{"id":25688,"date":"2022-09-15T10:23:47","date_gmt":"2022-09-15T10:23:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/angeborene-nebennierenhyperplasie-cah\/"},"modified":"2024-11-21T09:33:30","modified_gmt":"2024-11-21T09:33:30","slug":"angeborene-nebennierenhyperplasie-cah","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/angeborene-nebennierenhyperplasie-cah\/","title":{"rendered":"Angeborene Nebennierenhyperplasie &#8211; CAH"},"content":{"rendered":"<p><strong>(Gene <em>CYP21A2, CYP11B1,<\/em> <em>CYP11A1, CYP17A1, HSD3B2, POR, StAR<\/em>) <\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong>Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die Enzymm\u00e4ngel im Nebennierensteroidogeneseweg umfassen, die zu einer gest\u00f6rten Cortisolbiosynthese f\u00fchren. Abh\u00e4ngig von der Art und Schwere des Steroidblocks k\u00f6nnen Patienten verschiedene Ver\u00e4nderungen der Glukokortikoid-, Mineralokortikoid- und Sexualsteroidproduktion aufweisen, die eine Hormonersatztherapie erfordern.<\/p>\n<ul>\n<li>Die meisten CAH-F\u00e4lle resultieren aus einem 21-Hydroxylase-Mangel, der als <em>klassische Form<\/em> (<em>CYP21A2-Gen<\/em> ) bekannt ist, und die anderen sind nicht-klassische Formen der St\u00f6rung. Es gibt zwei Klassifikationen von CAH aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels: einfache virilisierende CAH mit Cortisolmangel und salzverschwendende CAH mit Cortisol- und Aldosteronmangel.<\/li>\n<li>Diese Hormone sind essentiell f\u00fcr den Glukosestoffwechsel und die Salzr\u00fcckresorption, und wenn sie unbehandelt bleiben, k\u00f6nnen S\u00e4uglinge mit CAH sehr schnell Nebenniereninsuffizienz, Hypoglyk\u00e4mie, metabolische Azidose, Dehydration, Schock und sogar Tod entwickeln. Bei beiden Formen von CAH kommt es zu einer \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Androgenproduktion, die zu einer vorzeitigen Pubert\u00e4t f\u00fchren kann.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Symptome bei der Geburt variieren je nach Art der CAH und Geschlecht des S\u00e4uglings.<\/p>\n<ul>\n<li>Weibliche S\u00e4uglinge mit 21-Hydroxylase-defizientem CAH weisen in der Regel einen gewissen Grad an Virilisierung (mehrdeutige Genitalien) auf, da sie in utero einem \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Androgenspiegel ausgesetzt sind. Virilisierung mit sexueller Ambiguit\u00e4t bei diesen unbehandelten weiblichen S\u00e4uglingen f\u00fchrt oft zu einer fr\u00fchen Diagnose.<\/li>\n<li>M\u00e4nnliche S\u00e4uglinge mit CAH sind bei der Geburt in der Regel <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> , obwohl sie einen vergr\u00f6\u00dferten Penis und Hodensack mit erh\u00f6hter Pigmentierung haben k\u00f6nnen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/li>\n<li>In schweren F\u00e4llen macht sich die Salzverschwendung schon im kurzen Leben bemerkbar. Zu den Symptomen einer Salzverschwendung von CAH geh\u00f6ren h\u00e4ufiges Wasserlassen und in einigen F\u00e4llen schlechte F\u00fctterung. Nach 2-3 Wochen k\u00f6nnen Gedeihst\u00f6rungen, unerkl\u00e4rliches Erbrechen, schlechte F\u00fctterung, Hypovol\u00e4mie und Schock auftreten. S\u00e4uglinge mit CAH, die nicht fr\u00fchzeitig diagnostiziert und behandelt werden, sind in den ersten Lebenswochen besonders anf\u00e4llig f\u00fcr einen pl\u00f6tzlichen Tod.<\/li>\n<li>Bei \u00e4lteren Kindern kann CAH zu einem schnellen Wachstum und einer vorzeitigen Pubert\u00e4t mit vorzeitiger Skelettreifung f\u00fchren.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Die Messung des Serum-17-Hydroxy-Progesteronspiegels und der Serumelektrolyte wird ebenfalls empfohlen.<\/li>\n<li>Die Schwere der CAH erfordert Nachuntersuchungen f\u00fcr ALLE abnormalen Testergebnisse, obwohl die \u00dcberwachung von Fr\u00fchgeborenen oder kranken Neugeborenen auf einer Neugeborenen-Intensivstation vom Neonatologen \u00fcbernommen werden kann.