{"id":25664,"date":"2024-06-11T12:37:54","date_gmt":"2024-06-11T12:37:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/panel-v2\/"},"modified":"2024-11-21T09:19:29","modified_gmt":"2024-11-21T09:19:29","slug":"panel-v2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/panel-v2\/","title":{"rendered":"Panel V2"},"content":{"rendered":"

Seit dem 25.02.2024 wird das V2-Panel mit 409 Genen bzw. 165 Erkrankungen eingesetzt.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Spezialit\u00e4t<\/td>\nUnordnung<\/td>\nGen<\/td>\nErbschaft<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nKardiomyopathie, dilatative 1MM oder Kardiomyopathie hypertroph 4<\/td>\nMYBPC3<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nKardiomyopathie, dilatative 1S oder Kardiomyopathie hypertroph 1<\/td>\nMYH7<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nLong-QT-Syndrom 1 oder Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom<\/td>\nKCNQ1<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nLong-QT-Syndrom 5<\/td>\nKCNE1<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nShort-QT-Syndrom 3 oder Andersen-Tawil-Syndrom oder LQT-Syndrom 7<\/td>\nKCNJ2<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nTimothy-Syndrom oder LQT8<\/td>\nCACNA1C<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerge polymorphe (CPVT) oder LQT4<\/td>\nANK2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4res Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)\/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-Syndrom<\/td>\nRUHE2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4res Tachykardiesyndrom, katecholaminerges polymorphes (CPVT)\/ CALM-vermitteltes Arrhythmie-Syndrom<\/td>\nRUHE3<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 1 (CPVT)<\/td>\nRYR2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 2 (CPVT)<\/td>\nCASQ2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerge polymorphe, 3<\/td>\nTECRL<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Erkrankung, 4 (CPVT)<\/td>\nRUHE1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Kardiologie<\/td>\nVentrikul\u00e4re Tachykardie, katecholaminerg polymorph, 5 (CPVT)<\/td>\nTRDN (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nCYP11A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nCYP11B1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nCYP17A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nCYP21A2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nHSD3B2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie<\/td>\nStern<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Nebennierenhyperplasie\/ Antley-Bixler-Syndrom<\/td>\nPOR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nDUOX1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nDUOXA1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nFOXE1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nGLIS3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nGNAS<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nNKX2-1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nNKX2-5<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nSECISBP2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nTHRA<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nTHRB<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose<\/td>\nUBR1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Genitopatellar sd)<\/td>\nKAT6B<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (nicht vom\u00fcber 1)<\/td>\nTSHR<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (pendred)<\/td>\nFOXI1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (pendred)<\/td>\nKCNJ10<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (pendred)<\/td>\nSLC26A4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendysgenesie)<\/td>\nHHEX<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendysgenesie)<\/td>\nPAX8<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendysgenesie)<\/td>\nTUBB1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-1)<\/td>\nSLC5A5<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-2A)<\/td>\nTPO<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-3)<\/td>\nTG<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-4)<\/td>\nIJT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-5)<\/td>\nDUOXA2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nAngeborene Hypothyreose (Schilddr\u00fcsendyshormonogenese-6)<\/td>\nDUOX2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nMukoviszidose<\/td>\nCFTR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nDefizit in der Funktion des Hypophysenvorderlappens und variable Immundefizienz (DAVID)<\/td>\nNFKB2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nHyperinsulinismus-Hyperammon\u00e4mie-Syndrom (CHI)<\/td>\nGLUD1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nHypophosphatasie, infantil<\/td>\nALPL<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Endokrinologie<\/td>\nPrim\u00e4rer Aldosteronismus, Krampfanf\u00e4lle und neurologische Anomalien (CHI)<\/td>\nCACNA1D<\/td>\ndominant\/ rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nCrigler-Najjar-Syndrom<\/td>\nUGT1A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nSaurer Sphingomyelinase-Mangel<\/td>\nSMPD1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nAlpha1-Antitrypsin-Mangel<\/td>\nSERPINA1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nAngeborener Durchfall<\/td>\nDGAT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nAngeborener Durchfall<\/td>\nNEUROG3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nAngeborener