{"id":25706,"date":"2022-08-31T10:08:10","date_gmt":"2022-08-31T10:08:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/shwachman-diamond-syndrom\/"},"modified":"2024-11-21T09:47:19","modified_gmt":"2024-11-21T09:47:19","slug":"shwachman-diamond-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/shwachman-diamond-syndrom\/","title":{"rendered":"Shwachman-Diamond-Syndrom"},"content":{"rendered":"<p>SBDS-, EFL1-, DNAJC21- und SRP54-Gene<\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom; Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkfunktionsst\u00f6rungen; Lipomatose der Bauchspeicheldr\u00fcse, angeboren<\/p>\n<p><strong>Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n<p><strong>OMIM#260400 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/260400\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/260400<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#617941 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/617941\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617941<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes, erbliches Knochenmarkversagen, das durch eine geringe Anzahl wei\u00dfer Blutk\u00f6rperchen, schlechtes Wachstum aufgrund von Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Nahrung und in einigen F\u00e4llen Skelettanomalien gekennzeichnet ist.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Bei fast allen betroffenen Kindern sind persistierende oder intermittierende niedrige wei\u00dfe Blutk\u00f6rperchen ein h\u00e4ufiger Befund, oft bevor die Diagnose SDS gestellt wird. Kleinwuchs und wiederkehrende Infektionen sind h\u00e4ufig. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 pathogenen Varianten oder 2 Kopien einer einzigen pathogenen Variante in einem der 3 Gene &#8211; <em>SBDS, EFL1, DNAJC21<\/em> oder 1 pathogene Variante der Heterozygotie im SRP54-Gen) sollten weiter stillen.<\/li>\n<li>Wenn m\u00f6glich (beim Neugeborenen nicht zu erwarten), kann eine klinische Korrelation mit klassischen Befunden der exokrinen Pankreasdysfunktion und der Knochenmarkdysfunktion hilfreich sein.<\/li>\n<li>SDS ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge mit einem multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert, der P\u00e4diatrie, Gastroenterologie, H\u00e4matologe, Genetik und Ern\u00e4hrung umfasst.<\/li>\n<li>Die exokrine Pankreasinsuffizienz wird mit oralen Pankreasenzymen und fettl\u00f6slichen Vitaminen behandelt.<\/li>\n<li>Blut- und\/oder Thrombozytentransfusionen k\u00f6nnen bei An\u00e4mie und\/oder Thrombozytopenie im Zusammenhang mit Bi- oder Panzytopenie in Betracht gezogen werden.<\/li>\n<li>Wenn die rezidivierenden Infektionen schwerwiegend sind und die absolute Neutrophilenzahl anhaltend \u2264500\/mm3 betr\u00e4gt, kann eine Behandlung mit einem Granulozyten-Kolonie-Stimulationsfaktor (G-CSF) in Betracht gezogen werden.<\/li>\n<li>Eine h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) sollte zur Behandlung von Knochenmarkaplasie, akuter myeloischer Leuk\u00e4mie oder einem myelodysplastischen Syndrom in Betracht gezogen werden.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=5536&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Shwachman-Diamond-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Shwachman-Diamond-syndrome&amp;title=Shwachman-Diamond%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=5536&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Shwachman-Diamond-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Shwachman-Diamond-Syndrom&amp;title=Shwachman-Diamond%20Syndrom&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1756\/<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SBDS-, EFL1-, DNAJC21- und SRP54-Gene Auch bekannt als: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom; 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