{"id":25710,"date":"2022-08-31T10:05:55","date_gmt":"2022-08-31T10:05:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/monogene-sehr-frueh-einsetzende-entzuendliche-darmerkrankung-mveobd\/"},"modified":"2024-11-21T09:49:03","modified_gmt":"2024-11-21T09:49:03","slug":"monogene-sehr-frueh-einsetzende-entzuendliche-darmerkrankung-mveobd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/monogene-sehr-frueh-einsetzende-entzuendliche-darmerkrankung-mveobd\/","title":{"rendered":"Monogene, sehr fr\u00fch einsetzende entz\u00fcndliche Darmerkrankung (MVEOBD)"},"content":{"rendered":"<p>IL10RA- und IL10RB-Gene<\/p>\n<p>OMIM#612567 <strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612567<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Bei Patienten mit einem vielf\u00e4ltigen Spektrum seltener genetischer Erkrankungen kann es zu chronisch entz\u00fcndlichen Darmerkrankungen (monogene CED) kommen. Defekte in der Interleukin-10-Signalgebung weisen ein Mendelsches Vererbungsmuster mit vollst\u00e4ndiger Durchdringung der Darmentz\u00fcndung auf. In vielen F\u00e4llen k\u00f6nnen diese Krankheiten nicht auf der Grundlage der histologischen und immunologischen Standardmerkmale der CED kategorisiert werden. Eine genetische Analyse ist erforderlich, um die Ursache der Erkrankung zu identifizieren und dem Patienten geeignete Behandlungsoptionen anzubieten, die eine medizinische Therapie, eine Operation oder eine allogene h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation umfassen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Patienten mit diesen Erkrankungen entwickeln h\u00e4ufig Symptome im S\u00e4uglingsalter oder in der fr\u00fchen Kindheit, zusammen mit endoskopischen oder histologischen Merkmalen von Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder IBD, die nicht klassifiziert sind. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Patienten mit Mutationen in\u00a0 den Genen <em>IL10 oder IL10-Rezeptor (IL10R<\/em>) weisen schwere Kolitis, perianale Erkrankungen und Follikulitis auf, die sich in den ersten Lebensmonaten manifestieren.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in den genannten Genen) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>MVEOBD ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge mit einem multidisziplin\u00e4ren Versorgungsansatz erfordert, der P\u00e4diatrie, Gastroenterologie, Genetik und Ern\u00e4hrung umfasst.<\/li>\n<li>Die lebenslange \u00dcberwachung sollte mit einer routinem\u00e4\u00dfigen \u00dcberwachung erfolgen, die verdauungsdiagnostische Bildgebung und immunologische Untersuchungen umfasst.<\/li>\n<li>Patienten mit MVEOBD reagieren h\u00e4ufig refrakt\u00e4r auf immunsuppressive Therapien wie Kortikosteroide, Methotrexat, Thalidomid und Anti-Tumor-Nekrosefaktor-alpha (TNF-\u03b1)-Antik\u00f6rper.<\/li>\n<li>Es hat sich gezeigt, dass die allogene h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) unter diesen Bedingungen kurativ ist.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=19277&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IL10RA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Immune-dysregulation-inflammatory-bowel-disease-arthritis-recurrent-infections-syndrome&amp;title=Immune%20dysregulation-inflammatory%20bowel%20disease-arthritis-recurrent%20infections%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=19277&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IL10RA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Immundysregulation-entz\u00fcndliche-Darmerkrankungen-Arthritis-wiederkehrende-Infektionen-Syndrom&amp;title=Immun%20Dysregulation-entz\u00fcndlich%20Darm%20Krankheit-Arthritis-wiederkehrende%20Infektionen%20Syndrom&amp;search=Disease_ Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S, et al. Der diagnostische Ansatz bei monogenen, sehr fr\u00fch einsetzenden entz\u00fcndlichen Darmerkrankungen. Gastroenterologie. 2014; 147(5):990-1007.e3. PMID:25058236.<\/li>\n<li>Crowley E, Warner N, Pan J et al. Pr\u00e4valenz und klinische Merkmale von entz\u00fcndlichen Darmerkrankungen im Zusammenhang mit monogenen Varianten, identifiziert durch Whole-Exom-Sequenzierung bei 1000 Kindern in einem einzigen Zentrum. Gastroenterologie. 2020; 158(8):2208-2220. PMID:32084423.<\/li>\n<li>Yanagi T, Mizuochi T, Takaki Y, et al. Neuartige exonische Mutation, die aberrantes Splei\u00dfen im IL10RA-Gen induziert und zu einer kindlich bedingten entz\u00fcndlichen Darmerkrankung f\u00fchrt: ein Fallbericht. BMC Gastroenterol. 2016;16:10. Ver\u00f6ffentlicht 2016 Jan 28. PMID: 26822028.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>IL10RA- und IL10RB-Gene OMIM#612567 https:\/\/omim.org\/entry\/612567 Die Krankheit Bei Patienten mit einem vielf\u00e4ltigen Spektrum seltener genetischer Erkrankungen kann es zu chronisch entz\u00fcndlichen Darmerkrankungen (monogene CED) kommen. Defekte in der Interleukin-10-Signalgebung weisen ein Mendelsches Vererbungsmuster mit vollst\u00e4ndiger Durchdringung der Darmentz\u00fcndung auf. 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