Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\nPatienten mit den h\u00e4ufigsten Formen des PFIC (PFIC1 und PFIC2) weisen in den ersten Lebensmonaten in der Regel Gelbsucht und starken Juckreiz auf.<\/p>\n
Erheblicher Juckreiz kann zu schweren Hautverst\u00fcmmelungen f\u00fchren und viele Aktivit\u00e4ten des t\u00e4glichen Lebens durch Schlafverlust, Reizbarkeit, mangelnde Aufmerksamkeit und beeintr\u00e4chtigte schulische Leistungen beeintr\u00e4chtigen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n\n- Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
\n- S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im UGT1A1-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung kann Leben retten.<\/li>\n
- PFIC ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen p\u00e4diatrischen Gastroenterologen, einen Ern\u00e4hrungsberater und einen multidisziplin\u00e4ren Pflegeansatz erfordert.<\/li>\n
- Das Ern\u00e4hrungsmanagement ist der erste Schritt, da es notwendig ist, die Rezeptur auf eine spezialisierte Formel umzustellen, um das Wachstum zu erhalten und die Malabsorption zu kontrollieren.<\/li>\n
- Der Schwerpunkt der pharmakologischen Behandlung liegt auf der Linderung des Juckreizes, der das belastendste Symptom bei PFIC ist.<\/li>\n
- Weitere Ziele sind die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit, die Verbesserung des Ern\u00e4hrungszustands, die Korrektur von Vitaminm\u00e4ngeln und die Behandlung von Komplikationen fortgeschrittener Lebererkrankungen wie Aszites und Krampfaderblutungen.<\/li>\n
- Eine Lebertransplantation ist indiziert, wenn eine Leberinsuffizienz vorliegt.<\/li>\n
- Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
Biblio:<\/strong> Jones-Hughes, T., Campbell, J., & Crathorne, L. (2021). Epidemiologie und Belastung durch progressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase: eine systematische \u00dcbersichtsarbeit. Orphanet Zeitschrift f\u00fcr seltene Krankheiten<\/em>, 16<\/em>(1), 255. https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13023-021-01884-4<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
ATP8B1-, ABCB11-, ABCB4-, TJP2-, NR1H4- und MYO5B-Gene Auch bekannt als: PFIC1 oder Byler-Krankheit, PFIC2-, PFIC3-, MDR3-Mangel oder Progressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase, mit erh\u00f6hter Serum-Gamma-Glutamyltransferase; PFIC4; PFIC5; PFIC6 Enth\u00e4lt: OMIM#211600 https:\/\/omim.org\/entry\/211600 OMIM#601847 https:\/\/omim.org\/entry\/601847 OMIM#602347 https:\/\/omim.org\/entry\/602347 OMIM#615878 https:\/\/omim.org\/entry\/615878 OMIM#617049 https:\/\/omim.org\/entry\/617049 OMIM#619868 https:\/\/omim.org\/entry\/619868 Die Krankheit Die progrediente famili\u00e4re intrahepatische Cholestase ist eine seltene, heterogene Gruppe von Lebererkrankungen mit…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[116],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25715"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25715"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25715\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25716,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25715\/revisions\/25716"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25715"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25715"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25715"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}