{"id":25672,"date":"2024-01-15T16:47:00","date_gmt":"2024-01-15T16:47:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/familiaere-hyperinsulinaemische-hypoglykaemie\/"},"modified":"2024-11-21T09:22:58","modified_gmt":"2024-11-21T09:22:58","slug":"familiaere-hyperinsulinaemische-hypoglykaemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/familiaere-hyperinsulinaemische-hypoglykaemie\/","title":{"rendered":"Famili\u00e4re hyperinsulin\u00e4mische Hypoglyk\u00e4mie"},"content":{"rendered":"

Gene : CACNA1D und GLUD1<\/em><\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als<\/u> Hyperinsulinismus-Hyperammon\u00e4mie-Syndrom, angeborener Hyperinsulinismus (CHI)<\/em><\/p>\n

– <\/strong>OMIM# 114206 https:\/\/omim.org\/entry\/114206 <\/strong><\/a><\/p>\n

– <\/strong>OMIM# 138130 https:\/\/omim.org\/entry\/ 138130<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Die famili\u00e4re hyperinsulin\u00e4mische Hypoglyk\u00e4mie oder der angeborene Hyperinsulinismus (CHI) ist gekennzeichnet durch eine \u00fcberm\u00e4\u00dfige oder unkontrollierte Insulinsekretion und wiederkehrende Hypoglyk\u00e4mie-Episoden, die unbehandelt zu neurologischen Folgen f\u00fchren k\u00f6nnen. Es gibt zwei Formen, je nach Ansprechen auf die Erstlinienbehandlung: Diazoxid-sensitiver und Diazoxid-resistenter Hyperinsulinismus; und drei histopathologische Formen: fokale, diffuse und atypische Formen.<\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Hypoglyk\u00e4mie, die von einem schweren neonatalen Beginn bis hin zu einem Beginn im Kindesalter mit leichten Symptomen reicht. Die Erkrankung bei Neugeborenen manifestiert sich innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt. In der Neugeborenenperiode k\u00f6nnen die Symptome unspezifisch sein, einschlie\u00dflich Krampfanf\u00e4llen, Hypotonie, schlechter Ern\u00e4hrung und Apnoe. Die Krankheit im Kindesalter manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten oder -jahren und kann sich mit einem unprovozierten Anfall oder Labornachweisen einer Hypoglyk\u00e4mie \u00e4u\u00dfern, die w\u00e4hrend einer akuten Erkrankung festgestellt werden, bei der die Nahrungsaufnahme reduziert ist. Einige Personen k\u00f6nnen asymptomatisch sein. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n