{"id":25702,"date":"2022-08-31T11:01:46","date_gmt":"2022-08-31T11:01:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/alpha-thalassaemie\/"},"modified":"2024-11-21T09:45:01","modified_gmt":"2024-11-21T09:45:01","slug":"alpha-thalassaemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/alpha-thalassaemie\/","title":{"rendered":"Alpha-Thalass\u00e4mie"},"content":{"rendered":"<p>HBA1- und HBA2-Gene<\/p>\n<p><strong>OMIM#604131 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/604131\">https:\/\/omim.org\/entry\/604131<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene erbliche H\u00e4moglobinopathie, die durch eine gest\u00f6rte Synthese von zwei bis allen vier alpha-Globinketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen Krankheitsbild in Abh\u00e4ngigkeit von der Anzahl der betroffenen Allele f\u00fchrt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Krankheitsauspr\u00e4gung variiert je nach Grad des Alpha-Globinketten-Mangels. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. \u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>Alpha-Thalass\u00e4mie 2<\/em> oder <em>Alpha+-Thalass\u00e4mie<\/em> verursacht eine leichte An\u00e4mie (oft bei routinem\u00e4\u00dfigen Blutuntersuchungen festgestellt), in der Regel ohne weitere Symptome.<\/li>\n<li><em>Alpha-Thalass\u00e4mie 1<\/em> oder <em>Alpha0-Thalass\u00e4mie<\/em> kann als schwerste Form auftreten: Hb Barts Hydrops fetalis beinhaltet einen schweren Mangel an Alpha-Globinketten mit schwerwiegenden Auswirkungen auf die Entwicklung.<\/li>\n<li>Eine Kombination der molekularen Grundlagen der <em>Alpha-Thalass\u00e4mie 2 und der Alpha-Thalass\u00e4mie 1<\/em> kann die H\u00e4moglobin-H-Krankheit (HbH) verursachen, die durch eine m\u00e4\u00dfige h\u00e4molytische An\u00e4mie mit unterschiedlichen Mengen an H\u00e4moglobin H zusammen mit gelegentlich schwerer Splenomegalie gekennzeichnet ist, die manchmal durch Hypersplenismus und die Notwendigkeit von Transfusionen kompliziert wird.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Die Korrelation mit anderen Untersuchungen wie der h\u00e4matologischen Untersuchung der roten Blutk\u00f6rperchen (RBC), dem peripheren Blutausstrich, der Supravitalf\u00e4rbung zum Nachweis von Erythrozyten-Einschlussk\u00f6rpern sowie der qualitativen und quantitativen H\u00e4moglobinanalyse ist wichtig.<\/li>\n<li>Alpha-Thalass\u00e4mie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge in einem <strong>H\u00e4matologiezentrum erfordert<\/strong>.<\/li>\n<li>Eine spezifische Behandlung ist erforderlich und kann gelegentliche oder regelm\u00e4\u00dfige Transfusionen roter Blutk\u00f6rperchen, Eisenchelatbildung und andere unterst\u00fctzende Ma\u00dfnahmen umfassen.<\/li>\n<li>Neugeborene mit <em>Hb-Bart-Hydrops fetalis<\/em> haben in der Regel ein schweres Erscheinungsbild. Bei Patienten mit H\u00e4moglobin-H-Krankheit ist die Prognose in der Regel gut, h\u00e4ngt jedoch von Komplikationen und Behandlung ab.<\/li>\n<li>Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv und gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet<\/strong> : <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=50&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=alpha-thalassemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Alpha-thalassemia&amp;title=Alpha-thalassemia&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=50&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=alpha-thalassemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Alpha-Thalass\u00e4mie&amp;title=Alpha-Thalass\u00e4mie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1435\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1435\/<\/a><\/li>\n<li>Munkongdee T., Chen P., Winichagoon P., Fucharoen S., Paiboonsukwong K. Update in der Labordiagnostik der Thalass\u00e4mie. <em>Front Mol Biosci<\/em>. 2020;7:74. PMID:32671092.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>HBA1- und HBA2-Gene OMIM#604131 https:\/\/omim.org\/entry\/604131 Die Krankheit: Eine seltene erbliche H\u00e4moglobinopathie, die durch eine gest\u00f6rte Synthese von zwei bis allen vier alpha-Globinketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen Krankheitsbild in Abh\u00e4ngigkeit von der Anzahl der betroffenen Allele f\u00fchrt. Die Symptome: Die Krankheitsauspr\u00e4gung variiert je nach Grad des Alpha-Globinketten-Mangels. 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