{"id":25674,"date":"2022-09-15T10:11:05","date_gmt":"2022-09-15T10:11:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mukoviszidose\/"},"modified":"2024-11-21T09:25:05","modified_gmt":"2024-11-21T09:25:05","slug":"mukoviszidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/mukoviszidose\/","title":{"rendered":"Mukoviszidose *"},"content":{"rendered":"<p><strong>(<em>CFTR-Gen)<\/em><\/strong><\/p>\n<p><u>Auch bekannt als<\/u>: Mukoviszidose<\/p>\n<p><strong>OMIM#219700 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/219700\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/219700<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt &#8211; eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden &#8211; damit sich die Krankheit manifestieren kann. Die Krankheit f\u00fchrt zu abnormalen, dicken Sekreten im Verdauungs- und Atmungssystem.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>S\u00e4uglinge sind in der Regel zun\u00e4chst <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong>. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n<ul>\n<li>Neugeborene k\u00f6nnen sich mit Mekoniumileus vorstellen, einem Darmverschluss, der durch dicke Sekrete bei der Geburt verursacht wird, aber die Mehrheit erscheint gesund.<\/li>\n<li>Schlechtes Wachstum und abnormaler Stuhlgang treten bei den meisten Kindern innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund einer abnormalen Sekretion durch die Bauchspeicheldr\u00fcse auf, was zu einer Malabsorption von Fett und anderen N\u00e4hrstoffen f\u00fchrt.<\/li>\n<li>Dickes Sekret in der Lunge f\u00fchrt zu anhaltendem Husten, Kurzatmigkeit und Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Atemwegsinfekte. Atemwegssymptome treten manchmal innerhalb der ersten Lebenswochen auf, k\u00f6nnen aber erst nach Jahren auftreten. Mukoviszidose verl\u00e4uft langsam fortschreitend und f\u00fchrt oft zu chronischen Lungensch\u00e4den, die schlie\u00dflich zu lebensbedrohlichen Komplikationen f\u00fchren. Eine fr\u00fchzeitige Diagnose und Intervention kann das Wachstum verbessern, eine gesunde Lunge erhalten, Krankenhausaufenthalte verk\u00fcrzen und die Lebenserwartung erh\u00f6hen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Wenn das Baby normal evakuiert wird, kann ein positives genetisches Ergebnis ambulant verfolgt werden.<\/li>\n<li>Babys sollten auf den quantitativen Pilocarpin-Iontophorese (QPIT)-<a href=\"https:\/\/www.cff.org\/What-is-CF\/Testing\/Sweat-Test\/\">Schwei\u00dfchloridtest getestet werden<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Wenn der Schwei\u00dftest die Diagnose Mukoviszidose best\u00e4tigt:<\/p>\n<ul>\n<li>Mukoviszidose ist eine lebenslange Krankheit, die eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Arzt mit Erfahrung in Mukoviszidose erfordert, und es wird ein multidisziplin\u00e4rer Behandlungsansatz empfohlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Die Prognose von Mukoviszidose und verwandten Erkrankungen hat sich in den letzten Jahren durch routinem\u00e4\u00dfige Nachsorge, Vorsorge und neuartige Medikamente, die die CFTR-Funktion verbessern, erheblich verbessert. Die derzeitige Behandlung ist jedoch nicht kurativ und verhindert nicht alle Komplikationen der Mukoviszidose, weshalb ein fr\u00fchzeitiges Eingreifen unerl\u00e4sslich ist, um langfristige Symptome und Komplikationen zu reduzieren.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung ist f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von Familienmitgliedern wie Geschwistern sehr zu empfehlen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=49&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cystic-fibrosis&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Cystic-fibrosis&amp;title=Cystic%20fibrosis&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=49&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cystic-fibrosis&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Mukoviszidose&amp;title=Mukoviszidose%20Fibrose&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><strong>Biblio: <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1250\/<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>(CFTR-Gen) Auch bekannt als: Mukoviszidose OMIM#219700 https:\/\/omim.org\/entry\/219700 Die Krankheit Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. 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