{"id":25680,"date":"2022-09-15T10:05:55","date_gmt":"2022-09-15T10:05:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/angeborene-hypothyreose\/"},"modified":"2024-11-21T09:27:02","modified_gmt":"2024-11-21T09:27:02","slug":"angeborene-hypothyreose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/angeborene-hypothyreose\/","title":{"rendered":"Angeborene Hypothyreose"},"content":{"rendered":"

THRA, THRB, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, FOXI1, KAT6B, KCNJ10, UBR1, GNAS, TPO, SLC5A5, DUOX2, DUOXA2, IYD, SECISBP2, TG, DUOX1, TUBB1, HHEX, TSHR, GLIS3 und DUOXA1 <\/em>Gene<\/strong><\/p>\n

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  1. Die Krankheit: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die angeborene Hypothyreose (KH) ist definiert als ein Schilddr\u00fcsenhormonmangel, der von Geburt an vorhanden ist. Zu den Ursachen der prim\u00e4ren CH geh\u00f6ren die Schilddr\u00fcsendysgenesie und angeborene St\u00f6rungen der Schilddr\u00fcsenhormonbiosynthese (Dyshormonogenese). Die sekund\u00e4re oder zentrale CH resultiert aus einem Mangel an Schilddr\u00fcsen-stimulierendem Hormon (TSH) und ist in der Regel mit einem angeborenen Hypophyseninsuffizienz verbunden. Periphere KH resultiert aus Defekten des Transports, des Stoffwechsels oder der Wirkung von Schilddr\u00fcsenhormonen. CH kann auch im Rahmen eines Syndroms auftreten, zum Beispiel beim Pendred- und Genitopatell\u00e4ren Syndrom.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Die klinischen Manifestationen sind oft subtil oder bei der Geburt nicht vorhanden, wahrscheinlich aufgrund der transplazentaren Passage eines m\u00fctterlichen Schilddr\u00fcsenhormons und der Tatsache, dass viele S\u00e4uglinge eine gewisse eigene Schilddr\u00fcsenproduktion haben. Spezifischere Symptome entwickeln sich oft erst im Alter von mehreren Monaten. H\u00e4ufige klinische Merkmale sind verminderte Aktivit\u00e4t und vermehrter Schlaf, Schwierigkeiten beim F\u00fcttern und Verstopfung, anhaltende Gelbsucht, myx\u00f6demat\u00f6se Fazies, gro\u00dfe Fontanellen (insbesondere posterior), Makroglossie, ein aufgebl\u00e4hter Bauch mit Nabelhernie und Hypotonie. Langsames lineares Wachstum und Entwicklungsverz\u00f6gerung zeigen sich in der Regel im Alter von 4-6 Monaten. Ohne Behandlung f\u00fchrt CH zu einem starken intellektuellen Defizit und Kleinwuchs. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n