WAS- und WIPF1-Gene<\/p>\n
Auch bekannt als: Wiskott-Aldrich-Syndrom 1 (WAS1); Aldrich-Syndrom; Ekzem-Thrombozytopenie-Immundefizienz-Syndrom; Immunschw\u00e4che 2<\/em><\/p>\n Enth\u00e4lt:<\/strong><\/p>\n – OMIM#301000<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/301000<\/p>\n – OMIM#614493<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/614493<\/p>\n Eine prim\u00e4re Immundefizienzerkrankung, die durch Mikrothrombozytopenie, Ekzeme, Infektionen und ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Autoimmunmanifestationen und Malignome gekennzeichnet ist.<\/p>\n Die WAS manifestiert sich in der Regel im S\u00e4uglingsalter, kann aber auch w\u00e4hrend der Neugeborenenperiode auftreten. In den meisten F\u00e4llen sind die ersten klinischen Symptome h\u00e4morrhagische Manifestationen mit Petechien, Bluterg\u00fcssen, Purpura, Nasenbluten, oralen Blutungen, blutigem Durchfall und intrakraniellen Blutungen. Das akute oder chronische Ekzem ist der zweite charakteristische Befund der WAS. Aufgrund der kombinierten Immunschw\u00e4che haben die meisten Patienten auch Atemwegs-, Darm- oder Hautinfektionen, die durch regul\u00e4re oder opportunistische Keime verursacht werden. Autoimmunmanifestationen treten in etwa 40% der F\u00e4lle auf und umfassen autoimmune h\u00e4molytische An\u00e4mie, Neutropenie, Vaskulitis, entz\u00fcndliche Darmerkrankungen, Nierenerkrankungen und Arthritis. WAS-Patienten haben in jedem Alter ein h\u00f6heres Risiko, Tumore (haupts\u00e4chlich B-Zell-Lymphome) zu entwickeln.<\/p>\n\n
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