Durchfall<\/td>\nSLC26A3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nAngeborener Natriumdurchfall<\/td>\nSLC9A3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nFamili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie<\/td>\nLPL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nFamili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie<\/td>\nAPOA5<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nFamili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie<\/td>\nAPOC2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nFamili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie<\/td>\nGPIHBP1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nFamili\u00e4re Chylomikron\u00e4mie<\/td>\nLMF1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nMangel an lysosomaler saurer Lipase<\/td>\nLIPA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nPankreas-Agenesie 2<\/td>\nPTF1A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC1)<\/td>\nATP8B1<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC2)<\/td>\nABCB11<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC3)<\/td>\nABCB4<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC4)<\/td>\nTJP2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC5)<\/td>\nNR1H4<\/a><\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nProgressive famili\u00e4re intrahepatische Cholestase (PFIC6)<\/td>\nMYO5B<\/a><\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nShwachman-Diamond-Syndrom 1<\/td>\nSBDS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nShwachman-Diamond-Syndrom 2<\/td>\nEFL1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nShwachman-Diamond-Syndrom-\u00e4hnliche<\/td>\nNr. 54<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nShwachman-Diamond-Syndrom\/ Knochenmarkversagenssyndrom 3<\/td>\nDNAJC21<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nSehr fr\u00fch einsetzende entz\u00fcndliche Darmerkrankung (VEOIBD)<\/td>\nIL10RA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nSehr fr\u00fch einsetzende entz\u00fcndliche Darmerkrankung (VEOIBD)<\/td>\nIL10RB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Gastroenterologie<\/td>\nMorbus Wilson<\/td>\nATP7B<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nAn\u00e4mie, X-chromosomal, mit\/ohne Neutropenie und\/oder Thrombozytenanomalien<\/td>\nGATA1<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nAngeborener Prothrombinmangel<\/td>\nF2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie<\/td>\nRPL9<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie<\/td>\nRPL31<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie<\/td>\nTSR2<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 1<\/td>\nRPS19<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 10<\/td>\nRPS26<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 11<\/td>\nRPL26<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 12<\/td>\nRPL15<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 13<\/td>\nRPS29<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 15<\/td>\nRPS28<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 16<\/td>\nRPL27<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 17<\/td>\nRPS27<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 18<\/td>\nRPL18<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 19<\/td>\nRPL35<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 20<\/td>\nRPS15A<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 3<\/td>\nRPS24<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 4<\/td>\nRPS17<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 5<\/td>\nRPL35A<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 6<\/td>\nRPL5<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 7<\/td>\nRPL11<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamant-Blackfan-An\u00e4mie 8<\/td>\nRPS7<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDiamond-Blackfan-An\u00e4mie 9<\/td>\nRPS10<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nDyskeratosis congenita, X-chromosomal<\/td>\nDKC1<\/td>\nX Verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFaktor XIII, A Untereinheit, Mangel an<\/td>\nF13A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFaktor XIII, B Untereinheit, Mangel an<\/td>\nF13B<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nERCC4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCB<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCD2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCE<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCF<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCI<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANCL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nFANGZAHN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nMAD2L2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nSLX4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie<\/td>\nUBE2T<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nG6PD-Mangel<\/td>\nG6PD<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nH\u00e4moglobin-Erkrankungen<\/td>\nHBA1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nH\u00e4moglobin-Erkrankungen<\/td>\nHBA2<\/td>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nH\u00e4moglobin-Erkrankungen<\/td>\nHBB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nH\u00e4mophilie A<\/td>\nF8<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nH\u00e4mophilie B<\/td>\nF9<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nPyruvatkinase-Mangel der roten