{"id":25708,"date":"2022-08-31T10:07:00","date_gmt":"2022-08-31T10:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/alpha1-antitrypsin-mangel-aatd\/"},"modified":"2024-11-21T09:48:19","modified_gmt":"2024-11-21T09:48:19","slug":"alpha1-antitrypsin-mangel-aatd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/alpha1-antitrypsin-mangel-aatd\/","title":{"rendered":"Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AATD)"},"content":{"rendered":"<p>SERPINA1 Gen<\/p>\n<p><strong>OMIM#613490 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613490\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613490<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) gekennzeichnet ist, die weit unter dem Normalbereich liegen. In der schwersten Form kann sich die Krankheit klinisch mit chronischen Lebererkrankungen (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankungen (Emphysem, Bronchiektasen) und selten Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die schwere Form, die durch die homozygote Z-Variante im Gen SERPINA1 verursacht wird, ist die klinisch relevanteste und wird hier als Z-AATD bezeichnet. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Z-AATD hat einen au\u00dfergew\u00f6hnlich heterogenen Krankheitsverlauf. Einige Menschen bleiben gesund, w\u00e4hrend andere eine schwere Lungen- oder Lebererkrankung entwickeln, selten beides.<\/li>\n<li>Das Erkrankungsalter ist bei Z-AATD variabel, Lebererkrankungen treten typischerweise im Neugeborenen-\/fr\u00fchen Kindheitsalter oder sp\u00e4ter im Erwachsenenalter (typischerweise im Alter von \u2265 40 Jahren) auf.<\/li>\n<li>Z-AATD kann bei etwa 10 % der betroffenen S\u00e4uglinge zu einer neonatalen Cholestase f\u00fchren, von denen etwa 30-50 % eine chronisch progrediente Lebererkrankung entwickeln. Etwa 10% der Erwachsenen entwickeln eine Leberzirrhose.<\/li>\n<li>Der Beginn einer Lungenerkrankung liegt in der Regel zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. Zu den wichtigsten pulmonalen Manifestationen geh\u00f6ren ein fr\u00fch einsetzendes Panazinaremphysem, Bronchiektasen, Asthma bronchiale oder Vaskulitis mit anhaltender Dyspnoe, Husten, Keuchen und Sputumproduktion.<\/li>\n<li>Rauchen ist ein wesentlicher Faktor, der den Verlauf der pulmonalen Manifestationen beeinflusst und mit einem fr\u00fcheren Beginn verbunden ist. Weitere Merkmale sind Gewichtsverlust, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und M\u00fcdigkeit. Es wurde \u00fcber ein stark erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr die Entwicklung einer Leberzirrhose und eines hepatozellul\u00e4ren Karzinoms berichtet. Der Verlauf kann schwerwiegend sein, wenn keine geeignete Behandlung durchgef\u00fchrt wird und das Tabakrauchen fortgesetzt wird.<\/li>\n<li>Pannikulitis unterschiedlicher Schwere und Entwicklung in jedem Alter ist eine seltene Krankheitsmanifestation.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante im <em>SERPINA1<\/em> Gen) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Eine biochemische Korrelation mit einer niedrigen Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) kann ebenfalls helfen, die Diagnose zu stellen.<\/li>\n<li>AATD ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge mit einem multidisziplin\u00e4ren Versorgungsansatz erfordert, der P\u00e4diatrie, Gastroenterologie, Pneumologie, Genetik und Ern\u00e4hrung umfasst.<\/li>\n<li>Die Lebertransplantation ist die endg\u00fcltige Behandlung f\u00fcr schwere Erkrankungen (stellt den AAT-Spiegel wieder her).<\/li>\n<li>Die Augmentationstherapie mit periodischer intraven\u00f6ser Infusion von gepooltem humanem Serum-Alpha-1-Antitrypsin (AAT) wird bei Personen angewendet, die ein Emphysem festgestellt haben. Eine Lungentransplantation kann eine geeignete Option f\u00fcr Personen mit Lungenerkrankungen im Endstadium sein.<\/li>\n<li>Bei Pannikulitis wird eine Dapson- oder Doxycyclin-Therapie angewendet. wenn sie darauf refrakt\u00e4r sind, ist eine hochdosierte intraven\u00f6se AAT-Augmentationstherapie indiziert.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=194&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALPHA-1-ANTITRYPSIN-DEFICIENCY&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Alpha-1-antitrypsin-deficiency&amp;title=Alpha-1-antitrypsin%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=194&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALPHA-1-ANTITRYPSIN-DEFICIENCY&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Alpha-1-Antitrypsin-Mangel&amp;title=Alpha-1-Antitrypsin%20Mangel&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1519\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1519\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SERPINA1 Gen OMIM#613490 https:\/\/omim.org\/entry\/613490 Die Krankheit Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) gekennzeichnet ist, die weit unter dem Normalbereich liegen. 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