{"id":25696,"date":"2022-08-31T11:05:58","date_gmt":"2022-08-31T11:05:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/haemophilie-b\/"},"modified":"2024-11-21T09:42:07","modified_gmt":"2024-11-21T09:42:07","slug":"haemophilie-b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/haemophilie-b\/","title":{"rendered":"H\u00e4mophilie B"},"content":{"rendered":"<p>F9-Gen<\/p>\n<p><strong>OMIM#306900<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/306900<\/p>\n<p><em>Auch bekannt als: Faktor-IX-Mangel<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene h\u00e4matologische Erkrankung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Im Allgemeinen tritt das Auftreten von Blutungsanomalien auf, wenn betroffene Babys beginnen, laufen zu lernen. Blutungen treten am h\u00e4ufigsten in Gelenken (H\u00e4marthrosen) und Muskeln (H\u00e4matome) auf, aber nach einem Trauma oder einer Verletzung kann jede Stelle betroffen sein. Die spontane H\u00e4maturie ist ein h\u00e4ufiges und sehr charakteristisches Zeichen der Erkrankung. Bei Neugeborenen mit H\u00e4mophilie besteht jedoch das Risiko von intra- oder extrakraniellen Blutungen und anderen Blutungskomplikationen. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. \u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Die Schwere der klinischen Manifestationen h\u00e4ngt vom Ausma\u00df des Faktor-IX-Mangels sowohl bei M\u00e4nnern als auch bei Frauen (in seltenen abnormalen F\u00e4llen) ab.<\/li>\n<li>Wenn die biologische Aktivit\u00e4t von Faktor IX unter 1 IE\/dl liegt, ist die H\u00e4mophilie schwerwiegend und \u00e4u\u00dfert sich in h\u00e4ufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen aufgrund kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen (schwere H\u00e4mophilie B).<\/li>\n<li>Wenn die biologische Aktivit\u00e4t von Faktor IX zwischen 1 und 5 IE\/dl liegt, ist die H\u00e4mophilie mittelschwer mit abnormalen Blutungen aufgrund kleinerer Verletzungen oder nach Trauma, Operation oder Zahnextraktion, aber spontane Blutungen sind selten (mittelschwere H\u00e4mophilie B).<\/li>\n<li>Wenn die biologische Aktivit\u00e4t von Faktor IX zwischen 5 und 40 I.E.\/dl liegt, ist die H\u00e4mophilie mild mit abnormalen Blutungen aufgrund kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen, aber es kommt zu keiner spontanen Blutung (leichte H\u00e4mophilie B).<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Korrelation mit anderen Untersuchungen wie verl\u00e4ngerte Gerinnungszeiten (aktivierte partielle Thromboplastinzeit, aPTT), Messung der Faktor-IX-Aktivit\u00e4t und der Antigenspiegel.<\/li>\n<li>H\u00e4mophilie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge in einem <strong>H\u00e4matologiezentrum erfordert<\/strong>. \u00a0Die Betreuung erfolgt durch multidisziplin\u00e4re umfassende H\u00e4mophilie-Betreuungszentren.<\/li>\n<li>Die Ersatztherapie, die aus der Verabreichung des fehlenden Faktors IX besteht, ist der einfachste Behandlungsansatz unter Verwendung von aus Plasma gewonnenen oder rekombinanten Faktor-IX-Konzentraten. Die Behandlung kann nach einer Blutung oder prophylaktisch verabreicht werden, um Blutungen zu verhindern. Die h\u00e4ufigste Komplikation ist die Produktion von hemmenden Antik\u00f6rpern gegen den verabreichten Gerinnungsfaktor.<\/li>\n<li><strong><em><u>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/u><\/em><\/strong>: Beschneidung von gef\u00e4hrdeten M\u00e4nnern, bis H\u00e4mophilie B unabh\u00e4ngig vom Schweregrad entweder ausgeschlossen oder mit Faktor-IX-Konzentrat behandelt wird; intramuskul\u00e4re Injektionen; Aktivit\u00e4ten mit hohem Traumarisiko, insbesondere Kopfverletzungen; Aspirin und alle Aspirin-haltigen Produkte. Vorsichtiger Umgang mit anderen Medikamenten und pflanzlichen Heilmitteln, die die Blutpl\u00e4ttchenfunktion beeinflussen.<\/li>\n<li>Klinische Studien mit zus\u00e4tzlichen, l\u00e4nger wirkenden rekombinanten Faktor-IX-Konzentraten und <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/gene-therapy\/\">einer Gentherapie<\/a> mit intraven\u00f6ser Infusion eines adeno-assoziierten viralen Vektors, der Faktor IX exprimiert, sind im Gange.<\/li>\n<li>Chirurgische Eingriffe, insbesondere orthop\u00e4dische Eingriffe, k\u00f6nnen durchgef\u00fchrt werden, sollten aber in spezialisierten Zentren durchgef\u00fchrt werden.<\/li>\n<li>Das Vererbungsmuster ist X-chromosomal und gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13896&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hemophilia-B&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Hemophilia-B&amp;title=Hemophilia%20B&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=13896&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hemophilia-B&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(e)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=H\u00e4mophilie-B&amp;title=H\u00e4mophilie%20B&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio :<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1495\/<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>F9-Gen OMIM#306900 https:\/\/omim.org\/entry\/306900 Auch bekannt als: Faktor-IX-Mangel Die Krankheit: Eine seltene h\u00e4matologische Erkrankung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist. 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