ATP7B-Gen<\/p>\n
OMIM#277900 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/277900<\/strong><\/a><\/p>\n Morbus Wilson ist eine erbliche hepatolentikul\u00e4re Degeneration aufgrund eines abnormalen Kupferstoffwechsels, der durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht wird<\/em>. Diese St\u00f6rung wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann. Der Stoffwechselfehler besteht in einer verminderten Ausscheidung von Kupfer in die Galle, was zu einer allm\u00e4hlichen Anh\u00e4ufung von Kupfer in der Leber und sekund\u00e4r im Gehirn, in den Nieren und im Auge f\u00fchrt.<\/p>\n Morbus Wilson kann bei Personen im Alter von drei Jahren bis zu einem Alter von mehr als 50 Jahren mit Leber-, neurologischen oder psychiatrischen St\u00f6rungen oder sogar als Kombination davon auftreten; die Symptome variieren zwischen und innerhalb der Familie. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n\n
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