Blutk\u00f6rperchen<\/td>\nPKLR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nThrombotische thrombozytopenische Purpura, erblich<\/td>\nADAMTS13<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nWiscott-Aldrich-Syndrom<\/td>\nWAR<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e4matologie<\/td>\nWiscott-Aldrich-Syndrom 2<\/td>\nWIPF1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChediak-Higashi-Syndrom<\/td>\nLYST<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChronische granulomat\u00f6se Erkrankung 1 (CGD)<\/td>\nNCF1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChronische granulomat\u00f6se Erkrankung 2 (CGD)<\/td>\nNCF2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChronische granulomat\u00f6se Erkrankung 3 (CGD)<\/td>\nNCF4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChronische granulomat\u00f6se Erkrankung 4 (CGD)<\/td>\nCYBA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nChronische granulomat\u00f6se Erkrankung, X-chromosomal (CGD)<\/td>\nCYBB GmbH<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nGriscelli-Syndrom 1<\/td>\nMYO5A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nGrisselli-Syndrom 2<\/td>\nRAB27A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nH\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose, famili\u00e4r, 2<\/td>\nPRF1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nH\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose, famili\u00e4r, 3<\/td>\nUNC13D<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nH\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose, famili\u00e4r, 4<\/td>\nSTX11<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nH\u00e4mophagozyt\u00e4re Lymphohistiozytose, famili\u00e4r, 5<\/td>\nSTXBP2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nADA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nAK2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCD247<\/a><\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCD3D<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCD3E<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCD3G<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCIITA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nCORO1A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nDCLRE1C<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nFOXN1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nIL2RG<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nIL7R<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nJAK3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nLCK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nLIG4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nPRKDC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nPTPRC (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRAc2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRAG1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRAG2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRFX5<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRFXANK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nRFXAP<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID<\/td>\nZAP70<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID – IMD40<\/td>\nDOCK2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSCID – IMD52<\/td>\nLAT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 1<\/td>\nELANE<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 2<\/td>\nGFI1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 3<\/td>\nHAX1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 4 (Dursun-Syndrom)<\/td>\nG6PC3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 5<\/td>\nVPS45<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 6<\/td>\nJAGN1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 7<\/td>\nCSF3R<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nSchwere angeborene Neutropenie 8<\/td>\nNr. 54<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Immunologie<\/td>\nLaune-Syndrom<\/td>\nCXCR4<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n2-Methylbutyrylglycinurie (SBCAD)<\/td>\nACADSB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel<\/td>\nNADK2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n3-HMG-CoA-Synthase-2-Mangel<\/td>\nHMGCS2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n3-Hydroxy-3-Methyglutars\u00e4ureurie (HMGCoAliase)<\/td>\nHMGCL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC)<\/td>\nMCCC1 (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3MCC)<\/td>\nMCCC2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nACAD9-Mangel<\/td>\nACAD9<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nArginin\u00e4mie<\/td>\nARG1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nArgininosuccinische Azidurie<\/td>\nASL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nBiotinidase-Mangel<\/td>\nBTD<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMangel an verzweigtkettiger Keto-S\u00e4ure-Dehydrogenase-Kinase<\/td>\nBCKDK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nBrown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 1<\/td>\nSLC52A3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nBrown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom 2<\/td>\nSLC52A2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCarnitin Acylcarnitin Translokase-Mangel<\/td>\nSLC25A20<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCarnitin-Palmitoyltransferase Typ IDefizienz (CPT1)<\/td>\nCPT1A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCarnitin-Palmitoyltransferase Typ II Mangel (CPT2)<\/td>\nCPT2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCarnitin-Aufnahme-Defekt\/CarnitinTransport-Defekt<\/td>\nSLC22A5<\/td>\n\n\n\n\n\n
rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nZerebrales Kreatinmangelsyndrom<\/td>\nGAMT<\/td>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nZerebrales Kreatinmangelsyndrom<\/td>\nGATM<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nZerebrales Kreatinmangelsyndrom<\/td>\nSLC6A8<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCitrullin\u00e4mie, Typ I<\/td>\nASS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCitrullin\u00e4mie, Typ II<\/td>\nSLC25A13<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nKombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)<\/td>\nACSF3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nCPS1-Mangel<\/td>\nCPS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nDihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel<\/td>\nDLD<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nFruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel<\/td>\nFBP1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nFruktoseintoleranz, erblich<\/td>\nALDOB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGalaktos\u00e4mie<\/td>\nSTURM<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGalaktos\u00e4mie<\/td>\nGALK1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGalaktos\u00e4mie<\/td>\nGALT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGalaktos\u00e4mie IV<\/td>\nGALM<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMorbus Gaucher Typ 1<\/td>\nGBA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlukose\/Galaktose-Malabsorption<\/td>\nSLC5A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlutarazidurie Typ I<\/td>\nGCDH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlycin-Enzephalopathie<\/td>\nAMT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlycin-Enzephalopathie<\/td>\nGLDC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ 0A<\/td>\nGYS2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ 0B<\/td>\nGYS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ IA<\/td>\nG6PC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ IB\/IC<\/td>\nSLC37A4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ III<\/td>\nAGL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ IXA<\/td>\nPHKA2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ IXB<\/td>\nPHKB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ IXC<\/td>\nPHKG2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ VI<\/td>\nPYGL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nGlykogenspeicherkrankheit Typ XI (Fanconi-Bickel)<\/td>\nSLC2A2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHolocarboxylase-Synthase-Mangel<\/td>\nHLCS (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHomocystinurie<\/td>\nCBS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHomocystinurie<\/td>\nMTHFR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHomocystinurie<\/td>\nMTR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHomocystinurie (CblE)<\/td>\nMTRR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nJ\u00e4gerkrankheit (MPS II)<\/td>\nIDS<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMorbus Hurler (MPS I)<\/td>\nIDUA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHypermethionin\u00e4mie<\/td>\nADK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHypermethionin\u00e4mie<\/td>\nAHCY<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHypermethionin\u00e4mie<\/td>\nMAT1A<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nHyperornithin\u00e4mie-Hyperammon\u00e4mie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH)<\/td>\nSLC25A15<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nIsobutyrylglycinurie<\/td>\nACAD8<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nIsovalerianische Azid\u00e4mie<\/td>\nIVD<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nLangkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (LCHAD)<\/td>\nHADHA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nLangkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel (trifunktioneller Proteinmangel)<\/td>\nHADHB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMalonische Azidurie<\/td>\nMLYCD<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMaroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI)<\/td>\nARSB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)<\/td>\nACADM<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMittel-\/kurzkettiger L-3-HydroxyacylCoADehydrogenase-Mangel<\/td>\nHADH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nABCD4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nHCFC1<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nLMBRD1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nMCEE<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nMMACHC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nMMADHC (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nMMUT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie<\/td>\nTCN2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie (CblA)<\/td>\nMMAA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMethylmalonazid\u00e4mie (CblB)<\/td>\nMMAB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMorquio-Krankheit (MPS IVA)<\/td>\nGALNEN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMSUD<\/td>\nBCKDHA (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMSUD<\/td>\nBCKDHB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMSUD<\/td>\nDBT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)<\/td>\nETFA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)<\/td>\nETFB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)<\/td>\nETFDH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMultipler Acyl-Coa-Dehydrogenase-Mangel (MADD)<\/td>\nFLAD1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nNAGS-Mangel<\/td>\nNAGS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nOTC-Mangel<\/td>\nOTC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (BH4)<\/td>\nGCH1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (BH4)<\/td>\nLeiterplatte1 (englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (BH4)<\/td>\nP<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (BH4)<\/td>\nQDPR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (Hyper-Phe, mild)<\/td>\nDNAJC12<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPhenylketonurie (PKU)<\/td>\nPAH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nMorbus Pompe<\/td>\nGAA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPropionazid\u00e4mie<\/td>\nPCCA (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPropionazid\u00e4mie<\/td>\nPCCB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPyridoxin-abh\u00e4ngige Epilepsie<\/td>\nALDH7A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nPyridoxin-abh\u00e4ngige Epilepsie<\/td>\nPNPO<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nRiboflavin-Mangel<\/td>\nSLC52A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nRiboflavinmangel, Belastungsintoleranz<\/td>\nSLC25A32<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nSCOT-Mangel<\/td>\nOXCT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nDefekt der Serinbiosynthese<\/td>\nPHGDH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nDefekt der Serinbiosynthese<\/td>\nPSAT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nDefekt der Serinbiosynthese<\/td>\nPSPH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nDefekt des Serintransporters<\/td>\nSLC1A4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nKurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel<\/td>\nAKADS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nSly (MPSVII)<\/td>\nGUSB<\/td>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
rezessiv<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\n\u00df-Ketothiolase-Mangel<\/td>\nACAT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nSaccharase-Isomaltase-Mangel<\/td>\nSI<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nTyrosin\u00e4mie 1<\/td>\nFAH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nTyrosin\u00e4mie 2<\/td>\nHPD<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nTyrosin\u00e4mie 3<\/td>\nT\u00c4TOWIERUNG<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Metabo<\/td>\nVLCAD<\/td>\nACADVL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nAlport-Syndrom Typ 1, X Linked<\/td>\nCOL4A5<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nAlport-Syndrom Typ 2<\/td>\nCOL4A4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nAlport-Syndrom Typ 2 und 3<\/td>\nCOL4A3<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nAngeborenes nephrotisches Syndrom, finnisch<\/td>\nNPHS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nCystinose, nephropathisch<\/td>\nCTNS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nHeredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus (NDI)<\/td>\nAQP2<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nHeredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus (NDI)<\/td>\nAVPR2<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nHypophosphat\u00e4mische Rachitis, X-chromosomal<\/td>\nPHEX<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPrim\u00e4res Oxalurie Typ 1<\/td>\nAGXT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPrim\u00e4res Oxalurie Typ 2<\/td>\nGRHPR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPrim\u00e4res Oxalurie Typ 3<\/td>\nHOGA1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1a)<\/td>\nNR3C2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)<\/td>\nSCNN1A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)<\/td>\nSCNN1B<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1b)<\/td>\nSCNN1G<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ IIB (PHA2B)<\/td>\nWNK4<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ IIC (PHA2C)<\/td>\nWNK1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ IID (PHA2D)<\/td>\nKLHL3<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Nephrologie<\/td>\nPseudohypoaldosteronismus, Typ IIE (PHA2E)<\/td>\nCUL3<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nAromatischer L-Aminos\u00e4ure-Decarboxylase-Mangel<\/td>\nDDC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nAtaxie mit Vitamin-E-Mangel<\/td>\nTTPA (Englisch)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nDopamin-Serotonin-Vesikul\u00e4re Transportkrankheit des Gehirns<\/td>\nSLC18A2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMangel an zerebralem Folattransport<\/td>\nFOLR1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nCeroide Lipofuszinose Typ 2 (CLN2)<\/td>\nTPP1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nDe-vivo-Krankheit<\/td>\nSLC2A1<\/td>\ndominante\/ seltene AR<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nEntwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 82\/ GOT2-Mangel<\/td>\nGOT2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nDopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel<\/td>\nDBH<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nDystonie