{"id":25700,"date":"2022-08-31T11:03:02","date_gmt":"2022-08-31T11:03:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glucose-6-phosphat-dehydrogenase-mangel\/"},"modified":"2024-11-21T09:44:09","modified_gmt":"2024-11-21T09:44:09","slug":"glucose-6-phosphat-dehydrogenase-mangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/glucose-6-phosphat-dehydrogenase-mangel\/","title":{"rendered":"Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel"},"content":{"rendered":"<p>G6PD-Gen<\/p>\n<p>Auch bekannt als G6PD-Mangel.<\/p>\n<p><strong>OMIM#300908 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/300908\">https:\/\/omim.org\/entry\/300908<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist eine erbliche Anomalie, die an der Aktivit\u00e4t eines Enzyms der roten Blutk\u00f6rperchen beteiligt ist. \u00a0Dieses Enzym, die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, ist essentiell f\u00fcr die Gew\u00e4hrleistung einer normalen Lebensdauer der roten Blutk\u00f6rperchen und f\u00fcr oxidierende Prozesse. \u00a0Ein Mangel an diesem Enzym kann die pl\u00f6tzliche Zerst\u00f6rung der roten Blutk\u00f6rperchen provozieren und zu h\u00e4molytischer An\u00e4mie mit Gelbsucht nach der Einnahme von Favabohnen, bestimmten H\u00fclsenfr\u00fcchten und verschiedenen Medikamenten f\u00fchren. \u00a0Viele Menschen mit G6PD-Mangel sind jedoch asymptomatisch. G6PD wird als X-chromosomaler Defekt vererbt. \u00a0Betroffen sind M\u00e4nner mit einer G6PD-Mangelmutation auf ihrem X-Chromosom. \u00a0Frauen mit einer G6PD-Mangelmutation sind Tr\u00e4ger mit einem 50%igen Risiko, ihr G6PD-Mangel-X-Chromosom an ein m\u00e4nnliches Kind weiterzugeben. \u00a0Da es sich um eine X-chromosomale St\u00f6rung handelt, wird allgemein angenommen, dass der G6PD-Mangel nur M\u00e4nner betrifft. \u00a0Frauen, die eine G6PD-Mangelmutation auf beiden X-Chromosomen haben, haben jedoch auch klinische Symptome. Der G6PD-Mangel bietet einen teilweisen Schutz vor Malaria, was wahrscheinlich f\u00fcr die Persistenz und hohe H\u00e4ufigkeit von Mutationen im G6PD-Gen verantwortlich ist\u00a0 .<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die meisten Babys mit G6PD-Mangel sind\u00a0 bei der Geburt <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong>. \u00a0<em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. \u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>S\u00e4uglinge k\u00f6nnen asymptomatisch bleiben oder bei Neugeborenen Gelbsucht und H\u00e4molyse entwickeln, die schwerwiegend genug sind, um neurologische Sch\u00e4den oder sogar den Tod zu verursachen. <\/em><\/li>\n<li>Abgesehen von den bereits erw\u00e4hnten seltenen, schweren Komplikationen in der Neugeborenenperiode erleben Babys mit G6PD-Mangel in der Regel ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.<\/li>\n<li>Die Exposition gegen\u00fcber bestimmten Malariamedikamenten und Sulfonamiden, Infektionsstress (wie Infektionen der oberen Atemwege oder GI-Infektionen), Umwelteinfl\u00fcssen (z. B. Mottenkugeln) und bestimmten Lebensmitteln (z. B. Favabohnen), die sich jeweils auf die F\u00e4higkeit des K\u00f6rpers auswirken k\u00f6nnen, mit oxidativen Reaktionen umzugehen, kann eine akute h\u00e4molytische An\u00e4mie verursachen.<\/li>\n<li>Es gibt eine unterschiedliche Auspr\u00e4gung der Symptome und die Menschen k\u00f6nnen ihr ganzes Leben lang asymptomatisch sein.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem Best\u00e4tigungstest unterziehen, bei dem ein quantitativer Test durchgef\u00fchrt wird, um die Menge der Enzymaktivit\u00e4t zu messen.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit G6PD-Mangel k\u00f6nnen ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr pathologische Neugeborenengelbsucht haben und sollten w\u00e4hrend der Neugeborenenperiode engmaschig auf damit verbundene Komplikationen \u00fcberwacht werden.<\/li>\n<li>Abgesehen von der empfohlenen \u00dcberwachung auf m\u00f6gliche Komplikationen in der Neugeborenenperiode ist die Behandlung eines G6PD-Mangels Vermeidung.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>\n<ul>\n<li>Beim Baby bedeutet dies, dass mehrere Medikamente, die routinem\u00e4\u00dfig gegen Infektionen und Krankheiten verschrieben werden, vermieden werden.<\/li>\n<li>Strenge Aufmerksamkeit auf die Zutaten von Fertiggerichten und Restaurantmahlzeiten ist erforderlich, da <u>Favabohnen<\/u> eine h\u00e4ufige Zugabe zu Fertiggerichten sind.<\/li>\n<li>Die Patienten sollten keinen Mottenkugeln ausgesetzt werden, die Naphthalin enthalten.<\/li>\n<li>Die nachteiligen Auswirkungen einer Infektion auf Patienten mit G6PD-Mangel k\u00f6nnen akut und lebensbedrohlich sein.<\/li>\n<li>\u00dcberanstrengungen durch Bewegung und Arbeit, die zu Dehydrierung und Hypoglyk\u00e4mie f\u00fchren, k\u00f6nnen klinische Symptome ausl\u00f6sen.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Patienten, die die oben genannten Einschr\u00e4nkungen vermeiden, k\u00f6nnen ein normales Leben f\u00fchren.<\/li>\n<li>Alle Geschwister von Babys, bei denen ein G6PD-Mangel diagnostiziert wurde, sollten getestet werden. Der Familie sollten genetische Beratungsdienste angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24102&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=G6PD-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Class-I-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency&amp;tit\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24102&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=G6PD-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Klasse-I-Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel&amp;title=Klasse%20I%20Glukose-6phosphat%20Dehydrogenase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio :<\/strong> Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD-Mangel: Ein Update.\u00a0JAAPA. 2019; 32(11):21-26. PMID: 31609781<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>G6PD-Gen Auch bekannt als G6PD-Mangel. 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