{"id":25683,"date":"2022-09-15T10:03:15","date_gmt":"2022-09-15T10:03:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/defizit-der-hypophysenvorderlappenfunktion-und-variabler-immundefekt-david\/"},"modified":"2024-11-21T09:28:13","modified_gmt":"2024-11-21T09:28:13","slug":"defizit-der-hypophysenvorderlappenfunktion-und-variabler-immundefekt-david","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/defizit-der-hypophysenvorderlappenfunktion-und-variabler-immundefekt-david\/","title":{"rendered":"Defizit der Hypophysenvorderlappenfunktion und variabler Immundefekt (DAVID)"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>NFKB2-Gen<\/em> <\/strong><\/p>\n<p><em>Auch bekannt als: Immunschw\u00e4che, gemeinsame Variable, 10<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; OMIM#615577 <\/strong><a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577\">https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong>Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene Krankheit, die einen Mangel an Hormonen im vorderen Hypophysenbereich und einen h\u00e4ufigen variablen Immundefekt kombiniert.<\/p>\n<ol>\n<li><strong>Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die Krankheit beginnt in der Kindheit mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Hypoglyk\u00e4mie und Autoimmunph\u00e4nomenen (wie Alopezie und anderen Hauterkrankungen). <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong>Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Die laboratorische Auswertung kann wie die Analyse von Globulinen und Impfreaktionen, die Messung von Hormonen wie ACTH, GH und TSH erfolgen.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Das DAVID-Syndrom ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge in einem p\u00e4diatrischen Immunologie- und Endokrinologiezentrum erfordert. Das Management erfolgt durch ein multidisziplin\u00e4res Team.<\/li>\n<li>Immunglobulinersatz bei Hypogammaglobulin\u00e4mie und, wenn ein ACTH-Mangel diagnostiziert wird, orales Hydrocortison.<\/li>\n<li>Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Weitere Informationen: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=293978\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=293978<\/a><\/li>\n<li><strong>Biblio: <\/strong>Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, et al. Mutationen in NFKB2 und potenzielle genetische Heterogenit\u00e4t bei Patienten mit DAVID-Syndrom mit variablen endokrinen und Immundefekten.\u00a0BMC Med Genet. 2014;15:139. PMID: 25524009.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>NFKB2-Gen Auch bekannt als: Immunschw\u00e4che, gemeinsame Variable, 10 &#8211; OMIM#615577 https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577 Die Krankheit Eine seltene Krankheit, die einen Mangel an Hormonen im vorderen Hypophysenbereich und einen h\u00e4ufigen variablen Immundefekt kombiniert. Die Symptome Die Krankheit beginnt in der Kindheit mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Hypoglyk\u00e4mie und Autoimmunph\u00e4nomenen (wie Alopezie und anderen Hauterkrankungen). Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23208,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[114],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25683"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25683"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25683\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25685,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25683\/revisions\/25685"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25683"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25683"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25683"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}