FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANG, FANCI, ERCC4, FANCL, MAD2L2, UBE2T, SLX4 Gene<\/p>\n
Auch bekannt als: Fanconi Panzytopenie<\/em><\/p>\n Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n – OMIM#227650 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/227650<\/a><\/p>\n – OMIM#300514 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/300514<\/a><\/p>\n – OMIM#227645<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/227645<\/p>\n – OMIM#227646<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/227646<\/p>\n – OMIM#603467 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603467<\/a><\/p>\n – OMIM#600901<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/600901<\/p>\n – OMIM#614082<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/614082<\/p>\n – OMIM#609053 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/609053<\/a><\/p>\n – OMIM#615272<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/615272<\/p>\n – OMIM#614083<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/614083<\/p>\n – OMIM#617243 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617243<\/a><\/p>\n – OMIM#616435 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616435<\/a><\/p>\n – OMIM#613951<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/613951<\/p>\n Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variablen angeborenen Fehlbildungen und einer Veranlagung zur Entwicklung h\u00e4matologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.<\/p>\n Die ersten Anzeichen einer Fanconi-An\u00e4mie (FA) sind in der Regel nicht-h\u00e4matologische Merkmale. Anomalien der Gliedma\u00dfen betreffen typischerweise die Extremit\u00e4ten, sind einseitig oder (meist asymmetrisch) beidseitig. Es k\u00f6nnen auch kleinere Anomalien vorliegen, wie z. B. geringe Geburtsl\u00e4nge und -gewicht, Mikrozephalie und\/oder Mikrophthalmie. Hautpigmentst\u00f6rungen (Caf\u00e9-au-lait-Flecken) und hypoplastische thenare Eminenz sind h\u00e4ufig. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n\n
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