{"id":25704,"date":"2022-08-31T11:00:32","date_gmt":"2022-08-31T11:00:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/sichelzellenanaemie-c-haemoglobinopathie-andere-haemoglobinopathien\/"},"modified":"2024-11-21T09:45:51","modified_gmt":"2024-11-21T09:45:51","slug":"sichelzellenanaemie-c-haemoglobinopathie-andere-haemoglobinopathien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/sichelzellenanaemie-c-haemoglobinopathie-andere-haemoglobinopathien\/","title":{"rendered":"Sichelzellenan\u00e4mie\/ C-H\u00e4moglobinopathie\/ Andere H\u00e4moglobinopathien"},"content":{"rendered":"

HBB-, HBA1- und HBA2-Gene<\/p>\n

Enth\u00e4lt: <\/u><\/strong><\/p>\n

– C-Zell-Krankheit – OMIM#603903 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603903<\/strong><\/a><\/p>\n

– Beta-Thalass\u00e4mie – OMIM#613985 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613985<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der Begriff Sichelzellan\u00e4mie (SCD) umfasst eine erbliche Gruppe von Bluterkrankungen, die durch eine strukturell abnormale Beta-Globin-Untereinheit des H\u00e4moglobins gekennzeichnet sind, die auf Mutationen im HBB-Gen zur\u00fcckzuf\u00fchren \u00a0ist <\/em>\u00a0. \u00a0SCD wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden, damit sich die Krankheit manifestiert. Die h\u00e4ufigste und schwerwiegendste Form der SCD ist die SS-Sichelzellkrankheit, die auftritt, wenn eine pathogene Variante, die f\u00fcr HbS verantwortlich ist, von jedem Elternteil vererbt wird. Andere Sichelerkrankungen treten auf, wenn das Kind eine pathogene Variante, die f\u00fcr HbS verantwortlich ist, von einem Elternteil und eine pathogene Variante, die f\u00fcr eine andere abnormale Form von H\u00e4moglobin (C, E oder Beta-Thalass\u00e4mie) verantwortlich ist, vom anderen Elternteil erbt. Die SCD ist gekennzeichnet durch intermittierende vaso-okklusive Ereignisse und chronische h\u00e4molytische An\u00e4mie.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Bei der Sichelzellan\u00e4mie sind Babys\u00a0 bei der Geburt und in den ersten 3-6 Lebensmonaten zun\u00e4chst asymptomatisch<\/u><\/strong>, da der \u00dcbergang von der prim\u00e4ren Produktion von fetalem H\u00e4moglobin (HbF) zu adultem H\u00e4moglobin (HbA) die Symptome der Krankheit vermeidet. \u00a0Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. \u00a0<\/em><\/p>\n