<\/li>\n<li>Die Behandlung von CAH umfasst eine lebenslange t\u00e4gliche Medikation. Die regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein multidisziplin\u00e4res Team, zu dem Kinderendokrinologen, Chirurgen, Gyn\u00e4kologen und Psychologen geh\u00f6ren, ist wichtig. Eine lebenslange Hormonersatztherapie ist erforderlich, um die Nebenniereninsuffizienz zu behandeln und erh\u00f6hte Androgenhormonspiegel zu senken, um eine normale Gesundheit, ein normales Wachstum und eine normale Pubert\u00e4t zu erm\u00f6glichen.<\/li>\n<li>Hydrocortison wird Kindern in der Regel als Glukokortikoid (GC)-Ersatztherapie (10-15 mg\/m2\/Tag, aufgeteilt in 2 oder 3 Dosen) und 9-Alpha-Fludrocortison als Mineralokortikoid (MC)-Ersatz verabreicht. Die Dosierung wird \u00fcberwacht und sollte in Zeiten von Stress oder interkurrenten Erkrankungen erh\u00f6ht werden.<\/li>\n<li>Bei Salzverschwendung (die ~75% der klassischen CAH-Patienten ausmacht) wird zus\u00e4tzlich zu Hydrocortison Fludrocortison verschrieben, um einen Aldosteronmangel zu korrigieren. S\u00e4uglinge und Kleinkinder mit salzverschwendender CAH ben\u00f6tigen m\u00f6glicherweise ebenfalls eine Salzerg\u00e4nzung.<\/li>\n<li>Es besteht das Risiko, bei schlecht kontrollierter Erkrankung eine akute Nebenniereninsuffizienz und andere Komplikationen aufgrund einer chronischen Hyperandrogen\u00e4mie zu entwickeln.<\/li>\n<li>Eine \u00fcberm\u00e4\u00dfige Behandlung mit GC f\u00fchrt zu cushingoiden Merkmalen, Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-St\u00f6rungen. \u00dcbersch\u00fcssiges MC verursacht Bluthochdruck.<\/li>\n<li>Weibliche S\u00e4uglinge mit unklaren Genitalien k\u00f6nnen eine rekonstruktive Operation ben\u00f6tigen.<\/li>\n<li>Obwohl Kinder mit CAH in der Regel gesund sind, erfordert jede Krankheit (z. B. Fieber, Erbrechen oder Verletzungen) eine sofortige Benachrichtigung und \u00e4rztliche Untersuchung.<\/li>\n<li>Die Behandlung ist nicht kurativ und verhindert nicht alle Komplikationen der CAH. Langfristiges Management, Monitoring und die Einhaltung der Behandlungsempfehlungen sind f\u00fcr das Wohlbefinden des Kindes unerl\u00e4sslich.<\/li>\n<li>Alle Geschwister von S\u00e4uglingen, bei denen CAH diagnostiziert wurde, sollten getestet werden und der Familie sollte genetische Beratungsdienste angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Weitere Informationen: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12097&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=adrenal-hyperplasia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency&amp;title=Classic%20congenital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2021-hydroxylase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12097&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=adrenal-hyperplasia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Klassische-angeborene-Nebennierenhyperplasie-bedingt-nach-21-Hydroxylase-Mangel&amp;title=Klassisch%20angeboren%20Nebenniere%20Hyperplasie%20bedingt%20bis%2021-Hydroxylase%20Mangel&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1171\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1171\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>(Gene CYP21A2, CYP11B1, CYP11A1, CYP17A1, HSD3B2, POR, StAR) Die Krankheit Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die Enzymm\u00e4ngel im Nebennierensteroidogeneseweg umfassen, die zu einer gest\u00f6rten Cortisolbiosynthese f\u00fchren. Abh\u00e4ngig von der Art und Schwere des Steroidblocks k\u00f6nnen Patienten verschiedene Ver\u00e4nderungen der Glukokortikoid-, Mineralokortikoid- und Sexualsteroidproduktion aufweisen, die eine Hormonersatztherapie erfordern. Die meisten CAH-F\u00e4lle&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23208,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[114],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25688"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25688"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25688\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25689,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25688\/revisions\/25689"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25688"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25688"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}