{"id":25677,"date":"2022-09-15T10:08:49","date_gmt":"2022-09-15T10:08:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hypophosphatasie-infantile\/"},"modified":"2024-11-21T09:26:09","modified_gmt":"2024-11-21T09:26:09","slug":"hypophosphatasie-infantile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hypophosphatasie-infantile\/","title":{"rendered":"Hypophosphatasie, infantile"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>ALPL-Gen<\/em> <\/strong><\/p>\n<p><em><u>Auch bekannt als<\/u>: Phosphoethanolaminuria <\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#241500 <\/strong><a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500\">https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch eine fehlerhafte Mineralisierung von Knochen und Z\u00e4hnen und eine verminderte alkalische Phosphatase im Serum gekennzeichnet ist.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der infantile Typ ist gekennzeichnet durch Rachitis ohne erh\u00f6hte alkalische Serumphosphatase. Kinder k\u00f6nnen Wachstumsst\u00f6rungen, Lungeninsuffizienz, Hyperkalz\u00e4mie, Hypotonie, schlechte Ern\u00e4hrung, Kraniosynostose, blaue Sklera, rachitische Rippen, Beugen der Beine, Knochenschmerzen, vorzeitiger Verlust von Milchz\u00e4hnen, Karies und Krampfanf\u00e4lle aufweisen. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Es k\u00f6nnen eine Skelettuntersuchung, eine kraniale Computertomographie und die Messung von Calcium und Phosphat im Serum und Urin, 25-Hydroxi-Vitamin D, Serumpyridoxal-5&#8242;-phosphat (PLP) und anorganischem Pyrophosphat (PPi) im Urin durchgef\u00fchrt werden.<\/li>\n<li>Die infantile Hypophosphatasie ist eine lebenslange Krankheit, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch ein p\u00e4diatrisches Endokrinologiezentrum erfordert. Das Management wird von einem multidisziplin\u00e4ren Team durchgef\u00fchrt.<\/li>\n<li>Die Enzymersatzbehandlung mit Asfotase alfa ist das Goldstandard-Therapeutikum.<\/li>\n<li><strong><em><u>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/u><\/em><\/strong>: Bisphosphonate, \u00dcberschuss an Vitamin D und Teriparatid<strong>.<\/strong><\/li>\n<li>Gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern sollte eine genetische Beratung angeboten werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=247651\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=247651<\/a><\/li>\n<li><strong>Biblio: <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1150\/<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ALPL-Gen Auch bekannt als: Phosphoethanolaminuria OMIM#241500 https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500 Die Krankheit Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch eine fehlerhafte Mineralisierung von Knochen und Z\u00e4hnen und eine verminderte alkalische Phosphatase im Serum gekennzeichnet ist. Die Symptome Der infantile Typ ist gekennzeichnet durch Rachitis ohne erh\u00f6hte alkalische Serumphosphatase. Kinder k\u00f6nnen Wachstumsst\u00f6rungen, Lungeninsuffizienz, Hyperkalz\u00e4mie, Hypotonie, schlechte Ern\u00e4hrung, Kraniosynostose, blaue Sklera,&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23208,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[114],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25677"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25677"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25677\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25679,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25677\/revisions\/25679"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25677"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25677"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25677"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}