dopa reagiert<\/td>\nSPR<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nEpilepsie, fr\u00fch einsetzend, Vitamin B6-abh\u00e4ngig; Epvb6d<\/td>\nPLPBP<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nHeredit\u00e4re Hyperekplexie 1<\/td>\nGLRA1<\/td>\nrezessiv und dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nHeredit\u00e4re Hyperekplexie 2<\/td>\nGLRB<\/td>\nrezessiv und dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nHeredit\u00e4re Hyperekplexie 3<\/td>\nSLC6A5<\/td>\nrezessiv und selten dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMorbus Menkes<\/td>\nATP7A<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMetachromatische Leukodystrophie<\/td>\nARSA<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren<\/td>\nGMPPB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren<\/td>\nLAMA5<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren<\/td>\nMACF1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren<\/td>\nRPH3A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 10<\/td>\nDOK7<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 11<\/td>\nGFPT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 11<\/td>\nRAPSN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 13, mit tubul\u00e4ren Aggregaten<\/td>\nDPAGT1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 14<\/td>\nALG2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 15<\/td>\nALG14<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 17<\/td>\nLRP4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 18<\/td>\nSCHNAPPEN25<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 19<\/td>\nCOL13A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 1A langsamer Kanal oder 1B schneller Kanal<\/td>\nCHRNA1<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 20, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nSLC5A7<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 21, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nSLC18A3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 22<\/td>\nVORBEREITUNG<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 23, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nSLC25A1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 24, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nMYO9A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 25<\/td>\nVAMP1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 2A, langsamer Kanal<\/td>\nCHRNB1<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 3B, Fast-Channel<\/td>\nCHRND<\/td>\nrezessiv\/ dominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 4c,<\/td>\nACHRE<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 5<\/td>\nCOLQ<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 6, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nPLAUDERN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 7, pr\u00e4synaptisch<\/td>\nSYT2<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 8, postsynaptisch<\/td>\nAGRN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, 9, assoziiert mit Acetylcholinrezeptormangel<\/td>\nMOSCHUS<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, angeboren, mit Epidermolysis bullosa<\/td>\nPLEC<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nMyasthenisches Syndrom, MUNC13-1<\/td>\nUNC13-1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nNeuropathie, erblich, motorisch und sensorisch, Typ VIC, mit Optikusatrophie<\/td>\nPDXK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nSegawa-Syndrom<\/td>\nHEIT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nSmith-Lemli-Opitz-Syndrom<\/td>\nDHCR7<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nSpinale Muskelatrophie<\/td>\nSMN1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nSpinale Muskelatrophie<\/td>\nSMN2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nThiaminstoffwechsel-Dysfunktion Syndrom 2 (Biotin- oder Thiamin-responsive Enzephalopathie Typ 2)<\/td>\nSLC19A3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nThiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 4 (Typ der progressiven Polyneuropathie)<\/td>\nSLC25A19<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nThiaminstoffwechsel-Dysfunktionssyndrom 5 (Typ der episodischen Enzephalopathie)<\/td>\nTPK1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nThiamin-responsives megaloblastisches An\u00e4mie-Syndrom<\/td>\nSLC19A2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/td>\nX-Adrenoleukodystrophie<\/td>\nABCD1<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
Onco \/ OPH<\/td>\nRetinoblastom<\/td>\nRB1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nFZD4<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nKIF11<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nLRP5<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nFI-Schutzschalter 1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nTSPAN12<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nFamili\u00e4re exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)<\/td>\nZNF408<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nPrim\u00e4res kongenitales Glaukom<\/td>\nCYP1B1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nPrim\u00e4res kongenitales Glaukom<\/td>\nLTBP2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
