=Crigler-Najjar%20Syndrom&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>UGT1A1-Gen \u00a0Auch bekannt als: Hyperbilirubin\u00e4mie, Crigler-Najjar Typ I;\u00a0HBLRCN1; Crigler-Najjar Typ II; Crigler-Najjar-Syndrom Enth\u00e4lt: OMIM#218800 https:\/\/omim.org\/entry\/218800 OMIM#606785 https:\/\/omim.org\/entry\/606785 Die Krankheit Eine seltene erbliche St\u00f6rung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubin\u00e4mie gekennzeichnet ist, die entweder auf ein vollst\u00e4ndiges (Typ 1) oder teilweises und induzierbares (Typ 2) Leberdefizit der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivit\u00e4t zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. 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