OPH<\/td>\nSchwere Netzhautdystrophie im fr\u00fchkindlichen Alter (SECORD)<\/td>\nRPE65<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nACTH-Mangel, isoliert<\/td>\nTBX19<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nAgammaglobulin\u00e4mie 7, autosomal-rezessiv<\/td>\nPIK3R1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nAgammaglobulin\u00e4mie, X-chromosomal<\/td>\nBTK<\/td>\nX Verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nAutoimmunes lymphoproliferatives Syndrom<\/td>\nFAS<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nBachman-Bupp-Syndrom (BABS)<\/td>\nODC1<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nKnochenmarkversagen-Syndrom 4<\/td>\nMYSM1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nCarboanhydrase Va-Mangel, Hyperammon\u00e4mie aufgrund von (CA5AD)<\/td>\nCA5A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nAngeborene St\u00f6rung der Glykosylierung, Typ IIn<\/td>\nSLC39A8<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nCorticosteron-Methyloxidase-Typ-I-Mangel<\/td>\nCYP11B2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie, Komplementationsgruppe D1<\/td>\nBRCA2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie, Komplementationsgruppe J<\/td>\nBRIP1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nFanconi-An\u00e4mie, Komplementationsgruppe W<\/td>\nRFWD3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nGlukokortikoidmangel 2 (GCCD2)<\/td>\nMRAP<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nGlukokortikoidmangel 4 mit oder ohne Mineralokortikoidmangel<\/td>\nNNT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nGRIN2B-bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rung (GRIN2B-NDD)<\/td>\nGRIN2B<\/td>\ndominant<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nHeredit\u00e4re Hyperekplexie 4<\/td>\nATAD1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nHyper-IgE Rezidivierendes Infektionssyndrom 2, autosomal-rezessiv<\/td>\nDOCK8<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImerslund-Grasbeck-Syndrom 1<\/td>\nW\u00dcRFEL<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImerslund-Grasbeck-Syndrom 2<\/td>\nAMN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmunschw\u00e4che 23<\/td>\nPGM3<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmunschw\u00e4che 24<\/td>\nCTPS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmundefizienz 63 mit Lymphoproliferation und Autoimmunit\u00e4t; IMD63<\/td>\nIL2RB<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmunschw\u00e4che 67<\/td>\nIRAK4<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmundefizienz 71 mit entz\u00fcndlicher Erkrankung und angeborener Thrombozytopenie<\/td>\nARPC1B<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nImmundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (IPEX)<\/td>\nFOXP3<\/td>\nX-verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nIntrinsischer Faktor-Mangel (IFD)<\/td>\nCBLIF<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nJohanson-Blizzard-Syndrom (Pankreatitis, Achylie – eines von vielen Symptomen)<\/td>\nUBR1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nLeukozyten-Adh\u00e4sionsdefizienz, Typ I (LAD)<\/td>\nITGB2<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nLymphoproliferatives Syndrom, X-chromosomal, 1<\/td>\nSH2D1A<\/td>\nX Verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nLymphoproliferatives Syndrom, X-chromosomal, 2<\/td>\nXIAP<\/td>\nX Verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nIntoleranz des lysynurischen Proteins<\/td>\nSLC7A7<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMevalons\u00e4ureurie<\/td>\nMVK<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMolybd\u00e4n-Cofaktor-Mangel, Komplementationsgruppe A<\/td>\nMOCS1<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMukopolysaccharidose IIIa (MPS IIIb)<\/td>\nNAGLU<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMukopolysaccharidose IIIa (MPS IIIc)<\/td>\nHGSNAT<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMukopolysaccharidose IIIa (MPSIIIa)<\/td>\nSGSH (SGSH)<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nNimwegen-Bruch-Syndrom<\/td>\nNBN<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nMorbus Norrie<\/td>\nNDP<\/td>\nX verkn\u00fcpft<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nOsteopetrose, autosomal-rezessiv 4<\/td>\nCLCN7<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nOsteopetrose, autosomal-rezessiv 7<\/td>\nTNFRSF11A<\/td>\nrezessiv<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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Seit dem 25.02.2024 wird das V2-Panel mit 409 Genen bzw. 165 Erkrankungen eingesetzt. Spezialit\u00e4t Unordnung Gen Erbschaft Kardiologie Kardiomyopathie, dilatative 1MM oder Kardiomyopathie hypertroph 4 MYBPC3 dominant Kardiologie Kardiomyopathie, dilatative 1S oder Kardiomyopathie hypertroph 1 MYH7 dominant Kardiologie Long-QT-Syndrom 1 oder Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom KCNQ1 dominant\/ rezessiv Kardiologie Long-QT-Syndrom 5 KCNE1 dominant\/ rezessiv Kardiologie Short-QT-Syndrom…<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":23922,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[113],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25664"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25664"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25664\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25668,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25664\/revisions\/25668"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23922"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25664"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25664"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25664"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}